医学遗传学与人类变异

资源摘要

姓名	描述
ClinVar公司	报告的人类变异与观察到的健康状况之间的关系以及支持性证据
数据库SNP	单核苷酸变异、微卫星、小规模插入和缺失以及人群特异性频率
数据库变量	大规模基因组变异，包括大规模插入、缺失、易位和反转
GTR®	基因测试和实验室，以及测试的详细信息，如测量内容、分析和临床有效性
dbGaP公司	全基因组关联（GWAS）以及其他研究基因型和表型相互作用的研究
PheGenI公司	搜索人类表型-基因型关系
MedGen公司	基因疾病和条件的多个权威来源的术语集合，分为概念组和层次结构
GeneReviews®（基因审查）	专家撰写、同行评审的疾病描述，将基因检测应用于遗传病的诊断和管理
医学遗传学概要（MGS）	综述遗传条件、疾病风险和特定药物反应的遗传变异
变体查看器	根据染色体位置、基因符号、表型或dbSNP、dbVar和ClinVar的变异ID进行变异的基因组浏览器
OSIRIS公司	基于实验室特定协议分析多重短串联重复序列（STR）DNA图谱的质量保证软件包

我用哪个工具来？

1. 我有3000个变体调用。我如何找出哪一个可能重要使用变更服务.
2. 我正在研究我最喜欢的基因。我如何找到该基因的所有变体使用变体查看器.
3. 我有一个GRCh37坐标的VCF文件。如何将其移动到GRCh38坐标使用美国国立生物技术信息中心 基因组重映射服务。
4. 我想在NHGRI GWAS目录中搜索与基底细胞癌相关的研究使用PheGenI公司.
5. 我想访问数据库以了解小型或大型结构变化请参阅dbSNP和dbVar常见问题解答.

NCBI变体工具

这是用于调查和了解人类变异的可用NCBI变异工具列表。

变更服务

变更服务是用于处理中等体积数据（<100K变体）的API。它具有使用dbSNP数据搜索、规范化、重新映射和注释用户变体的功能。需要大量数据（>100K变体）的用户可以通过以下方式访问dbSNP文件传输协议.

变体查看器

变体查看器是一种用于交互式检查和下载特定位点的核苷酸变体的工具。它支持GRCh38型和GRCh37.p13组件。Variation Viewer集成来自美国国立生物技术信息中心变量数据库，并以图形和表格报告的形式呈现。生成的变体列表可以使用下载功能保存在本地。您还可以将自己的变体数据上传到此浏览器。有关更多信息，请访问美国国立生物技术信息中心变体查看器事实表和在入门视频教程.

NCBI基因组重新定位服务

这个美国国立生物技术信息中心 基因组重映射服务是一种将用户的注释数据从一个坐标系投影到另一个坐标系统的工具。通过Assembly-Assembly重新映射，您可以在不同的程序集版本之间重新映射变量调用，而Clinical remap允许您使用NCBI计算的对齐在RefSeqGenes或LRG与程序集之间重新映射数据。有关更多信息，请访问美国国立生物技术信息中心 重新映射服务概况表。重新映射服务具有web界面以及美国石油学会用于批量处理。

PheGenI公司

表型基因积分器(PheGenI公司)是一种工具，集成了从国家人类基因组研究所（NHGRI）基因组全关联研究（GWAS）目录中搜索和检索相关的基因型-表型数据，并集成了Gene、dbGaP、OMIM、GTEx和dbSNP中的数据。它提供按基因型和表型的搜索。NCBI PheGenI中的dbSNP数据此时仅映射为GRCh38。有关更多信息，请访问美国国立生物技术信息中心表型基因积分器产品介绍。