外显子6高度保守区域内的TDP-43错义突变A315T与常染色体显性运动神经元病（MND）家族的所有受累成员分离。（A） TAR DNA-结合蛋白43（TDP-43）基因组结构、错义突变位置和富含甘氨酸结构域附近氨基酸变化的位置。（B） TDP-43蛋白（291-340个氨基酸）在物种之间表现出高度相似性。下划线的残留物表明与人类相比存在差异。TDP-43 A315T位置以红色表示。（C）外显子6的色谱图显示与家族对照相比的基线变化（C.1077 G>a）。（D） 家族谱系显示突变与疾病的分离（开放符号表示未受影响；闭合符号表示受突变影响；对角线表示死亡）。南非兰特我使用限制性内切酶筛选家庭成员和1505名对照受试者。本研究还对所有家庭成员进行了直接测序，以验证突变。
