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病例对照和病例资料混合映射的统计检验。混合作图是发现复杂性状基因的一种很有前途的新工具。这种作图方法使用最近混合群体的样本来检测在原始贡献群体中风险等位基因具有不同频率的易感位点。尽管混合作图的想法已经出现了十多年,但基因组工具现在才变得可用,使其成为复杂性状图谱的一个可行和有吸引力的选择。在这篇文章中,我们描述了一种新的统计方法来分析来自混合映射研究的多点数据,以检测“祖先关联”。新的检验统计学没有假设一个特定的疾病模型;相反,它们只是基于样本在某个位点的祖先比例偏离基因组平均值的程度。我们的功率计算表明,对于潜在风险等位基因频率在祖先群体中有很大差异的基因座,混合作图的能力可以与关联作图法相媲美,但标记数量要少得多。我们还表明,尽管“祖先信息标记”(AIMs)优于随机单核苷酸多态性(snp),但当AIMs不可用时,随机snp可以表现得相当好。因此,研究混合群体的研究者在没有目标的情况下,可以使用适度高密度的随机标记进行混合作图。执行基因定位计算的软件“MALDsoft”可以在Pritchard实验室的网站上免费获得。

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  1. 刘玉诗,托鲁尼乌亚,冷曙光,史蒂芬A贝林斯基,约汉内斯特斯法伊齐,香农布鲁斯:估计人类群体遗传祖先的软件和方法(2013)不是zbMATH