平息 swMATH ID: 38447 软件作者： McPherson、Hormozdiari、Zayed等人。 描述： deFuse：一种在肿瘤RNA-Seq数据中发现基因融合的算法。众所周知，由体细胞基因组重排产生的基因融合在某些癌症（如淋巴瘤和肉瘤）的发生和发展中起着重要作用。RNA-Seq（全转录组鸟枪测序）被证明是在癌症转录组中发现新基因融合的有用工具。然而，使用RNA-Seq数据发现基因融合的算法仍不成熟。我们开发了一种新的计算方法deFuse，用于肿瘤RNA-Seq数据中的融合发现。与现有方法不同的是，现有方法只使用唯一的最热门比对，只考虑已知外显子末端的融合边界，而deFuse则考虑融合边界的所有比对和所有可能的位置。因此，与以前的方法相比，deFuse能够以明显更好的灵敏度识别融合序列。为了提高我们方法的特异性，我们筛选了60个真阳性和61个真阴性融合序列（如RT-PCR所证实的），并对序列数据的11个新特征训练了adaboost分类器。所得分类器的ROC曲线下面积估计值为0.91。我们使用deFuse在40个卵巢肿瘤样本、一个卵巢癌细胞系和三个肉瘤样本中发现了基因融合。我们在此报道了在卵巢癌中首次发现的基因融合。我们的结论是，基因融合在卵巢癌中并不罕见，这些事件有可能实质性改变相关基因的表达模式；因此，在综合表征卵巢癌转录组的突变谱时，应考虑基因融合。 主页： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3098195/ 相关软件： 甲基试剂盒；勒波蒂；TFBS工具；ggplot2；俾斯麦；基因组比对；业务连续性；rGADEM公司；iClusterPlus；甲基寻求者；rGREAT公司；Trim Galore公司；ggbio公司；石油价格；STAR公司；intePareto公司；MAnorm公司；GISTIC2.0标准；正常值；gmapR（gmapR） 引用于： 1文件 由4位作者引用 1 阿卡林，阿尔图纳 1 佛兰德·弗兰克 1 乔纳森·罗宁 1 博拉·乌亚尔 连载1篇 1 查普曼和霍尔/CRC计算生物学系列 在2个字段中引用 1 统计学（62-XX） 1 生物学和其他自然科学（92-XX） 按年份列出的引文