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.2004年7月23日；305(5683):525-8.
doi:10.1126/science.1098918。

人类基因组中的大尺度拷贝数多态性

乔纳森·塞巴特 1, B拉克希米, 詹妮弗·特罗奇, 琼·亚历山大, 珍妮特·杨, 帕尔·伦丁, 苏珊·莫纳, 希拉里·马萨, 梅根·沃克, Maoyen Chi先生, 尼古拉斯·纳文, 罗伯特·卢西托, 约翰·赫里, 詹姆斯·希克斯, 肯尼·叶, 安德鲁·雷纳, T康拉德·吉利亚姆, 芭芭拉·特拉斯克, 尼克·帕特森, 安德斯·泽特伯格, 迈克尔·威格勒
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人类基因组中的大尺度拷贝数多态性

乔纳森·塞巴特等。 科学类. .
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摘要

大量重复和缺失对人类遗传变异和多样性的贡献程度尚不清楚。在这里，我们表明大规模拷贝数多态性（CNPs）（约100千碱基及以上）对正常人之间的基因组变异有很大贡献。对20个个体的代表性寡核苷酸微阵列分析显示，共有221个拷贝数差异，代表76个独特的CNP。平均而言，个体差异为11个CNP，CNP间隔的平均长度为465千碱基。我们观察到在CNP间隔内70个不同基因的拷贝数变化，包括涉及神经功能、细胞生长调节、代谢调节的基因，以及一些已知与疾病相关的基因。

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