ANNOVAR公司 swMATH ID: 17295 软件作者： 王凯、李明、哈科纳森H 描述： ANNOVAR：来自高通量测序数据的遗传变异的功能注释。高通量测序平台正在为不同的基因组生成大量的遗传变异数据，但要精确定位功能重要变异的一小部分仍然是一项挑战。为了满足这些未满足的需求，我们开发了ANNOVAR工具来注释单核苷酸变体（SNV）和插入/删除，例如检查它们对基因的功能后果，推断细胞遗传学带，报告功能重要性得分，在保守区域发现变体，或识别1000基因组项目和dbSNP中报告的变体。ANNOVAR可以利用UCSC基因组浏览器的注释数据库或符合通用特征格式版本3（GFF3）的任何注释数据集。我们还举例说明了4.7中的“变体减少”协议 来自人类基因组的数百万个SNV和indels，包括米勒综合征（一种罕见的隐性疾病）的两个因果突变。通过逐步程序，我们排除了不太可能是因果的变异，并确定了包括因果基因在内的20个候选基因。使用台式电脑，ANNOVAR需要~4 min执行基于基因的注释和～15 在4.7上执行变量减少的最小值 数百万个变体，使得一天内处理数百个人类基因组成为现实。ANNOVAR免费提供http://www.openbioinformatics.org/annovar/。 主页： http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/ 相关软件： 对;模因;KEGG公司;威卡;GenABEL公司;lme4公司;MixMAP软件;PRMLT公司;EMVS公司;BIVAS公司;国际货币数据库;qqman（质量管理人员）;GCTA公司;文字云;PLINK公司;ggplot2;针织者;烤面包;银河;功能计数 引用于： 3文件 全部的 前5名9位作者引用 1 蔡明轩 1 戴明伟 1 肖恩·戴维斯。 1 尼古拉·卡萨波夫。 1 刘，金 1 数学，埃维 1 明、景思 1 彭亨 1 杨，肯 3篇连载文章中引用 1 计算与图形统计杂志 1 分子生物学方法 1 Springer手册 在4个字段中引用 2 统计学（62-XX） 2 生物学和其他自然科学（92-XX） 1 总体主题；集合（00-XX） 1 计算机科学（68至XX） 按年份列出的引文