德利 swMATH ID: 33142 软件作者： T.Rausch、T.Zichner、A.Schlattl、A.M.Stutz、V.Benes、J.O.Korbel 描述： DELLY：通过综合配对和分载分析发现结构变体。动机：高灵敏度和特异性的基因组结构变异体（SVs）的发现是表征自然发生变异和理解个人基因组测序数据中病理性体细胞重排的基本要求。特别令人感兴趣的是在单核苷酸分辨率下准确识别异质测序数据集中简单和复杂重排的集成方法，作为研究SVs形成机制和功能后果的最佳基础。结果：我们开发了一种SV发现方法，称为DELLY，该方法集成了短插入配对基因、长距离配对和分载比对，以精确描绘单核苷酸分辨率下的基因组重排。DELLY适用于检测拷贝数变量缺失和串联重复事件以及平衡重排，如反转或互惠易位。因此，DELLY能够确定基因组重排的全谱，包括复杂事件。在模拟数据上，DELLY在广泛的测序参数上优于其他SV预测方法。根据实际数据，DELLY可靠地发现了1000基因组项目和癌症基因组中的SV，随机选择的缺失位点的验证实验显示出高度的特异性。可用性：DELLY可从www.korbel.embl.de/software.html获取 主页： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3436805/ 相关软件： 平德尔;LUMPY系列;wgsim公司;Samtools公司;雅哈;github;GASV公司;svclassify分类;MetaSV公司;Vaquita公司;蝴蝶结2;SeqAn公司;BLAT（爆炸）;seqCBS公司 引用于： 2文件 全部的 前5名6位作者引用 1 金钟郁（Kim，Jongkyu） 1 克努特·雷内特 1 大卫·O·西格蒙德。 1 夏、李超 1 本杰明·亚基尔 1 张南希·若南 连载1篇 1 应用统计学年鉴 在2个字段中引用 2 生物学和其他自然科学（92-XX） 1 统计学（62-XX） 按年份列出的引文