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SN版本

swMATH ID: 36884
软件作者: Zhi Wei、Wei Wang、Pingzhao Hu、Gholson J.Lyon、Hakon Hakonarson
说明: SNVer:一种统计工具,用于分析集合或单个下一代测序数据中的变量调用。我们开发了一个统计工具SNVer,用于在分析汇集或单个下一代测序(NGS)数据时调用常见和罕见变体。我们将变量调用作为一个假设检验问题,并使用二项式-二项式模型来测试观察到的等位基因频率对测序错误的重要性。SNVer报告了一个单独的总体P值,用于评估候选基因座作为可获得多重性控制的变体的重要性。这是特别可取的,因为在典型的NGS实验中同时检测了成千上万个位点。每个用户都可以选择他或她认为合适的假阳性错误率阈值,而不仅仅是大多数现有方法提供的“接受还是拒绝候选人”的两分决定。我们使用模拟数据和实际数据来证明我们的程序与现有方法相比具有优越的性能。SNVer运行速度非常快,可以在一小时内完成300K个位点的检测。这种出色的可扩展性使得使用高性能计算集群分析全基因组测序数据,甚至全基因组测速数据成为可能。SNVer可在以下网站免费获得:http://snver.sourceforge.net/。
主页: http://snver.sourceforge.net
相关软件: Samtools公司;关贸总公司;ExomeWalker公司;BCF工具;HTQC公司;詹诺瓦尔;希特沃克;躯体特征;SciClone(科学克隆);VarScan公司;读取深度;BED工具;IGV公司;Trimmomatic公司;快速质量控制;R(右);vipR公司;ProbABEL公司
引用于: 3文件

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