结果筛选器
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328卢比[智人]- 变量类型：
- SNV公司
- 等位基因：
- C> A、G[展示侧翼]
- 染色体：
- 8:19962213（GRCh38）
1972年8月8日（GRCh37）
- 标准SPDI以下为：
- NC_00008.11:19962212:C:A，NC_0000.8.11:19962212:C:G
- 基因：
- 低密度脂蛋白(瓦尔维尤)
- 功能后果：
- 停止获得，编码序列变量
- 临床意义以下为：
- 温和的
- 已验证：
- 按频率、按alfa、按簇
- 最大允许流量：
G=0.099621/11450(ALFA公司)G=0.066964/300（爱沙尼亚语）G=0.074074/16（卡塔尔）G=0.074684/59（PRJEB37584）G=0.07904/6220（页面_研究）G=0.085/51（瑞典北部）G=0.087925/23273（顶部）G=0.089338/12522（GnomAD）G=0.091711/104（达吉斯坦）G=0.092105/28（金融风险）G=0.092156/23148（GnomAD_exomes）G=0.093501/11340（ExAC）G=0.093535/468（1000个基因组）G=0.097561/32（HapMap）G=0.1/4（GENOME_DK）G=0.106642/411（ALSPAC）G=0.107875/400（TWINSUK公司）G=0.118236/118（荷兰政府）G=0.120819/354（韩国）G=0.127036/78（越南语）G=0.129344/2168（托莫）G=0.151685/81（管理层）G=0.196078/20（PRJEB36033）C=0.473684/36（SGDP_PRJ）C=0.5/3（西伯利亚语） - HGVS：
NC_ 000008.11:g.19962213C>A,NC_ 000008.11:g.19962213C>g,NC_ 000008.10:g.19819724C>A,NC_ 000008.10:g.19819724C>g,NG_008855.2:g.65497C>A,NG_008855.2：g.65497C>g,NM_000237.3:c.1421C>A,NM_000237.3:c.1421C>G,NM_000237.2:c.1421C>A,NM_000237.2:c.1421C>G,NP_000228.1：p.Ser474版本,NP_000228.1：p.Ser474版本