杂色

HAPMIX 1.2版可以在这里下载。对版本1.2的改进包括明确检查混合和参考群体等位基因频率之间的不一致性,以及一个将本地祖先的估计值插入snp超集的脚本。HAPMIX是一种应用程序,用于使用密集的遗传数据精确推断混合群体中不同大陆血统的染色体片段。有关详细信息,请参阅HAPMIX论文(Price等人,2009):混合群体中不同祖先染色体片段的敏感检测。识别不同祖先染色体片段的祖先有着广泛的应用,从疾病定位到了解历史。大多数方法需要使用未链接的标记;但是,使用全基因组扫描阵列的所有标记,原则上应该可以精确地推断出即使是非常小片段的祖先。我们描述了一种方法,HAPMIX,它使用一个显式的群体遗传模型来进行基于精细尺度变异数据的本地祖先推断。我们展示了HAPMIX优于其他方法,并且我们探索了它在推断祖先、了解祖先种群和推断混合日期方面的效用。我们将其应用于经历过近代和古代混合的人群中,从经验上验证了该方法:935名来自美国的非洲裔美国人和29名来自北非的莫札贝特人。HAPMIX对于在最近混合的人群中定位疾病基因特别有用,因为它对当地祖先的精确估计允许混合信号和病例对照关联信号相结合,使得比单独使用任何一个信号都能进行更有力的关联测试。