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    普达1丙酮酸脱氢酶E1亚单位α1[褐家鼠（挪威鼠）]

    基因ID:29554，更新日期2024年4月11日

    总结

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    官方符号
    普达1由提供RGD公司
    官方全名
    丙酮酸脱氢酶E1亚单位α1由提供RGD公司
    主要来源
    RGD:3286
    请参阅相关
    乐团：ENSRNOG00000025383 联盟基因组：RGD:3286
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    已验证
    有机体
    褐家鼠
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；闪光；啮齿动物；肌形态；蘑菇总科；鼠科；穆里奈；大鼠
    总结
    启用丙酮酸脱氢酶（乙酰转移）活性。参与丙酮酸乙酰辅酶A的生物合成过程。位于线粒体内。丙酮酸脱氢酶复合体的一部分。用于研究丙酮酸脱羧酶缺乏症。该基因的人类同源基因与丙酮酸脱羧酶缺乏有关。与人PDHA1同源（丙酮酸脱氢酶E1亚单位α1）。【由基因组资源联盟提供，2022年4月】
    表达式
    心脏（RPKM 2912.9）、肌肉（RPKM2115.2）和8个其他组织中的偏倚表达查看更多
    直系同源
    人类 鼠标 全部的
    新的
    尝试新的基因表
    尝试新的成绩单表

    基因组背景

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    位置：
    许继14
    外显子计数：
    11
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2024_02号 现在的 GRCr8级(GCF_036323735.1号) X（X） NC_086039.1（38509158..38522986）
    RS_2023_06号 上一个程序集 额定BN7.2(合同通用条款015227675.2) X（X） NC_051356.1（34700481..34714309）
    106 上一个程序集 雷诺_6.0(GCF_ 000001895.5) X（X） NC_005120.4（37329779..37343410）

    染色体X-NC_086039.1描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene small nucleolar RNA SNORA55 Neighboring gene late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 like 1 Neighboring gene mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 Neighboring gene ubiquitin-like 4A, pseudogene Neighboring gene SH3 domain-containing kinase-binding protein 1

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：跨越11个器官和4个发育阶段的大鼠RNA-Seq转录体BodyMap
    • 描述：从Fischer 344大鼠的11个器官（肾上腺、大脑、心脏、肾脏、肝脏、肺、肌肉、脾脏、胸腺和睾丸或子宫）中分离出320个RNA样本，这些器官来自于四个发育阶段（2-、6-、21-和104周龄）的雌雄大鼠
    • 生物项目：项目编号：238328
    • 出版物：PMID 24510058
    • 分析日期：2016年6月6日星期一17:44:12

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. 丙酮酸合成类似物的特异性抑制表明，丙酮酸脱氢酶反应对胶质母细胞瘤细胞的代谢和存活至关重要。 布尼克六世，等Oncotarget，2015年11月24日。PMID 26503465，免费PMC文章
    2. 使用AAV8-siRNA载体介导的丙酮酸脱氢酶E1α的敲除建立PDH缺乏动物模型。 Ojano-Dirain C，等Mol Genet Metab，2010年10月至11月PMID 20685142，免费PMC文章
    3. 创伤性脑损伤诱导丙酮酸脱氢酶的表达和磷酸化：糖代谢失调的机制。 邢G，等《神经科学快报》，2009年4月17日。PMID 19429050号
    4. 丙酮酸脱氢酶复合物缺陷患者X连锁丙酮酸酶（E1）α亚单位基因（PDHA1）突变。 李森斯·W，等《Hum Mutat》，2000年。项目管理标识10679936
    5. 丙酮酸脱氢酶复合物：大鼠体细胞E1α亚单位的克隆及其与发育中大鼠大脑中E1β、E2和E3催化亚单位的mRNA的协同表达。 Cullingford TE公司，等神经化学杂志，1994年5月，PMID 8158120

    参见PubMed中的所有（24）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 线粒体小眼相关转录因子（MITF）与丙酮酸脱氢酶（PDH）的结合是肥大细胞功能的重要调节因子。我们的研究结果表明，PDH可能成为治疗过敏性疾病的新靶点。
      标题：丙酮酸脱氢酶在肥大细胞功能中起主要作用，其活性受线粒体小眼畸形转录因子调节。
    2. 数据表明，丙酮酸脱氢酶催化丙酮酸转化对胶质母细胞瘤细胞株的代谢和存活至关重要。
      标题：丙酮酸合成类似物的特异性抑制揭示了丙酮酸脱氢酶反应对胶质母细胞瘤细胞的代谢和生存能力至关重要。
    3. 虽然葡萄糖刺激E1alpha磷酸化，从而抑制PDH活性，但这种控制机制本身并不改变INS-1E克隆β细胞中的代谢-分泌耦合。
      标题：丙酮酸脱氢酶E1α磷酸化由葡萄糖诱导，但不控制INS-1E克隆β细胞的代谢分泌偶联。
    4. 创伤性脑损伤导致PDHE1alpha1表达和磷酸化的改变可能会改变脑丙酮酸脱氢酶活性和葡萄糖代谢。
      标题：创伤性脑损伤诱导丙酮酸脱氢酶的表达和磷酸化：糖代谢失调的机制。
    提交： 新GenerRIF 更正

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

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    标记

    同源性

    克隆名称

    • MGC94854、MGC114215

    基因本体论 RGD提供

    功能 证据代码 酒吧
    激活丙酮酸脱氢酶（NAD+）活性 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  
    激活丙酮酸脱氢酶（乙酰转移）活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    激活丙酮酸脱氢酶（乙酰转移）活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    使丙酮酸脱氢酶（乙酰转移）具有活性 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    对丙酮酸脱氢酶（乙酰转移）活性的贡献 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  
    对丙酮酸脱氢酶（乙酰转移）活性的贡献 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    激活丙酮酸脱氢酶活性 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  
    过程 证据代码 酒吧
    参与丙酮酸乙酰辅酶A生物合成过程 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与丙酮酸乙酰辅酶A生物合成过程 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与丙酮酸乙酰辅酶A生物合成过程 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    acts_upstream_of_or_在丙酮酸乙酰辅酶A生物合成过程中 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  
    参与丙酮酸乙酰辅酶A生物合成过程 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  
    参与葡萄糖代谢过程 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与三羧酸循环 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    组件 证据代码 酒吧
    催化复合物的一部分 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  
    定位于细胞内膜结合细胞器 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    位于线粒体内 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  
    核仁定位 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  
    丙酮酸脱氢酶复合物的一部分 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    丙酮酸脱氢酶复合物的一部分 国际标准化组织
    从序列正畸学推断
    更多信息
    		  

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    丙酮酸脱氢酶E1组分亚单位α，体细胞形式，线粒体
    姓名
    PDHE1-A I型
    丙酮酸脱氢酶（脂酰胺）α1
    丙酮酸脱氢酶E1α1亚单位
    丙酮酸脱氢酶E1α亚基
    丙酮酸脱氢酶α1
    NP_001004072.2号

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新的 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    mRNA和蛋白质

    1. NM_001004072.2号→NP_001004072.2号丙酮酸脱氢酶E1组分亚单位α，体细胞形式，线粒体前体

      参见NP_001004072.2的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已验证

      源序列
      BC098897号
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      第26284页
      UniProtKB/TrEMBL公司
      四季度FZZ4
      相关的
      ENSRNOP00000030279.7号文件,ENSRNOT00000038352.7号
      保守领域（1）总结
      老虎03182
      位置：58→370
      PDH_E1_alph_y；丙酮酸脱氢酶E1组分，α亚基

    注释基因组的参考序列：GCF_036323735.1-RS_2024_02

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCr8

    基因组学

    1. NC_086039.1参考GRCr8

      范围
      38509158..38522986
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
    核苷酸 蛋白质 应变
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    第26284.2页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P26284

    基因链接输出

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