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人类疾病结果

疾病
2,4-二壬酰辅酶A还原酶缺乏症

一种罕见的、常染色体隐性遗传的先天性多不饱和脂肪酸和赖氨酸代谢错误,导致线粒体功能障碍。婴儿早期的神经系统异常和严重的代谢异常。实验室研究显示C10:2肉碱水平增加,高赖氨酸血症。

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2-氨基己二酸尿

一种代谢紊乱,其特征是尿液中2-氧基乙酸酯和2-羟基己二酸水平升高,血浆中2-氨基己二酸水平升高。患者可能有轻度至重度智力障碍、肌肉张力减退、发育迟缓、共济失调和癫痫。大多数病例无症状。

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3-α-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症

一种常染色体隐性代谢紊乱,临床表现多种多样,包括低血糖、肝性脑病、肌病或心肌病,有时还伴有猝死。

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

一种影响酮生成和L-亮氨酸分解代谢的常染色体隐性疾病。该病通常出现在禁食期后的第一年,临床急性症状包括呕吐、癫痫、代谢性酸中毒、低酮症低血糖和嗜睡。这些症状有时会发展到昏迷,有时甚至会致命。

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶-2缺乏症

一种代谢紊乱,以严重的低酮症低血糖、脑病和肝肿大为特征。

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3-羟基异丁基水解酶缺乏症

缬氨酸代谢的一种常染色体隐性遗传先天性错误。它导致严重的精神运动发育迟缓,神经退行性变,乳酸增加,基底节脑损伤。

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3-酮硫酶缺乏症

一种常染色体隐性遗传的先天性异亮氨酸分解代谢错误,以间歇性酮症酸中毒伴意识丧失为特征。有些病人在发作中死亡或智力低下。尿中2-甲基-3-羟基丁酸、2-甲基乙酰乙酸、甘氨酸、丁酮的排泄量增加。似乎这种疾病的严重程度与环境或后天因素的相关性比ACAT1基因型的相关性更好。

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3M综合征1

一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是严重的产前和产后生长迟缓,面部畸形,头围大,智力和内分泌功能正常。细长的椎体骨改变包括细长的椎体。

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3M综合征2

一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是严重的产前和产后生长迟缓,面部畸形,头围大,智力和内分泌功能正常。骨骼变化包括细长的管状骨和高的椎体。

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3M综合征3

先天畸形一种以出生后发育不良和面部特征明显为特征的疾病,包括三角相、额叶肥大、鼻尖肉质和嘴唇肉质。其他特征可能包括骨骼异常和突出的脚跟。

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3MC综合征1

3MC综合征的一种形式,是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是面部畸形、颅缝骨裂、学习障碍以及生殖器、四肢和膀胱畸形。面部特征包括斜视、眼睑裂、上睑下垂、眉毛高度弓形、唇腭裂。3MC综合征包括卡内瓦综合征、明加雷利综合征、马尔普耶赫综合征和米歇尔综合征。

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3MC综合征2

以常染色体畸形、面骨形态障碍和滑膜畸形为特征。面部特征包括斜视、眼睑裂、上睑下垂、眉毛高度弓形、唇腭裂。3MC综合征包括卡内瓦综合征、明加雷利综合征、马尔普耶赫综合征和米歇尔综合征。

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3MC综合征3

3MC综合征的一种形式,是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是面部畸形、颅缝骨裂、学习障碍以及生殖器、四肢和膀胱畸形。面部特征包括斜视、眼睑裂、上睑下垂、眉毛高度弓形、唇腭裂。3MC综合征包括卡内瓦综合征、明加雷利综合征、马尔普耶赫综合征和米歇尔综合征。

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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺乏症

亮氨酸分解代谢的常染色体隐性疾病。表现型是可变的,从新生儿发病伴严重神经受累到成人无症状。有一种典型的有机酸尿症,3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸大量排泄,通常伴有严重的继发性肉碱缺乏症。

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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症

亮氨酸分解代谢的常染色体隐性疾病。表现型是可变的,从新生儿发病伴严重神经受累到成人无症状。有一种典型的有机酸尿症,3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸大量排泄,通常伴有严重的继发性肉碱缺乏症。

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3-甲基戊二酸尿症1

先天性的亮氨酸代谢错误。它导致一种常染色体隐性综合征,临床表现多样,从语言发育迟缓到严重的精神运动迟缓、昏迷、发育不良、代谢性酸中毒和肌张力障碍。MGCA1可通过代谢物排泄模式与其他形式的MGCA区分开来:3-甲基戊二酸水平高于其他形式检测到的水平,而甲基戊二酸水平通常仅略微升高,3-羟基异戊酸排泄水平较高(其他MGCA形式中不存在)。

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3-甲基戊二酸尿症3

一种常染色体隐性代谢紊乱,引起神经眼科综合征,包括早发性双侧视神经萎缩、痉挛、锥体外系功能障碍和认知障碍。尿中3-甲基戊二酸和3-甲基戊二酸的排泄量增加。MGCA3与MGCA1的区别在于3-羟基异戊酸水平没有增加。

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3-甲基戊二酸尿症5

一种常染色体隐性遗传性疾病,其特征是早发性扩张型心肌病、生长衰竭、小脑共济失调,导致明显的运动迟缓、睾丸发育不良、生长衰竭和尿有机酸显著增加,特别是3-甲基戊二酸和3-甲基戊二酸。

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3-甲基戊二酸尿症7

一种常染色体隐性遗传的先天性代谢错误,具有高度可变的表型。主要的疾病症状是3-甲基戊二酸水平升高、神经功能恶化和中性粒细胞减少。其他常见特征包括进行性脑病、运动异常、精神运动发育迟缓、白内障、癫痫和反复感染。

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3-甲基戊二酸尿症8

一种常染色体隐性遗传的先天性代谢错误,导致早死。临床特征包括出生时观察到的极度张力增高,与张力减退交替出现,随后出现锥体外系症状,精神运动发育不足,小头畸形和顽固性癫痫发作。患者表现为乳酸血症、3-甲基戊二酸尿、间歇性中性粒细胞减少和进行性脑萎缩。

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9-甲基戊二酸

一种常染色体隐性疾病,特征是早期发作、精神运动发育严重延迟和智力残疾。患者有张力减退或痉挛,实验室检查显示血清乳酸和3-甲基戊二酸尿增多。

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3-甲基戊二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征

一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是儿童期精神运动发育迟缓或精神运动退化、感音神经性耳聋、痉挛或肌张力障碍以及3-甲基戊二酸排泄增加。脑成像显示大脑和小脑萎缩以及基底节的病变使人联想到Leigh综合征。实验室研究显示血清乳酸和丙氨酸升高,线粒体氧化磷酸化缺陷,成纤维细胞线粒体异常,磷脂酰甘油和心磷脂异常,细胞内未酯化胆固醇异常积聚。

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46,XX性逆转1

男性性腺在遗传性女性体内发育的一种状态(雌雄性反转)。

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46,XX性逆转2

男性性腺在遗传性女性体内发育的一种状态(雌雄性反转)。

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46,XX性逆转3

男性性腺在遗传性女性体内发育的一种状态(雌雄性反转)。

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