Extension of the SIMLA package for generating pedigrees with complex inheritance patterns: environmental covariates, gene-gene and gene-environment interaction

doi:10.2202/1544-6115.1133

.2005:4：第15条。

doi:10.2202/1544-6115.1133。 Epub 2005年6月6日。

扩展SIMLA包生成具有复杂遗传模式的家系：环境协变量、基因-基因和基因-环境相互作用

人棒球队三垒手史密¹, 伊丽莎白·R·豪泽, 伊登·R·马丁, 希尔克·施密特

附属公司

PMID： 16646832
预防性维修识别码：项目经理1403827
内政部： 10.2202/1544-6115.1133

扩展SIMLA包生成具有复杂遗传模式的家系：环境协变量、基因-基因和基因-环境相互作用

人棒球队三垒手史密等。统计应用基因分子生物学. 2005.

.2005年4月：第15条。

doi:10.2202/1544-6115.1133。 Epub 2005年6月6日。

作者

人棒球队三垒手史密¹, 伊丽莎白·R·豪泽, 伊登·R·马丁, 希尔克·施密特

附属

¹杜克大学医学中心人类遗传学中心。mschmidt@chg.duhs.duke.edu

PMID： 16646832
预防性维修识别码：下午1403287
内政部： 10.2202/1544-6115.1133

摘要

我们之前发布了一个软件包SIMLA（SIMulation of Linkage and Association），可用于在用户特定结构的三代家系中生成疾病表型和标记基因型数据。据我们所知，SIMLA是唯一一个公开可用的程序，可以模拟普通家系中标记和疾病位点之间的连锁（重组）和连锁不平衡（LD）的可变水平。虽然先前的SIMLA版本在选择与复杂人类疾病的连锁和关联映射相关的许多参数方面提供了灵活性，但它不允许在给定家系中分离多个疾病位点，也不包含可能与疾病易感基因相互作用的环境协变量。在这里，我们提出了一种模拟算法的扩展，其特点是具有更为通用的外显函数，允许模拟家系中最多两个基因和最多两个环境协变量的联合作用，以及它们之间所有可能的乘法交互作用。这使得该程序对于比较应用于复杂人类表型的不同连锁和关联分析方法的性能更加有用。SIMLA可以帮助研究人员规划和设计各种联系和关联研究，并通过将实际数据分析结果与用户控制的数据生成机制下获得的结果进行比较，帮助解释实际数据分析的结果。SIMLA软件包的免费下载位于http://wwwchg.duhs.duke.edu/software。

PubMed免责声明

数字

图1
SIMLA计划创建的标准血统。所有生成的家谱都具有相同的结构和大小，这取决于三个同胞的用户特定的同胞大小（此处为3）。

图2
描述先证者和系谱生成的流程图。E1：二元环境协变量1，E2：连续环境协变量2，G1：双等位基因疾病基因1，G2：双等位基因疾病的基因2。

图3
“双截”标准正态分布，从中抽取E2协变量值，假设普通人群中25%的个体未暴露（E2=0）。

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