贲门失弛缓症是食管的一种原发性运动障碍。其特征是食道肌间神经丛中抑制性氮能神经元的丢失导致食道下括约肌无法放松。患者通常表现为吞咽困难、反流、胸骨后疼痛和体重大幅减轻（Farrokhi和Vaezi，2007年和Gockel等人，2010年的总结）。
Thibert等人（1965年）描述了两个家庭，每个家庭有两个16岁以下的受累同胞。
Cloud等人（1966年）在4名6岁以下的阿帕奇印第安同胞中观察到这种疾病。Westley等人（1975年）报告了6例贲门失弛缓症，症状始于婴儿期，发生在阿帕奇印第安家族的3个同胞中。
Koivukangas等人（1973年）在两姐妹中发现了干燥综合征和贲门失弛缓症。（该家族中出现的干燥综合征包括干燥性角结膜炎、口干症、类风湿性关节炎或其他结缔组织疾病的三联征。）
沃恩和威廉姆斯（1973年）描述了两兄弟患有贲门失弛缓症，年龄分别为2岁和8岁。两人都出现了贲门失弛缓症引起的肺部并发症。这些兄弟可能患有糖皮质激素缺乏症和贲门失弛缓症综合征（231550），因为在这位8岁的患者中，“患者色素沉着，血浆类固醇水平低，这一事实模糊了临床表现。”在儿童贲门失弛缓症的任何情况下，尤其是如果该疾病是家族性的（尤其是如果考虑手术），应考虑肾上腺功能不全。
Dayalan等人（1972年）报告了8名同胞中3例有记录的贲门失弛缓症病例和4例可能的贲门失调症病例。这对父母是一位叔叔侄女的近亲婚姻。
Frieling等人（1988年）描述了4个多病例家庭。他们对文献进行了详尽的审查，发现受累同胞的数量约为受累父母/孩子的5倍。有3例双胞胎受累；1对绝对是单合的，1对是双合的，性别不同。
在一项对167名贲门失弛缓症患者1012名一级亲属的研究中，Mayberry和Atkinson（1989年）无法检测到一例已确诊的贲门失驰缓症病例，447名贲门失调症患者的同胞中没有一人患有此病，尽管有几个有食管症状。他们只能在单卵双胞胎中发现一例贲门失弛缓症（Stein和Knauer，1982）。Kaar等人（1991年）报告了受影响的兄弟。
在一项综述中，Gockel等人（2010年）指出，大多数孤立性贲门失弛缓症病例的遗传模式是多因素的。他们还指出，可能存在一种罕见的早发性贲门失弛缓症亚型，该亚型是以常染色体隐性方式遗传的。
关于NOS1基因变异与贲门失弛缓症之间可能关联的讨论，见163731.0002。