机器 swMATH ID: 17274 软件作者： Li，Y.、Willer，C.J.、Ding，J.、Scheet，P.、Abecasis，G.R 说明： MaCH：使用序列和基因型数据估计单倍型和未观察到的基因型。全基因组关联研究（GWAS）可以确定导致复杂疾病易感性的常见等位基因。尽管在每项研究中评估了大量的SNPs，但必须使用基因型标记或其单倍型作为替代物来间接评估大多数常见SNPs的影响。我们之前已经在免费提供的MaCH软件包中实现了一个计算高效的马尔可夫链框架，用于基因型插补和单倍型分析。该方法将采样的染色体描述为相互镶嵌的染色体，并使用可用的基因型和鸟枪序列数据估计未观察到的基因型与单倍型，以及这些估计值质量的有用度量。我们的方法已经被广泛用于促进跨研究结果的比较以及GWAS的荟萃分析。在这里，我们使用模拟和实验基因型来评估其准确性和实用性，考虑到基因分型面板的选择、参考面板的配置以及基因分型被鸟枪测序取代的设计。重要的是，我们表明，基因型插补不仅有助于交叉研究分析，而且增加了遗传关联研究的力量。我们表明，使用HapMap单倍型作为参考，使用全基因组SNP数据或精细定位研究中典型的少量数据对常见变体进行基因型插补是非常准确的。此外，我们表明该方法适用于各种人群。最后，我们说明了未观察到的变异的关联分析将如何受益于正在进行的进展，例如更大的HapMap参考面板和全基因组鸟枪测序技术 主页： http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/gepi.20533/full 相关软件： PLINK公司;R（右）;pi-MASS公司;矩阵eQTL;MASS（质量）;TATES公司;MTAR公司;多芬;稀疏低秩回归;github;艾根斯特拉;发电机MOSS;哈普洛维;格尔姆奈特;插补;bn学习;受到惩罚的;请;HapMix公司;脉冲 引用于： 7文件 全部的 前5名29位作者引用 1 秃顶，大卫·约瑟夫 1 劳伦特·布里奥莱丝 1 阿德里安·多布拉 1 马特·弗里德兰德 1 黄、恒 1 约瑟夫·乔治·易卜拉欣 1 Kim、Sungeun 1 林丹玉 1 刘金楠 1 伊恩·麦凯 1 Helene M.马萨姆。 1 Nho，广西 1 希尔米·奥兹利克 1 James S.Pankow。 1 保罗，约书亚·S。 1 Shannon L.Risacher。 1 安德鲁·塞金。 1 马克·斯库塔里 1 沈、李 1 宋云S。 1 马蒂亚斯·斯坦纽肯 1 孙伟 1 王晓倩 1 道格拉斯·威尔逊。 1 Wong，Kin Yau James（王建尧） 1 吴宝林 1 严敬文 1 姚晓辉 1 曾东林 5篇连载文章中引用 2 美国统计协会杂志 1 理论种群生物学 1 遗传学和分子生物学中的统计应用 1 医学中的计算和数学方法 1 应用统计学年鉴 在4个字段中引用 7 生物学和其他自然科学（92-XX） 三 统计学（62-XX） 1 概率论与随机过程（60-XX） 1 计算机科学（68至XX） 按年份列出的引文