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SciClone(科学克隆)

swMATH ID: 29660
软件作者: Miller,C.A.,White,B.S.,Dees,N.D.,Griffith,M.,Welch,J.S.,Griffeth,O.L.,R.,V.,Tomasson,M.H.,Graubert,T.A.,Walter,M.J.,Ellis,M.J..,Schierding,W.,DiPersio,J.F.,Ley,T.J.,Mardis,E.R.,Wilson,R.K.,Ding,L。
描述: SciClone:推断克隆结构并跟踪肿瘤进化的时空模式。大规模平行测序的敏感性已经证实,大多数癌症是寡克隆的,肿瘤细胞的亚群具有明显的突变。对这种克隆结构的精细分辨率观察可以深入了解肿瘤的异质性、进化和治疗反应,所有这些都可能具有临床意义。单肿瘤分析已经有助于理解这些现象。然而,其他患者样本(例如复发或治疗后采集的样本)经常会发现隐匿的亚克隆,这表明准确描述肿瘤需要分析同一患者的多个样本。为了满足这一需求,我们提出了SciClone,这是一种通过分析体细胞突变的变异等位基因频率来确定亚克隆数量和遗传组成的计算方法。我们用它来检测急性髓细胞白血病和乳腺癌样本中的亚克隆,虽然这些亚克隆在发病时就存在,但在单个原发肿瘤样本中并不明显。通过这样做,我们可以追踪肿瘤的演变并确定细胞抵抗治疗的空间起源。
主页: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4125065/
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