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基因组参考联盟

将序列放入染色体上下文

最初用于表示基因组集合的模型是使用单个首选平铺路径来生成基因组的单一共识表示。随后的分析表明,对于大多数哺乳动物基因组来说单一平铺路径不足以在具有复杂等位基因多样性的区域代表基因组。GRC是现在正致力于创造能够更好地代表这种多样性的组装体,并为基因组提供更坚固的底物分析。

2019年GRC演示文稿中的幻灯片现已发布幻灯片共享

GRC于2022年5月发布了GRCh38.p14,这是对人体参考组件的非坐标更改更新。查看我们的博客帖子了解更多信息。

GRC仍致力于改进人类参考基因组组装、纠正错误和添加序列,以确保其提供人类基因组的最佳代表性,满足基础和临床研究需求。我们将继续以补丁发布的形式定期公开这些更新,但已决定无限期推迟我们的下一次协调变更更新(GRCh39),同时我们将评估正在进行的工作中的新模型和序列内容,以更好地代表人类全基因组的遗传多样性,包括电信到端粒联合会和人类泛基因组参考联合会。

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