现象学

现象学:疾病基因发现的整体现象学方法。研究模式生物的表型以了解和揭示疾病的分子机制。表型本体论的发展是为了捕捉和比较单个物种的表型。最近,这些本体论被正式的类定义扩充,可以用来整合表型数据,并使不同物种之间的表型直接比较成为可能。我们提出了一种将表型本体转化为形式化表示的方法,将表型本体论与解剖学本体论相结合,并应用语义相似度来构建现象网跨物种表型网络。我们证明PhenomeNET可以通过突变表型的比较来识别同源基因、参与同一途径的基因以及基因与疾病的关联。我们提供证据证明小鼠的Adam19和Fgf15基因与法洛四联症有关,并利用斑马鱼表型,提出了Cx36的哺乳动物同源性假说。7和Nkx2。5位于控制心脏形态发生和导电性的通路中,当缺陷时,会导致法洛四联症。我们的方法实现了疾病基因发现的全表型方法,并可用于分子基础未知的罕见和孤儿疾病的基因排序