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二十五属于五千四百八十八  商展

人类疾病结果

疾病
2,4-二烯酰基辅酶A还原酶缺乏症

一种罕见的常染色体隐性遗传先天性多不饱和脂肪酸和赖氨酸代谢的错误,导致线粒体功能障碍。受影响的个体有一个严重的脑病,神经和代谢异常开始于婴儿早期。实验室研究显示C10:2肉碱水平升高和高赖氨酸血症。

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2-氨基己二酸2-己二酸尿症

一种代谢紊乱,其特征是尿液中2-氧代己二酸和2-羟基己二酸水平升高,血浆中2-氨基己二酸升高。患者可有轻度至重度智力残疾、肌肉张力低下、发育迟缓、共济失调和癫痫。大多数病例无症状。

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3-α-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

一种常染色体隐性遗传代谢紊乱,包括低血糖、肝性脑病、肌病或心肌病等多种临床表现,在某些情况下猝死。

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

常染色体隐性疾病影响酮的生成和L-亮氨酸分解代谢。该病通常出现在禁食期后的第一年,其临床急性症状包括呕吐、惊厥、代谢性酸中毒、低酮血症低血糖和嗜睡。这些症状有时进展为昏迷,在某些情况下有致命的结果。

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症

一种以严重的低酮血症低血糖、脑病和肝肿大为特征的代谢紊乱。

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3-羟基异丁基-COA水解酶缺乏症

一种常染色体隐性遗传缬氨酸代谢的错误。它导致严重延迟精神运动发展,神经退行性变,乳酸增加,并在基底神经节脑损伤。

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3-酮硫醇酶缺乏症

一种常染色体隐性遗传异亮氨酸分解代谢的特征,其特征是间歇性酮症酸中毒与无意识有关。有些病人在发作时死亡或智力迟钝。尿中2-甲基-3-羟基丁酸、2-甲基乙酰乙酸、三甘醇、丁酮的排泄量增加。与ACAT1基因型相比,这种疾病的严重程度可能与环境或后天因素有较好的相关性。

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3M综合征1

一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是严重的出生前和产后生长迟缓,面部畸形,头颅周长,以及正常的智力和内分泌功能。骨骼变化包括细长的管状骨和高的椎体。

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3M综合征2

一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是严重的出生前和产后生长迟缓,面部畸形,头颅周长,以及正常的智力和内分泌功能。骨骼变化包括细长的管状骨和高的椎体。

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3M综合征3

一种以出生后发育不良和明显的面部特征为特征的病症,包括三角面型、额前隆起、肉质鼻尖和肥厚的嘴唇。其他特征可能包括骨骼异常和突出的后跟。

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3MC综合征1

一种3MC综合征,一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是面部畸形、颅颌骨发育不全、学习障碍、生殖器、肢体和膀胱肾异常。面部特征包括过宽、睑裂、上睑下垂、高度凸起的眉毛、唇裂和/或腭。3MC综合征包括Calnvale,Mingarelli,MalpECH和米歇尔斯综合征。

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3MC综合征2

一种3MC综合征,一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是面部畸形、颅颌骨发育不全、学习障碍、生殖器、肢体和膀胱肾异常。面部特征包括过宽、睑裂、上睑下垂、高度凸起的眉毛、唇裂和/或腭。3MC综合征包括Calnvale,Mingarelli,MalpECH和米歇尔斯综合征。

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3MC综合征3

一种3MC综合征,一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是面部畸形、颅颌骨发育不全、学习障碍、生殖器、肢体和膀胱肾异常。面部特征包括过宽、睑裂、上睑下垂、高度凸起的眉毛、唇裂和/或腭。3MC综合征包括Calnvale,Mingarelli,MalpECH和米歇尔斯综合征。

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3-甲基巴豆酰基-COA羧化酶1缺乏症

常染色体隐性遗传的亮氨酸分解代谢紊乱。表型是可变的,范围从新生儿发作,严重的神经系统参与无症状的成年人。有一种特征性的有机酸尿,大量排泄3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰基甘氨酸,通常与严重的继发性肉碱缺乏症相结合。

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3-甲基巴豆酰基-COA羧化酶2缺乏症

常染色体隐性遗传的亮氨酸分解代谢紊乱。表型是可变的,范围从新生儿发作,严重的神经系统参与无症状的成年人。有一种特征性的有机酸尿,大量排泄3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰基甘氨酸,通常与严重的继发性肉碱缺乏症相结合。

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3-甲基谷氨酸尿症1

亮氨酸代谢的先天性错误。它导致常染色体隐性遗传综合征的临床表型不同,从延迟语音发展到严重精神运动迟缓,昏迷,未能茁壮成长,代谢性酸中毒和肌张力障碍。MgA1可以通过代谢产物排泄的模式与其他形式的姆加区别:3-甲基谷氨酸水平高于其他形式的检测,而甲基戊二酸水平通常仅略微升高,并且有3-羟基异戊酸排泄的高水平(在其他MGA形式中不存在)。

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3-甲基谷氨酸尿症3

常染色体隐性遗传代谢紊乱引起的神经眼科综合征包括早发性双侧视神经萎缩、痉挛、锥体外系功能障碍和认知缺陷。尿中3-甲基戊二酸和3-甲基戊二酸的排泄量增加。MGA3可以通过3-羟基异戊酸水平的增加而与MGA1区别开来。

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3-甲基谷氨酸尿症5

常染色体隐性遗传疾病的特点是早发性扩张型心肌病、生长衰竭、小脑共济失调引起明显的运动延迟、睾丸发育不全、生长衰竭和尿中有机酸的显著增加,特别是3-甲基戊二酸和3-甲基戊二酸。

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3-甲基谷氨酸尿症8

一种常染色体隐性遗传代谢异常导致早期死亡。临床特征包括在出生时观察到的极度高渗,与低张力交替,随后出现锥体外系症状,缺乏精神运动发育,小头畸形和顽固性癫痫发作。患者表现为乳酸血症、3-甲基谷氨酸尿、间歇性中性粒细胞减少和进行性脑萎缩。

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3-甲基谷氨酸尿症9

一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是早发性癫痫发作,严重延迟精神运动发育和智力残疾。患者有低张力或痉挛,实验室研究显示血清乳酸和3-甲基谷氨酸尿增加。

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3-甲基谷氨酸尿症伴白内障、神经系统损害和中性粒细胞减少症

一种常染色体隐性遗传代谢异常,具有高度可变的表型。原发性疾病症状是3-甲基谷氨酸水平升高,神经系统恶化和中性粒细胞减少。其他常见的特征包括进行性脑病、运动异常、迟发性精神运动发育、白内障、癫痫发作和反复感染。

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3-甲基谷氨酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征

一种常染色体隐性遗传病症,其特征是儿童发生迟发性精神运动发育或精神运动性退缩、感音神经性耳聋、痉挛或肌张力障碍,以及3-甲基戊二酸的排泄增加。脑成像显示脑和小脑萎缩以及基底节区的病变,使人联想到Ley综合征。实验室研究表明,血清乳酸和丙氨酸,线粒体氧化磷酸化缺陷,异常线粒体,异常磷脂酰甘油和心肌磷脂在成纤维细胞中的分布,以及未酯化胆固醇在细胞内的异常积累。

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46,XX性反转1

男性性腺在遗传女性中发展的一种状态(女性与男性的性反转)。

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46,XX性反转2

男性性腺在遗传女性中发展的一种状态(女性与男性的性反转)。

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46,XX性反转3

男性性腺在遗传女性中发展的一种状态(女性与男性的性反转)。

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