LUMPY系列 swMATH ID: 33128 软件作者： Ryan M.Layer、Colby Chiang、Aaron R.Quinlan、Ira M.Hall 描述： LUMPY：结构变量发现的概率框架。从DNA测序中全面发现人类基因组中的结构变异（SV）需要整合多个比对信号，包括读-对、分读和读-深。然而，由于固有的技术挑战，大多数现有SV发现方法仅使用一个信号，因此灵敏度降低，尤其是在低序列覆盖率和较小SV的情况下。我们提出了一种新颖且极为灵活的概率SV发现框架，该框架能够集成任意数量的SV检测信号，包括从读取比对或先前证据中生成的SV信号。我们通过结合配对和分载比对，证明了现有方法的敏感性有所提高，并强调了我们的框架在异质性肿瘤基因组结构变异综合研究中的实用性。我们进一步讨论了该方法在不同基因组区间数据集概率整合中的更广泛应用。 主页： https://arxiv.org/abs/1210.2342 源代码： https://github.com/arq5x/lumpy-sv 关键词： 基因组学；arXiv_q-bio.GN；结构变化；SV公司；人类基因组；DNA测序；结构变化；基因组变异；成对end映射；分读映射；变体发现；基因组测序；体细胞突变；肿瘤异质性；信号集成 相关软件： 平德尔；德利；wgsim公司；Samtools公司；雅哈；github；GASV公司；svclassify分类；MetaSV公司；Vaquita公司；蝴蝶结2；SeqAn公司；BLAT（爆炸） 引用于： 1文件 标准条款 1出版物描述软件 年份 LUMPY：结构变量发现的概率框架arXiv公司Ryan M.Layer、Ira M.Hall、Aaron R.Quinlan 2012 2位作者引用 1 金钟郁（Kim，Jongkyu） 1 克努特·赖纳特 0连载引用 在1个字段中引用 1 生物学和其他自然科学（92-XX） 按年份列出的引文