dbVar常见问题

此页面将定期更新，以包含常见问题（FAQ）。

1. 什么是“dbVar”？
2. dbVar与基因组变异数据库（DGV）有何不同？
3. 什么是“结构变化”？
4. dbVar接受什么类型的结构变化数据？
5. 我如何检测结构变化重要吗？
6. 我可以提交任何生物体的结构变化数据吗？
7. 我可以提交人类临床或癌症研究的结构变化数据吗？
8. dbVar能区分致病性变体和良性变体吗？
9. dbVar接受基因型数据吗？
10. 我会得到一个唯一的dbVar ID用于发布吗？
11. dbVar访问之间的区别是什么？
12. 为什么dbVar中的数据与发布中提供的数据不同？
13. 为什么某些dbVar变量的位置大于1？
14. nsv和nssv有什么区别？
15. 我可以下载整个数据库吗？
16. 我如何知道dbVar中的给定变量是真实的（还是高质量的）？
17. 如何从给定区域或基因下载所有数据？
18. 有没有办法将dbVar数据与dbSNP数据集成？
19. 我可以在提交的数据中包含任何临床信息吗？
20. 我的提交包含敏感的私人临床信息。dbVar如何保证信息保持隐私？
21. dbVar接受的最小大小的结构变量是什么？
22. 我的研究已经确定了新的插入序列，我没有这些序列的基因组坐标。如何将这些提交给dbVar？
23. Variant Page的Variant Call Information表中的“Other Calls in this Sample”数量与我对同一研究和样本ID进行dbVar搜索时返回的变体数量不同。发生了什么？
24. dbVar如何将提交到一个程序集（例如NCBI36）上的数据放置到其他程序集（如GRCh37）上？
25. 如何提交给dbVar？
26. 我应该如何引用dbVar？

1. 什么是“dbVar”？

   dbVar是人类基因组结构变异的NCBI数据库。有关如何导航dbVar的信息，请参阅dbVar帮助第页。

2. dbVar与基因组变异数据库（DGV）有何不同？

   DGV公司在收集和整理人类结构变异数据方面，一直是人类遗传学界的有用资源。 DGV公司、dbVar及其欧洲柜台DGVa公司，包含健康对照人体样本的数据，而后两者还包括来自ClinVar公司.

3. 什么是“结构变化”？

   结构变异（SV）通常被定义为参与反转和平衡易位或基因组不平衡（插入和缺失）的任何DNA区域，通常被称为拷贝数变异（CNV）。有关更多信息，请参阅结构变化概述第页。

4. dbVar接受什么类型的结构变化数据？

   dbVar是一个结构变异数据库，用于存储大小≥1 bp的变异DNA的数据。实际上，我们建议将大于50bp的变化数据提交给dbVar，将小于等于50bp的波动数据提交给数据库SNP我们可以接受各种类型的事件，包括反转、插入和移位。我们不鼓励提交体细胞和癌症相关变体，因为它们往往是复杂的和样本特异的，并且更适合存储在自定义数据库中。

5. 我如何检测结构变化重要吗？

   dbVar接受基于全基因组或全基因组下一代测序（NGS）分析（包括配对映射、分载对和读取深度）以及基于微阵列的实验（包括阵列CGH和SNP基因分型）的提交。支持的方法和分析的完整列表可以在dbVar帮助第页。

6. 我可以提交任何生物体的结构变化数据吗？

   自2017年9月1日起，dbVar停止接受任何非人类生物的提交。非人类SV数据可以提交给DGVa公司.

7. 我可以提交临床或癌症研究的结构变化数据吗？

   否。所有与临床相关的结构变化都应提交给ClinVar公司或dbGaP公司. 我们不鼓励向dbVar提交躯体和癌症相关SV。

8. dbVar能区分致病性变体和良性变体吗？

   是的，dbVar将明确标记并允许搜索已知致病性变体，提供与奥米姆如果可用。

9. dbVar接受基因型数据吗？

   是的，dbVar可以接受基因型数据。 

10. 我会得到一个唯一的dbVar ID用于发布吗？

    是的，dbVar将为每个研究、每个提交的变体区域和每个支持级别变体提供唯一的登录号。

11. dbVar访问之间的区别是什么？

    dbVar与DGVa公司EBI和合资公司-SV在DDBJ加入基因组结构变体。NCBI已处理前缀为“n”的访问(数据库变量，EBI带有“e”(DGVa公司)，DDBJ用“d”(合资公司-SVNCBI、EBI和DDBJ提供了三个级别的材料：

    1. （n | e | d）std：研究id-表示提交的研究
    2. （n | e | d）sv：结构变量id-标识提交的变化区域
    3. （n | e | d）ssv：支持结构变体id-它标识了用于调用提交的变异区域的支持变异区域（通常是特定样本）

12. 为什么dbVar中的数据有时与出版物中提供的数据不同？

    在发布后加载提交给dbVar的研究可能会突出质量控制检查期间的错误。在这些情况下，将联系提交者并更正错误。在其他情况下，提交者可能会在提交之前检测到错误，或决定编辑其数据。这通常会记录在研究记录中。

13. 为什么某些dbVar变体有多个位置？

    有两个原因：

    当提交者向我们提供从UCSC公司，我们将其转换为本地装配坐标，并将序列（染色体和未定位/未缩放的序列）映射到它们的accession.versions。UCSC公司将未定位/未缩放的序列连接到伪caffold对象中，这些对象称为chr*random。在某些情况下，提交者提供了跨越“chr*_random”序列空白的数据，这意味着该特征实际上映射到两个不同的、不相关的序列。

    如果变体是换位事件的结果，也可以提供多个位置。在这种情况下，将提供捐赠者和受赠者现场的坐标，以尽可能多地保留关于变体事件的信息。

14. nsv和nssv有什么区别？

    非传染性病毒和非小细胞病毒分别是变量区域和变量调用（或实例）的加入前缀。通常，一个或多个变量实例(nssv公司–直接基于实验证据的变量调用）合并到变量区域(非传染性病毒–一对起始坐标，反映提交者对受变异实例影响的基因组区域的断言）。sv或ssv前面的“n”表示变体已提交给NCBI（dbVar）。电子稳定电视和埃斯维斯代表相同的变体实体，但那些提交给EBI（DGVa）的实体；类似地，数字电视和数字支持向量机提交给DDBJ（JVar-SV）。

    请参阅结构变化概述了解更多信息。

15. 我可以下载整个数据库吗？

    所有数据都可以在我们的FTP站点数据以每次研究和每次组装为基础。

16. 我如何知道dbVar中的给定变量是否是真实的/高质量的？

    dbVar是一个档案。我们报告提交给我们的变体，通常与同行评审的出版物相关。数据再现性由提交研究者负责。dbVar鼓励但不要求通过至少一种替代方法验证所有变体，并且我们提供了一种将验证结果包含在提交模板中的机制。所有提交的验证数据均作为研究数据的组成部分。要将变体列为“已验证”变体，必须至少使用一种或多种其他独立方法进行确认。如果作为dbVar数据的使用者，对特定变量或数据集有疑虑，我们建议您联系相关提交者以获取更多支持信息。

17. 如何从给定区域或基因中找到数据？

    您可以使用基因名称执行搜索。返回的结果将包括与该基因重叠的所有变体，以及与这些变体相关的研究。 

18. 有没有办法将dbVar数据与dbSNP数据集成？

    对，变体查看器提供了这方面的一些功能。或者，用户可以使用可用的生物信息学工具手动集成数据。 

19. 我可以在提交的数据中包含任何临床信息吗？

    否，所有具有临床相关结构变化的提交文件都应提交给ClinVar公司.

20. 我的提交包含敏感的私人临床信息。dbVar如何保证信息保持私有？

    带有敏感患者信息的提交应提交给dbGaP公司. 

21. dbVar接受的最小大小的结构变量是什么？

    结构变化数据没有大小限制。我们建议将小于50 bp的变体提交给数据库SNP但我们将接受小到单个碱基对的变异，只要变异是插入或删除，而不是单个核苷酸的改变。

22. 我的研究已经确定了新的插入序列，但我没有这些序列的基因组坐标。如何将这些提交给dbVar？

    如果您有新的插入序列数据，请先将其作为WGS项目。这将为所有新的插入序列提供唯一的标识符，然后可以对其进行跟踪。然后可以将数据提交给dbVar，这些新的插入序列可以引用从WGS提交中获得的序列标识符。有了稳定的序列标识符，我们可以将序列映射到更新的集合，并获得该序列的染色体上下文。

23. Variant Page的Variant Call Information表中的“Other Calls in this Sample”数量与我对同一研究和样本ID进行dbVar搜索时返回的变体数量不同。发生了什么？

    变量页面上表格中的数字表示变量调用（SSV）。搜索研究和样本ID将返回变量区域（SV）。

24. dbVar如何将在一个程序集（例如GRCh37）上提交的数据放置在其他程序集（如GRCh38）上？

    dbVar使用内部重新映射软件在程序集之间映射变量。基于人类的研究中报告的所有变体都会自动重新映射到GRCh37和GRCh38。

25. 我如何提交给dbVar？

    我们鼓励您通过完成我们提供的一个模板（Excel、制表符、XML）或通过VCF将数据提交给dbVar，并将其发送到dbvar@ncbi.nlm.nih.gov。请参阅dbVar提交信息了解更多信息。

26. 我应该如何引用dbVar？

    引用dbVar时，请参考以下出版物：

    Lappalainen I、Lopez J、Skipper L、Hefferon T、Spalding JD、Garner J、Chen C、Maguire M、Corbett M、Zhou G、Paschall J、Ananiev V、Flicek P、Church DM。DbVar和DGVa：基因组结构变异的公共档案。 核酸研究2013年1月；41（数据库问题）：D936-41。doi:10.1093/nar/gks1213。Epub 2012年11月27日。PMID：23193291; PMCID:PMC3531204。

    如果您希望引用特定的提交文件，请引用研究附件，例如：。，nstd166型; 如果您希望引用特定变体，请引用变体区域或变体调用附件，例如。，新南威尔士州4136077或nssv15910013.