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    SDHB公司琥珀酸脱氢酶复合物铁硫亚基B[智人（人类）]

    基因ID:6390，更新日期2024年4月13日

    总结

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    官方符号
    SDHB公司由提供HGNC公司
    官方全名
    琥珀酸脱氢酶复合物铁硫亚基B由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:10681
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000117118 MIM:185470； 联盟基因组：HGNC:10681
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorrhini公司；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    IP；SDH；CWS2；第14页；SDH1；SDH2；PPGL4；SDHIP；MC2DN4公司
    总结
    该抑癌基因编码琥珀酸脱氢酶（SDH）酶复合体的铁硫蛋白亚基，在线粒体中起关键作用。SDH酶复合体由四个核编码亚基组成。这种酶复合物将琥珀酸转化为富马酸，富马酸释放电子作为柠檬酸循环的一部分，酶复合物还为释放的电子转移到氧化磷酸化途径提供了一个附着位点。SDH酶复合物通过琥珀酸盐的转化在氧相关基因调控中发挥作用，琥珀酸是一种稳定低氧诱导因子1（HIF1）转录因子的氧传感器。该基因的散发性和家族性突变导致副神经节瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠道间质瘤，支持线粒体功能障碍与肿瘤发生之间的联系。该基因的突变也与核4型线粒体复合物II缺陷有关。[由RefSeq提供，2022年6月]
    表达式
    心脏（RPKM 84.5）、肾脏（RPKM76.7）和25个其他组织中普遍表达查看更多
    直系同源
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    基因组背景

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    位置：
    第16.13页
    外显子计数：
    8
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 1 NC_000001.11（17018722..17054032，补码）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 1 NC_060925.1（16829151..16864469，补码）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 1 NC_000001.10（17345217.17380527，补充）

    染色体1-NC_000001.11描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene uncharacterized LOC105376806 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:17304877-17305382 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:17305383-17305890 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:17305891-17306396 Neighboring gene microfibril associated protein 2 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:17319735-17320236 Neighboring gene ATPase cation transporting 13A2 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 274 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 275 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 339 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr1:17342294-17342828 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:17342829-17343364 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 276 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:17356477-17356976 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 277 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 278 Neighboring gene peptidyl arginine deiminase 2 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:17412349-17412850 Neighboring gene uncharacterized LOC124903861 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 340 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr1:17446537-17447071 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr1:17448488-17448671 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 341 Neighboring gene uncharacterized LOC105376808

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. 琥珀酸：SDHB突变副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的血清生物标志物。 拉米·C，等临床内分泌代谢杂志，2022年9月28日。PMID 35948272
    2. SDHB的丢失导致hPheo1细胞系向增强型OXPHOS的代谢转换。 Tabebi M，等《国际分子科学杂志》，2022年1月5日。PMID 35008989，免费PMC文章
    3. SDHB变异类型影响嗜铬细胞瘤-副神经节瘤的表型和恶性程度。 Bayley JP，等《医学遗传学杂志》，2023年1月PMID 34750193
    4. 功能性琥珀酸脱氢酶缺乏是透明细胞肾癌的常见不良特征。 阿加瓦尔共和国，等美国国家科学院院刊，2021年9月28日。PMID 34551979，免费PMC文章
    5. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中LncRNA表达和SDHB突变。 李海，等Ann Diagn Pathol，2021年12月PMID 34461576

    参见PubMed中的所有（300）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 种系SDHB致病性变异体患者中暗色细胞瘤和副神经节瘤的处理：国际专家共识声明。
      标题：具有生殖系SDHB致病性变体患者的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的处理：国际专家共识声明。
    2. SDHB p.Arg46Gln致病性变体的高发病率使新西兰毛利人易患嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。
      标题：SDHB p.Arg46Gln致病性变体的高发病率使新西兰毛利人易患嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。
    3. 巴西副神经节瘤患者SDHB外显子1缺失创始效应的证据。
      标题：巴西副神经节瘤患者SDHB外显子1缺失创始效应的证据。
    4. 致病性SDHB-和SDHD-突变等位基因从父代向子代的传播扭曲。
      标题：致病性SDHB-和SDHD-突变等位基因从父母传给后代的传播中的畸变。
    5. hPheo1野生型和SDHB敲除细胞中上皮钠通道的代谢特征和甘油醛-3-磷酸脱氢酶依赖性调节。
      标题：hPheo1野生型和SDHB敲除细胞中上皮钠通道的代谢特征和甘油醛-3-磷酸脱氢酶依赖性调节。
    6. SDHB变异类型影响嗜铬细胞瘤-副神经节瘤的表型和恶性程度。
      标题：SDHB变异类型影响嗜铬细胞瘤-副神经节瘤的表型和恶性程度。
    7. SDHB和KIT中新的种系变异体引起的胃肠道间质瘤：两例病例报告和文献综述。
      标题：由SDHB和KIT中的新种系变异体引起的胃肠道间质瘤：两例病例报告和文献综述。
    8. 琥珀酸：SDHB突变副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的血清生物标志物。
      标题：琥珀酸：SDHB突变副神经节瘤和嗜铬细胞瘤的血清生物标记物。
    9. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中LncRNA表达和SDHB突变。
      标题：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中LncRNA表达和SDHB突变。
    10. 嗜铬细胞瘤和伴有SDHB基因突变的副神经节瘤中Nrf2表达增加和葡萄糖摄取增加。
      标题：具有SDHB基因突变的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中Nrf2表达增加和葡萄糖摄取增加。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（193）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    专业指南

    描述
    专业指南
    ACMG 2013年

    ACMG建议进行临床测序的实验室寻找并报告致病性或预期致病性SDHB的突变。

    指南公共医学

    相关条件

    描述 测验
    Carney-Stratakis综合征
    MedGen公司：1847319元 OMIM公司：606864 基因审查：无法使用的
    		比较实验室
    胃肠道间质瘤
    MedGen公司：C0238198号 OMIM公司：606764 基因审查：无法使用的
    		比较实验室
    线粒体复合物2缺陷，核类型4
    MedGen公司：C5543176元 OMIM公司：619224 基因审查：无法使用的
    		比较实验室
    副神经节瘤4
    MedGen公司：1861848元 OMIM公司：115310 基因审查：遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征
    		比较实验室

    副本编号响应

    描述
    副本编号响应
    三色灵敏度

    无可用证据（上次评估时间：2020-07-22）

    ClinGen基因组治疗页面
    单倍体不足

    剂量致病性的充分证据（上次评估时间：2020-07-22）

    ClinGen基因组治疗页面公共医学

    EBI GWAS目录

    描述
    对19633名日本受试者进行的全基因组关联研究确定LHX3-QSOX2和IGF1为成人身高基因座。
    EBI GWAS目录

    变更

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    参见ClinVar中的变量

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    HIV-1相互作用

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    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    Tat公司 塔特 HIV-1 Tat下调Jurkat T细胞中琥珀酸脱氢酶复合物、B亚单位、铁硫（SDHB）的表达 公共医学
    塔特 使用酵母双杂交系统，HIV-1 Tat已被证明与人琥珀酸-联醌氧化还原酶铁硫亚基结合，这表明该蛋白在HIV-1复制期间调节Tat的生物活性中发挥作用 公共医学

    转到HIV-1人类交互数据库

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

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    标记

    同源性

    克隆名称

    • FLJ92337型

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    启用2铁2硫簇结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    启用3铁4硫簇结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    启用4铁、4硫簇结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    启用电子转移活动 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    启用金属离子绑定 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    启用琥珀酸脱氢酶（醌）活性 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    启用泛醌绑定 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    过程 证据代码 酒吧
    参与有氧呼吸 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与线粒体电子传递，琥珀酸到泛醌 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    参与质子动力驱动的线粒体ATP合成 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    参与呼吸电子传递链 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与三羧酸循环 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与三羧酸循环 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    组件 证据代码 酒吧
    定位于线粒体内膜 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    位于线粒体内膜 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    定位于线粒体内膜 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    线粒体膜is_active 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    线粒体呼吸链复合体II的一部分，琥珀酸脱氢酶复合体（泛醌） 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    线粒体呼吸链复合体II的一部分，琥珀酸脱氢酶复合体（泛醌） 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    位于线粒体内 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		  
    位于核质中 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		  
    定位于质膜 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		  

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    琥珀酸脱氢酶[泛醌]铁硫亚基，线粒体
    姓名
    配合物Ⅱ的铁硫亚基
    琥珀酸脱氢酶复合物，B亚基，铁硫（Ip）
    NP_001394290.1
    NP_002991.2号

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列独立于基因组进行筛选注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_012340.1参考序列基因

      范围
      5001..40449
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）,轻轨_316

    mRNA和蛋白质

    1. NM_001407361.1号→NP_001394290.1琥珀酸脱氢酶[泛醌]铁硫亚基，线粒体亚型2

      状态：已审阅

      源序列
      AL049569号

    2. NM_003000.3号→NP_002991.2号琥珀酸脱氢酶[泛醌]铁硫亚基，线粒体亚型1前体

      参见NP_002991.2的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      源序列
      BC007840、BF796275、BU554163
      共识CDS
      第176.1页
      UniProtKB/瑞士Prot
      B2R545型,第1912页,Q0QEY7问题,问题9NQ12
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A087WWT1型
      相关的
      ENSP0000364649.3号,ENST00000375499.8标准
      保守领域（1）总结
      PLN00129
      位置：5→271
      PLN00129；琥珀酸脱氢酶[泛醌]铁硫亚基

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000001.11参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      17018722..17054032补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    参考GRCh38.p14补丁

    基因组学

    1. NW_025791756.1参考GRCh38.p14 PATCHES

      范围
      1433916..1469227补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060925.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      16829151..16864469补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    第1912.3页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P21912

    基因链接输出

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