临床和变异资源

• ClinVar公司基因组变异及其与人类关系的信息健康
• 遗传检测注册中心（GTR）测试提供者提交的基因测试说明
• MedGen公司有关遗传疾病的信息贡献
• 遗传学家庭参考关于基因变异对人类健康
• 参考SeqGene支持报告的以基因为中心的基因组参考标准序列序列变化
• 数据库SNP小规模层序变化数据库
• 数据库变量基因组结构变异数据库

部件和注释

• 基因组参考联盟（GRC）国际上关于组件更新和问题的信息协作维护人类参考基因组组装
• 装配人类基因组组装、组织、统计和元数据
• 基因组基因组人类数据摘要
• 爆炸人类将数据与人工参考程序集、RefSeq等对齐爆炸
• 基因关于基因和基因组注释的聚合信息
• NCBI基因组重新定位服务在不同坐标系之间重新映射注释数据，包括不同的组装和RefSeqGenes

相关资源

• 参考序列基因组、转录物、蛋白质等的参考序列
• 序列读取存档（SRA）人类下一代序列（NGS）转录组和基因组数据集
• GEO数据集治愈的人类基因表达数据集
• 中央控制系统关于国际合作的信息，以持续注释人类蛋白质编码基因
• GeneReviews公司提供临床相关的国际焦点资源以及遗传性疾病的医学可操作信息

特色网络研讨会

• 了解如何访问与人类序列变异相关的资源与特定人类基因和表型。
• RefSeq biocurators专注于真核生物的数据管理，包括人工管理的几个方面，如序列分析，功能注释、数据验证和社区协作。

视频教程

• 基因组浏览器教程10个视频
• 序列查看器教程13个视频-学习使用NCBI序列的图形显示记录。
• 基因组工作台教程10个视频-NCBI用于查看和分析的基因组工作台序列数据。它在本地计算机上运行。

要下载的概况介绍（PDF）

• 基因组参考联合体（GRC）确保参考程序集随着我们的对这些基因组的理解不断发展。
• 基因组重新定位服务该工具使重新映射要素和注释变得简单简单明了。
• ClinVar公司重要医学变异之间关系的公共档案和表型。
• 基因检测登记处（全球技术法规）一个免费的在线资源，可集中访问测试提供者自愿提交的基因测试信息。
• MedGen公司MedGen提供有关人类疾病和其他疾病的最新信息具有遗传成分的表型。
• 基因组可用基因组序列记录的以生物体为中心的列表和项目
• 真核基因组注释可用基因组序列记录的以生物体为中心的列表和项目

• 参考序列数据库（RefSeq）非冗余基因组、RNA和蛋白质序列记录，从微生物到人类
• 参考SeqGene序列集合是基于基因的基础协调
• 1000基因组浏览器1000基因组项目基因型数据的图形可视化
• 变体查看器用于交互式检查和下载核苷酸变体的工具特定的轨迹
• 图谱浏览器一种在线工具，可在单个文件中查看基于序列和标记的基因组图显示

相关链接

• NCBI见解博客人类基因组条目
• 基因组参考联盟博客并非所有岗位都只限于人类
• 全部关于人类基因组计划