TUB2A微管蛋白β2A IIa类[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: TUB2A公司由提供HGNC公司
官方全名: 微管蛋白β2AⅡa类由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:12412
请参阅相关: 乐团：ENSG00000137267 MIM:615101；联盟基因组：HGNC:12412
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 已审核
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: TUBB；TUBB2；CDCBM5型
总结: 微管是有丝分裂和细胞内转运等过程的关键参与者，由α-和β-微管蛋白的异二聚体组成。该基因编码的蛋白质是一种β-微管蛋白。该基因缺陷与复杂皮质发育不良和其他脑畸形相关-5。已发现该基因有两个编码不同亚型的转录变体。【由RefSeq提供，2015年7月】
注释信息: 注：TUBB（GeneID:203068）和TUBB2A（Gene ID:7280）共用TUBB符号/别名。[2019年2月7日]
表达式: 在大脑（RPKM 301.1）、骨髓（RPKM37.9）和16个其他组织中广泛表达查看更多
直系同源: 鼠标全部的
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基因组背景

地点：: 第25.2页

外显子计数：: 4

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(GCF_000001405.40)	6	NC_000006.12（3153666..3157544，补遗）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0版本(GCF_009914755.1号)	6	NC_060930.1（3020886..3024765，补码）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(合同通用条款000001405.25)	6	NC_000006.11（3153900..3157778，补码）

染色体6-NC_000006.12 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

从患有TUBB2A微管蛋白病的个体产生诱导多能干细胞系（DHMCi009-A）。施罗德J，等干细胞研究，2022年10月，PMID 35930870
使用来自100000基因组项目的数据来解决反复出现的TUB2A突变的相互矛盾的解释。拉古西斯病V，等医学遗传学杂志，2022年4月，PMID 33547136，免费PMC文章
定义与TUB2A变异体相关的表型谱。布鲁克·S，等医学遗传学杂志，2021年1月，PMID 32571897，免费PMC文章
TUBB2A的从头突变会导致婴儿癫痫和发育迟缓。蔡斯，等《人类遗传学杂志》，2020年7月，PMID 32203252
TUB2A中的新发致病性变体表现为先天性多发性关节发育迟缓、大脑异常和严重发育迟缓。 Ejaz R、，等《美国医学遗传学杂志》，2017年10月，PMID 28840640

查看PubMed中的所有（241）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

从患有TUB2A肾小管蛋白病的个体中生成诱导多能干细胞系（DHMCi009-A）。
标题：从患有TUB2A微管蛋白病的个体中生成诱导多能干细胞系（DHMCi009-A）。
使用来自100000基因组项目的数据来解决反复出现的TUB2A突变的相互矛盾的解释。
标题：使用来自100000基因组项目的数据来解决反复出现的TUB2A突变的相互矛盾的解释。
定义与TUBB2A变异相关的表型谱。
标题：定义与TUBB2A变异体相关的表型谱。
环状RNA circ_C16orf62通过miR-421/Tubulinβ-2A链（TUB2A）轴抑制胃癌细胞生长。
标题：环状RNA circ_C16orf62通过miR-421/Tubulinβ-2A链（TUB2A）轴抑制胃癌细胞生长。
TUBB2A的从头突变会导致婴儿癫痫和发育迟缓。
标题：TUBB2A的从头突变导致婴儿型癫痫和发育迟缓。
结果表明，β-微管蛋白可能促进肿瘤的生长和转移，为了实现这一点，可能不需要以微管形式存在。
标题：βII-Tubulin的过度表达，尤其是其在细胞核中的定位与结直肠癌的不良预后相关。
与不同的临床和结构影响一致，TUB2AA248V不会显著影响TUB2A与KIF1A的结合，也不会影响有丝分裂纺锤体的双极性。总的来说，我们的数据证明了p.D417N替代的致病作用，这与之前报道的TUBB2A突变不同，并扩大了与该基因突变相关的表型谱。
标题：TUB2A的驱动蛋白结合缺陷导致类似囊腺病的进行性痉挛性共济失调综合征。
TUBB2A错义突变与先天性多发性关节增生症、大脑异常和严重发育迟缓相关。
标题：TUB2A中的新发致病性变体，表现为先天性多发性关节发育迟缓、大脑异常和严重发育迟缓。
这项研究将TUBB2A突变与“微管蛋白病”表型谱联系起来
标题：β-微管蛋白基因TUB2A的从头突变导致简化的脑回模式和婴儿发作性癫痫。
这是首次研究表明紫杉醇神经病风险受调节β-微管蛋白基因表达的多态性影响。
标题：β-微管蛋白IIa的调节性多态性与紫杉醇诱导的周围神经病相关。

提交：新基因RIF 更正查看所有GeneRIF（17）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

描述	测验
复杂皮质发育不良伴其他脑畸形5 MedGen公司：C3810407号 OMIM公司：615763 基因审查：输卵管炎概述	比较实验室

变更

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基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质	基因	互动	酒吧
包膜表面糖蛋白gp160前体	环境价值	用肌动蛋白解聚剂或微管蛋白聚合抑制剂处理细胞，可大大降低HIV-1 Gag和Env带帽细胞的百分比，这表明有效组装HIV-1需要完整的肌动蛋白和微管蛋白细胞骨架	公共医学
Pr55（间隙）	堵住	用肌动蛋白解聚剂或微管蛋白聚合抑制剂处理细胞，可大大降低HIV-1 Gag和Env带帽细胞的百分比，这表明有效组装HIV-1需要完整的肌动蛋白和微管蛋白细胞骨架	公共医学
利润	转速	HIV-1 Rev相互作用蛋白，TUBB2A，是由HeLa细胞胞浆或核提取物的体外结合实验确定的	公共医学
	转速	Rev作用于微管蛋白形成的微管解聚，这种作用在HIV-1感染期间观察到	公共医学
塔特	塔特	与野生型相比，HIV-1 Tat K29A、K50R和K51R赖氨酸突变下调了细胞中可溶性微管蛋白的比例，而大多数其他赖氨酸变异上调了可溶性微管蛋白质的比例	公共医学
	塔特	在表达HIV-1 Tat的Jurkat细胞中，发现基本细胞骨架蛋白的表达水平降低，如肌动蛋白、β-微管蛋白、膜联蛋白、cofilin、凝胶蛋白和Rac/Rho-GDI复合物	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat（特别是氨基酸38-72）增强微管蛋白聚合并触发线粒体途径诱导T细胞凋亡，如离体线粒体释放细胞色素c所示	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat（氨基酸36-39）结合微管蛋白α/β二聚体和聚合微管，导致微管动力学的改变和线粒体依赖性凋亡途径的激活，而Bcl-2相关的Bim促进了该途径的激活	公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用者	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

MARC_24019-24020:102775248:1（电子聚合酶链式反应）
- 大学：268828

MARC_24021-24022:1029778648:1（电子PCR）
- 大学：268829

Tubb2（e-PCR），检测多态性
- 大学：144704

RH18135（e-PCR）
- 大学：19101

D6S1874（电子PCR）
- 大学：3496

Tubb2（e-PCR），检测多态性
- 大学：256696

G19889（电子PCR）
- 大学：39914

A002B22（电子PCR）
- 大学：39915

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

克隆名称

dJ40E16.7型

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
启用GTP绑定	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
启用GTPase活动	国际能源署从电子注释推断更多信息
启用金属离子绑定	国际能源署从电子注释推断更多信息
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
使细胞骨架的结构成分成为可能	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息

过程	证据代码	酒吧
参与大脑皮层发育	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与微管细胞骨架组织	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与有丝分裂细胞周期	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
细胞质中有活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
定位于胞外外体	HDA公司更多信息	公共医学
定位于细胞外小泡	HDA公司更多信息	公共医学
定位于细胞间桥	伊达根据直接分析推断更多信息
微管中的活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于微管内	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
定位于微管细胞骨架	伊达根据直接分析推断更多信息
定位于有丝分裂纺锤体	伊达根据直接分析推断更多信息
位于核内	HDA公司更多信息	公共医学

一般蛋白质信息

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首选名称: 微管蛋白β-2A链

姓名: Ⅱa类β-微管蛋白; 微管蛋白，β2A; 微管蛋白，β多肽2

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来识别版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

NG_042223.1参考序列基因

范围

5006..8884

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

NM_001069.3号→NP_001060.1型微管蛋白β-2A链亚型1

参见NP_001060.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：该变体（1）编码较长的亚型（1）。

源序列

AL031963、AL038778、X79535

共识CDS

CCDS4484.1公司

UniProtKB/瑞士Prot

问题13885,青6FGZ8,问题8IWR2

UniProtKB/TrEMBL公司

B2R6L0型

相关的

ENSP0000369703.2号文件,ENST00000333628.4标准

保守领域（1）总结

PLN00220
地点：1→430

PLN00220；微管蛋白β链；临时的
NM_001310315.2→NP_001297244.1型微管蛋白β-2A链亚型2

参见NP_001297244.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（2）在最后一个外显子的5'端使用交替剪接连接，并在交替起始密码子处开始翻译。与同种型1相比，得到的同种型（2）具有更短且不同的N末端。

源序列

BC018780、BM846690、BP381259

UniProtKB/TrEMBL公司

O43209号机组

保守领域（1）总结

PLN00220
地点：2→345

PLN00220；微管蛋白β链；临时的