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    工作任务1WT1转录因子[智人(人类)]

    基因ID:7490,更新日期2024年4月11日

    总结

    官方符号
    工作任务1由提供HGNC公司
    官方全名
    WT1转录因子由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:12796
    请参阅相关
    乐团:ENSG00000184937 MIM:607102; 联盟基因组:HGNC:12796
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    已审核
    有机体
    智人
    血统
    真核生物;后生动物;脊索动物;克兰亚塔;脊椎动物;真造口术;哺乳动物;Eutheria;尤阿古托格利尔斯;灵长类;Haplorhini;卡塔里尼;人科;人类
    也称为
    古德;AWT1;WAGR;WT-1;重量33;NPHS4;WIT-2型
    总结
    该基因编码一个转录因子,该转录因子在C末端包含四个锌指基序,在N末端包含一个富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA结合域。它在泌尿生殖系统的正常发育中起着重要作用,并且在一小部分Wilms肿瘤患者中发生突变。该基因表现出复杂的组织特异性和多态性印记模式,在不同组织中母等位基因和父等位基因分别表现为双等位和单等位。已经描述了多种转录变体。在几个变体中,有证据表明在第一个AUG的上游和框架内使用了非AUG(CUG)翻译起始密码子。PMID:7926762的作者还提供了证据,证明WT1 mRNA在人类和大鼠中经历了RNA编辑,并且该过程受到组织限制和发育调节。【RefSeq提供,2015年3月】
    表达式
    子宫内膜(RPKM27.6)、睾丸(RPKM17.6)和其他4种组织中的偏倚表达查看更多
    直系同源
    新款
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    基因组背景

    请参阅中的WT1基因组数据查看器
    位置:
    第11页,共13页
    外显子计数:
    13
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 11 NC_000011.10(32387775..32435539,补遗)
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 11 NC_060935.1(32523264..32571024,补码)
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 11 NC_000011.9(32409321..32457085,补充)

    11号染色体-NC_000011.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene uncharacterized LOC107984322 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 4563 Neighboring gene thioesterase superfamily member 7, pseudogene Neighboring gene small nucleolar RNA, H/ACA box 88 Neighboring gene HCNE2 enhancer upstream of PAX6 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr11:32380174-32380395 Neighboring gene WT1 3' enhancer Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 3221 Neighboring gene WT1 intron 3 regulatory region Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr11:32449464-32450078 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr11:32450079-32450691 Neighboring gene WT1/WT1-AS bi-directional promoter region Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr11:32459559-32460416 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr11:32460417-32461272 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 1868 Neighboring gene MPRA-validated peak1243 silencer Neighboring gene WT1 antisense RNA Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 4564 Neighboring gene MPRA-validated peak1244 silencer Neighboring gene MPRA-validated peak1246 silencer Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr11:32605088-32605740 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 3223 Neighboring gene heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A3 pseudogene 9 Neighboring gene eukaryotic translation initiation factor 3 subunit M Neighboring gene coiled-coil domain containing 73 Neighboring gene 60S ribosomal protein L34-like Neighboring gene ribosomal protein L34 pseudogene 2

    基因组区域、转录物和产物

    表达式

    • 项目名称:HPA RNA-seq正常组织
    • 描述:对来自代表27个不同组织的95个人的组织样本进行RNA-seq,以确定所有蛋白质编码基因的组织特异性
    • 生物项目:项目编号:4337
    • 出版物:项目管理标识号24309898
    • 分析日期:2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

    GeneRIFs:功能中的基因参考

    什么是GeneRIF?

    表型

    专业指南

    描述
    专业指南
    ACMG 2013年

    ACMG建议进行临床测序的实验室寻找并报告WT1中致病性或预期致病性的突变。

    指南公共医学

    相关条件

    描述 测验
    11p部分单体综合征
    MedGen公司:C0206115号 OMIM公司:194072 基因审查:PAX6-相关阿尼立德
    比较实验室
    阿尼里达菌1
    MedGen公司:C0344542号 OMIM公司:106210 基因审查:PAX6-相关阿尼立德
    比较实验室
    Drash综合征
    MedGen公司:C0950121号 OMIM公司:194080 基因审查:WT1障碍
    比较实验室
    弗雷泽综合征
    MedGen公司:C0950122号 OMIM公司:136680 基因审查:WT1障碍
    比较实验室
    米查姆综合征
    MedGen公司:1837026元 OMIM公司:608978 基因审查:WT1障碍
    比较实验室
    间皮瘤,恶性
    MedGen公司:C0345967号 OMIM公司:156240 基因审查:无法使用的
    比较实验室
    肾病综合征,4型
    MedGen公司:C3151568号 OMIM公司:256370 基因审查:WT1障碍
    比较实验室
    Wilms肿瘤1
    MedGen公司:CN033288号 OMIM公司:194070 基因审查:Wilms肿瘤易感,PAX6-相关阿尼立德,WT1障碍
    比较实验室

    副本编号响应

    描述
    副本编号响应
    三色灵敏度

    无可用证据(上次评估时间2022-01-25)

    ClinGen基因组治疗页面
    单倍体不足

    剂量致病性的充分证据(上次评估2022-01-25)

    ClinGen基因组治疗页面公共医学

    EBI GWAS目录

    描述
    11p13的常见变异与结核病易感性相关。
    南非有色人种癌症特异性结核病风险的全基因组关联研究。

    HIV-1相互作用

    复制交互

    互动 酒吧
    用短发夹-RNA(shRNA)文库筛选Jurkat T细胞,确定Wilms tumor 1(WT1)对HIV-1复制很重要。与对照组相比,抗WT1的shRNA显示LTR-驱动的β-半乳糖转录减少 公共医学

    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    奈夫 nef(奈夫) HIV-1 Nef足细胞特异性表达导致突触素和WT1的丢失,足细胞Ki-67的表达,这对HIV-相关肾病足细胞的去分化和增殖至关重要 公共医学

    转到HIV-1人类交互数据库

    PubChem的途径

    互动

    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

    标记

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    启用C2H2锌指域绑定 易激肽
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    使DNA结合转录激活物活性,RNA聚合酶II特异性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    使DNA结合转录激活物活性,RNA聚合酶II特异性 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    激活DNA结合转录因子活性 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    激活DNA结合转录因子活性 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    公共医学 
    使DNA结合转录因子活性,RNA聚合酶II特异性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    启用RNA结合 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    使RNA聚合酶II顺调控区序列特异性DNA结合 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    使RNA聚合酶II顺调控区序列特异性DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    实现双链甲基化DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    启用半甲基化DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    实现蛋白质结合 易激肽
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    实现序列特异性DNA结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    启用转录顺调控区结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    实现锌离子结合 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    过程 证据代码 酒吧
    参与RNA剪接 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与肾上腺皮质形成 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与肾上腺发育 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    牵涉蛋白分支参与输尿管芽形态发生 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    涉入相机型眼睛发育 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与心肌细胞命运承诺 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与细胞对cAMP的反应 IEP公司
    从表达式模式推断
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞对促性腺激素刺激的反应 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与隔膜开发 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与上皮细胞分化 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与生殖细胞发育 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与肾小球基底膜发育 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与肾小球发育 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    参与性腺发育 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与心脏发育 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    参与肾脏发育 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    与男性生殖器发育有关 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    与男性性腺发育有关 IEP公司
    从表达式模式推断
    更多信息
    公共医学 
    累及间充质细胞向上皮细胞转化 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与后肾S形体形态发生 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    参与后肾上皮发育 IEP公司
    从表达式模式推断
    更多信息
    公共医学 
    参与后肾间充质发育 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与DNA模板转录的负调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与凋亡过程的负调控 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与凋亡过程的负调控 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞生长的负调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞群体增殖的负调控 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与细胞群体增殖的负调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与女性性腺发育的负调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    acts_upstream_of_opositive_effect通过染色体CpG岛甲基化对基因表达的负调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与后肾肾小球系膜细胞增殖的负调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    acts_upstream_of_or内RNA聚合酶II对转录的负调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    RNA聚合酶II负调控转录的上游行为 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    足细胞分化的参与 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与DNA模板转录的正调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与DNA模板转录的正调控 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    参与基因表达的正调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与心脏生长的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与男性性腺发育的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与后肾输尿管芽发育的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与miRNA转录的正调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与RNA聚合酶II对转录的正调控 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与后中肾小管发育 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与DNA模板转录的调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与DNA模板转录的调节 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与动物器官形成的调节 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    RNA聚合酶II参与转录调控 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    RNA聚合酶II参与转录调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与性别决定 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    累及胸部和前腹部的测定 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与组织发育 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与输尿管芽发育 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与血管生成 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    内脏浆液性心包发育受累 IGI公司
    从遗传相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    组件 证据代码 酒吧
    位于细胞质中 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    定位于胞浆中 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
     
    定位于核斑点 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    核仁定位 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    核质定位 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
     
    位于核内 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 

    一般蛋白质信息

    首选名称
    Wilms肿瘤蛋白
    姓名
    Wilms肿瘤1

    NCBI参考序列(参考序列)

    新款 试试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环,因此它们的版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域,成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_009272.1参考序列基因

      范围
      5001..52767
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形),轻轨_525

    mRNA和蛋白质

    1. NM_000378.6号NP_000369.4型Wilms肿瘤蛋白亚型A

      状态:已审阅

      源序列
      AB971668、AK093168、BC046461、M30393、X51630
      共识CDS
      CCDS44561.2号
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A1W2PQQ0型,J3KNN9型
      相关的
      ENSP0000331327.5标准,ENST00000332351.9标准
      保守领域(3)总结
      COG5048公司
      位置:437495
      COG5048;FOG:Zn-finger[仅适用于一般功能预测]
      sd00017公司
      位置:384403
      ZF_C2H2;C2H2锌指[结构图案]
      pfam02165型
      位置:74377
      WT1;威尔姆瘤蛋白
    2. NM_001198551.2NP_001185480.1号Wilms肿瘤蛋白亚型E

      参见NP_001185480.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
      共识CDS
      CCDS55751.1号文件
      UniProtKB/TrEMBL公司
      2007年1月2日
      相关的
      ENSP0000368370.2号文件,ENST00000379079.8号
      保守领域(3)总结
      COG5048公司
      位置:237295
      COG5048;FOG:Zn-finger[仅适用于一般功能预测]
      sd00017(美元)
      位置:184203
      ZF_C2H2;C2H2锌指[结构图案]
      pfam02165型
      位置:177
      WT1;威尔姆瘤蛋白
    3. NM_001198552.2NP_001185481.1型Wilms肿瘤蛋白亚型F

      参见NP_001185481.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      源序列
      AK093168、BC046461、BG718348、M30393
      共识CDS
      CCDS55750.1标准
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A1W2PR07型
      相关的
      ENSP0000435307.1标准,ENST00000530998.5号
      保守领域(3)总结
      COG5048公司
      位置:152280
      COG5048;FOG:Zn-finger[仅适用于一般功能预测]
      sd00017公司
      位置:167186
      ZF_C2H2;C2H2锌指[结构图案]
      pfam02165型
      位置:160
      WT1;威尔姆瘤蛋白
    4. NM_001367854.1NP_001354783.1号Wilms肿瘤蛋白亚型G

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
      相关的
      ENST00000652724.1标准
      保守领域(2)总结
      COG5048公司
      位置:5118
      COG5048;FOG:Zn手指[仅限一般功能预测]
      sd00017(美元)
      位置:524
      ZF_C2H2;C2H2锌指[结构图案]
    5. NM_001407044.1NP_001393973.1号Wilms肿瘤蛋白亚型H

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    6. NM_001407045.1NP_001393974.1号Wilms肿瘤蛋白亚型I

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
      相关的
      ENSP0000492269.3标准,恩斯特00000639563.3
    7. NM_001407046.1号NP_001393975.1号Wilms肿瘤蛋白亚型J

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    8. NM_001407047.1NP_001393976.1号Wilms肿瘤蛋白亚型K

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    9. NM_001407048.1NP_001393977.1号Wilms肿瘤蛋白亚型L

      状态:已审阅

      源序列
      电话049692
    10. NM_001407049.1号NP_001393978.1Wilms肿瘤蛋白亚型M

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    11. NM_001407050.1NP_001393979.1号Wilms肿瘤蛋白亚型N

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    12. NM_001407051.1号NP_001393980.1Wilms肿瘤蛋白亚型O

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    13. 纳米_001429031.1NP_001415960.1号Wilms肿瘤蛋白亚型P

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    14. NM_001429032.1号NP_001415961.1号Wilms肿瘤蛋白亚型Q

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    15. NM_001429033.1号NP_001415962.1号Wilms肿瘤蛋白亚型R

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    16. NM_001429034.1号NP_001415963.1型Wilms肿瘤蛋白亚型S

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号
    17. NM_024424.5号NP_077742.3号Wilms肿瘤蛋白亚型B

      状态:已审阅

      源序列
      AB971668、AK093168、AK291736、BC046461、M30393、X51630
      共识CDS
      CCDS44562.2号
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A0A0MT54型,H0Y7K5型
      相关的
      ENSP0000413452.5标准,恩斯特00000448076.9
      保守领域(3)总结
      COG5048公司
      位置:454512
      COG5048;FOG:Zn-finger[仅适用于一般功能预测]
      sd00017(美元)
      位置:401420
      ZF_C2H2;C2H2锌指[结构图案]
      pfam02165型
      位置:74394
      WT1;威尔姆瘤蛋白
    18. NM_024426.6号NP_077744.4号Wilms肿瘤蛋白亚型D

      状态:已审阅

      源序列
      AB971668,AK093168,BC046461,M30393,X51630
      共识CDS
      CCDS7878.3型
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A0A0MT54型
      相关的
      ENSP0000415516.5号机组,ENST00000452863.10号
      保守领域(3)总结
      COG5048公司
      位置:386514
      COG5048;FOG:Zn-finger[仅适用于一般功能预测]
      sd00017(美元)
      位置:401420
      ZF_C2H2;C2H2锌指[结构图案]
      pfam02165型
      位置:74394
      重量1;威尔姆瘤蛋白

    核糖核酸

    1. 编号_160306.1RNA序列

      状态:已审阅

      源序列
      AB971668,AL049692
      相关的
      ENST00000379077.9号
    2. 176266.1尼泊尔卢比RNA序列

      状态:已审阅

      源序列
      AL049692号

    注释基因组的参考序列:GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000011.10参考GRCh38.p14主要组件

      范围
      32387775..32435539补码
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060935.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      32523264..32571024补码
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)