dbVar演练

dbVar是NCBI的人类基因组结构变异(SV)数据库。SV被定义为影响50 bp或更多DNA的变异,包括插入、缺失、重复、反转、多等位基因拷贝数变化、易位和复杂变体。dbVar接受Excel和VCF格式的提交;带有临床断言的变体应该提交给ClinVar,在那里它们将被添加,然后自动传播到dbVar。

这个简短的演练演示了dbVar如何成为一个强大的工具,帮助临床解释新的结构变体。它突出了dbVar的集合(nstd102型)近60000个临床SV,包括临床断言(良性、可能良性、不确定意义、可能致病、致病),并演示如何在dbVar基因组浏览器中查看基因组中任何区域的这些变体。

dbVar基因组浏览器

您可以导航到dbVar基因组浏览器从dbVar主页。(如果您愿意,可以使用NCBI基因组数据查看器GDV)

浏览器

选择程序集(A)

通常为GRCh38或GRCh37。

搜索基因、位置或表型(B)

搜索在浏览器左侧的窗格中,输入任何基因名称、位置或表型,然后按“return”。默认情况下,浏览器将加载顶部结果,并在搜索窗格中提供其他结果的列表供您选择。

加载dbVar Clinical SV集合(nstd102)(C)

如果您正在使用dbVar Genome Browser,请导航到区域内容窗格中,从按字母顺序列出的研究中查找nstd102,然后单击其右侧的加号“+”以添加曲目。如果您正在使用GDV,请导航到“添加曲目”窗格,输入nstd102,然后单击“返回”。

通过鼠标悬停可以更详细地调查单个变体,以显示与NCBI相关记录的链接。单击dbVar登录的链接(即nsv3888989)以查看变体详细信息,包括临床断言。

浏览器

配置浏览器曲目(D)

要隐藏不需要的轨迹,请单击轨迹右上角的红色小“x”。要加载其他曲目并更广泛地配置浏览器,请使用曲目下拉(D)并选择“配置曲目”。配置页面(E,见下文)您可以搜索和添加其他现有曲目,也可以上传自己的数据。按所需方式调整设置后,单击“配置”,浏览器将加载新信息。

浏览器

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上次更新时间:2019-06-25T18:25:11Z