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.2005年;4:第15条。
内政部:10.2202/1544-6115.1133。 Epub 2005年6月6日。

SIMLA软件包在复杂遗传模式家系生成中的扩展:环境协变量、基因-基因和基因-环境相互作用

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SIMLA软件包在复杂遗传模式家系生成中的扩展:环境协变量、基因-基因和基因-环境相互作用

人棒球队三垒手史密等等。 分子生物学应用. 2005.
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摘要

我们之前已经发布了一个软件包SIMLA(模拟连锁和关联),它可以用来生成用户指定结构的三代系谱中的疾病表型和标记基因型数据。据我们所知,SIMLA是唯一一个公开可用的程序,它可以模拟一般家系中标记基因和疾病位点之间的连锁(重组)和连锁不平衡(LD)的可变水平。虽然先前的SIMLA版本在选择与复杂人类疾病的连锁和关联图谱相关的许多参数方面提供了灵活性,但它不允许在给定的家系中分离一个以上的疾病位点,也没有纳入可能与疾病易感基因相互作用的环境协变量。在这里,我们提出了一个扩展的模拟算法的特点是一个更通用的外显函数,它允许在模拟的家系中最多两个基因和最多两个环境协变量的联合作用,以及它们之间所有可能的乘法相互作用效应。这使得该程序对于比较应用于复杂人类表型的不同连锁和关联分析方法的性能更加有用。SIMLA可以帮助研究人员规划和设计各种连锁和关联研究,并可以通过将实际数据分析结果与用户控制的数据生成机制下获得的结果进行比较来帮助解释这些结果。

数字

图1
图1
由西姆拉项目创建的标准谱系。所有生成的系谱都具有相同的结构和大小,由用户为三个兄弟姐妹指定的兄弟姐妹大小(这里是3)决定。
图2
图2
描述先证者和系谱生成的流程图。E1:二元环境协变量1,E2:连续环境协变量2,G1:双等位基因1,G2:双等位基因2。
图3
图3
“双截断”标准正态分布,从中抽取E2协变量值,假设普通人群中25%的个体未暴露(E2=0)。

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