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VNTR搜索

swMATH ID: 16919
软件作者: 叶夫根尼·盖尔芬德、约森·埃尔南德斯、约书亚·洛文、加里·本森
描述: VNTReseek是一种计算工具,用于检测高通量测序数据中的串联重复变异。DNA串联重复序列(TR)是一种普遍存在的基因组特征,由一个基本模式序列的两个或多个相邻拷贝组成。副本可以是相同的或近似的。可变串联重复数或VNTR是模式拷贝数可变的多态TR位点。在本文中,我们描述了VNTRseek,这是我们使用全基因组测序数据发现小卫星VNTR(模式大小≥7个核苷酸)的软件。VNTRseek将排序读取映射到一组参考TR,然后根据引用的拷贝数与其映射读取之间的差异来识别假定的VNTR。VNTRseek用于分析Watson和Khoisan基因组(454技术)和两个1000基因组家族三组(Illumina)。在Watson基因组中,我们鉴定了752个VNTR,其模式大小为7到84 nt。在Khoisan基因组中,鉴定了2572个VNTRs,其模式尺寸为7到105 nt。在这三个组中,我们每个个体鉴定了2660到3822个VNTRs,发现近100个
主页: http://orca.bu.edu/vntrseek/
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