数据库SNP

关于dbSNP参考号

什么是参考SNP？

dbSNP参考SNP（rs或RefSNP）编号是dbSNP分配的变体类型的位点登录。RefSNP目录是提交的变体的非冗余集合，这些变体经过集群、集成和注释。RefSNP数是稳定的加入量，与基因组组合的差异无关。RefSNP数字促进了关联遗传学、医学遗传学、功能和药物基因组学、群体遗传学和进化生物学、个人基因组学和精确医学的大规模研究。它们为突变和多态性分析、注释、报告、数据挖掘和数据集成提供了稳定的变体符号。

区分RefSNP特征

• 无重复性和全球唯一加入系列（1）
• 由数千名提交者的20多亿提交SNP（ss）组成。
• 所有分配、合并和删除的RefSNP的跟踪历史超过20年。
• 注释并链接到最新的人类装配和RefSNP核苷酸和蛋白质序列。
• 更新以反映序列数据和生物学的当前知识
• 数据验证。
• NCBI工作人员和合作者的持续管理和注释。
• 可在变异和基因组数据库中搜索
• 在开源和商业软件和工具中提供支持和报告。
• ClinVar中有超过40万个RefSNP
• 超过51K份出版物中引用了基因组变异的生物、功能、疾病和临床信息（2,3,4）
• 链接到许多NCBI内部和外部资源，如ClinVar、PubMed、PubMedCentral、RefSeq、UCSC、EBI、TopMed和GnomAD。
• 支持跨相关序列的一致报告和非冗余变异注释，包括替代单倍型、GRC补丁和未来图形基因组（如果比对或序列关系已知）。

（1） 在所有生物体中都是独一无二的，但dbSNP目前只为人类分配了新的RefSNP（参见以下范围）

(2)LitVar（无功功率）文本挖掘

(3)引用的RefSNP

（4）公共医学

RefSNP分配

dbSNP使用新的构建管道将所有提交的SNP（ss）映射到最新的基因组组装和RefSeq序列SPDI符号和变量超精度校正算法(VOCA公司). 该系统提供了更精确的RefSNP映射、聚类和变量规范化(Holmes等人，2019年). 映射到相同位置且具有相同变体类型的每个ss被分配给现有RefSNP或分配给新的RefSNP。所有ss数据，包括出版物、等位基因和频率数据，都与指定的RefSNP集成，用于报告和交换。新的或更新的RefSNP记录大约每季度在每个dbSNP构建版本发布期间公开一次。

dbSNP依赖于用户提交来生成新的RefSNP。请提交您的新变体以及可用的频率数据，以便通过广泛的数据共享促进生物医学研究的进展，并确保符合NIH资助研究的基因组数据共享政策(https://osp.od.nih.gov/sciencefic-sharing/data-repositories-and-trusted-partners（https://ops.od.nih-gov/scienceific-sharing/data-repositionies-and-drusted-partners）/).

范围

dbSNP仅将RefSNP分配给人类生物体，作为最近与EMBL-EBI欧洲变异档案（EVA）合作的结果。dbSNP Build 152（2018年11月）包含6.5亿多人类RefSNP记录，其中5.8亿多记录具有人口频率数据。

变体类型

尽管名为RefSNP，但RefSNP被分配给以下列出的所有变异类型，包括常见和罕见变异（包括突变）的精确位置。大多数是典型的小变化（<=50bp）。

• 单核苷酸变异（SNV）
• 短多核苷酸变化（MNV）
• 小的删除或插入
• 小STR重复
• 反向转置元件插入

dbSNP登录类型

提交的SNP（ss）–根据断言的位置或侧翼序列提交的变体

参考SNP（rs）-基于相同变异类型和序列位置的SSE聚类的非冗余变异集。

数据聚合和注释

• 提交的SNP（ss）信息
• 提交人联系方式和出版物
• 变异数据-等位基因、基因型和频率
• 实验方法和条件
• 不同装配版本上的基因组位置
• RefSNP注释在所有可用的最新基因组组合和RefSeq序列（mRNA、蛋白质和RefSeqGene）上
• ClinVar临床断言
• 等位基因频率
• 分子后果
• 链接的资源

外部提交者和合作者

• ClinVar公司
• 生物项目
• 生物样品
• 基因
• 公共医学
• 基因组
• 核苷酸
• 蛋白质

数据访问

RefSNP数据，包括基因型、频率和相关元数据，可以在web、FTP和API上无限制地获得。

网状物：

• 搜索条目：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
• RefSNP报告：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs328
• 变体查看器：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/view/？term=rs328

JSON和VCF格式的FTP下载

• JSON格式：https://ftp.ncbi.nih.gov/snp/latest_release/JSON
• VCF（沃尔沃汽车金融公司）：https://ftp.ncbi.nih.gov/snp/latest_release/VCF

应用程序编程接口：

• 变更服务：https://api.ncbi.nlm.nih.gov/variation/v0/refsnp/328
• Entrez eUtils公司：https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/enterz/eutils/efetch.fcgi？db=snp&id=328&report=DocSet

视频：

• 用于规范化、重新映射和注释变体的新变体服务(YouTube网站).

注意：Entrez即将进行的eUtils更改(http://bit.ly/2tKKldq).

其他信息：

• RefSNP方向
• dbSNP 20周年纪念
• RefSNP常见问题解答（即将发布）。

引用RefSNP

如果您希望引用特定RefSNP，请引用附件（即rs334）。dbSNP自动挖掘PubMed以获取引用的RefSNP登录，并创建到出版物的链接。

要引用dbSNP数据库，请使用核酸研究出版物。

dbSNP：遗传变异的NCBI数据库。Sherry ST1、Ward MH、Kholodov M、Baker J、Phan L、Smigielski EM、Sirotkin K。《核酸研究》，2001年1月1日；29(1):308-11.