CNV序列

CNV-seq:一种利用高通量测序检测拷贝数变化的新方法。背景:DNA拷贝数变异(CNV)是遗传变异的重要来源。阵列比较基因组杂交(aCGH)是CNV检测的常用方法,但微阵列平台存在一些固有的局限性。结果:在这里,我们描述了一种利用鸟枪测序(CNV-seq)检测拷贝数变异的方法。基于CNV的统计分析方法是一种完整的检测方法。我们的结果表明,决定检测分辨率的关键因素是读取的次数,而不是读取的长度。这有利于下一代测序方法的快速产生大量的短读。结论:模拟各种测序方法,覆盖率在0.1×8×之间,总体特异性在91.7~99.9%,敏感性在72.2~96.5%。我们还展示了两个人类基因组之间CNV的评估结果。