与该基因型相关的表型
基因型
MGI:2174975
等位基因
组成		 1号tm1磅/1号tm1磅
遗传的
背景		 涉及：129S4/SvJae*C57BL/6
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1号tm1磅突变(3个可用);任何Nos1突变(82个可用)
雌性 女性中观察到的表型
♂ 在雄性中观察到的表型
N个 正常表型
死亡率/老龄化
降低诱发发病率/死亡率的易感性(J： 106328个)
•在12%氧气的麻醉小鼠中，所有突变小鼠存活，而14只野生型小鼠中有4只死亡
存活率下降(J： 129064个)
•与Nos3阴性小鼠相比，20个月存活率降低
过早死亡(J： 16390个,J： 129064个)
•过早死亡人数略有增加（期刊：16390）
•与Nos3阴性小鼠相比，20个月存活率降低（期刊：129064）
•20个月大时死亡的相对风险是Nos3基因敲除小鼠的2.5倍（电话：129064）

消化/消化系统
胃壁形态异常(J： 16390个)
•幽门括约肌和环肌层肥大
•随着年龄的增长，胃失去了内部褶皱，肠壁变薄，但肠似乎正常
胃增大(J： 16390个)
•胃扩张，但保留了胃各层的结构

生殖系统
排卵率下降(J： 89701个)
•纯合子的排卵效率（回收的卵母细胞数量除以卵巢破裂部位的数量）降低
超排率下降(J： 89701个)
•与野生型雌性相比，纯合子突变雌性在促性腺激素刺激排卵后回收的卵母细胞明显更少

神经系统
神经系统表型(J： 16390个)
N个
•纯合子小鼠不会出现大脑结构缺陷或神经元变性
慢沃勒变性(J： 104916个)
•右后肢坐骨神经横断后Wallerian变性延迟
大脑形态异常(J： 104558个)
•电子显微镜分析表明大脑皮层线粒体密度较低
•然而，线粒体与核DNA的比率与对照组相似
运动神经元形态异常(J： 111340个)
•运动神经元的树突分支数量显著减少
•然而，初级树突的数量、来自细胞的最长树突路径以及细胞体大小与野生型对照组没有区别
异常枝晶形态(J： 111340个)
•运动神经元的树突分支数量显著减少
•在距离细胞体约100μm处首次检测到分支数量减少，峰值在约160～260μm之间
•分支数量的差异仅限于三级和四级分支
•然而，细胞的初级树突数量和最长树突路径与野生型对照没有差异
周围神经系统异常再生(J： 104916个)
•切断右后肢坐骨神经后，不受控制的萌芽增加
•然而，横断术后的髓鞘形成与对照组无显著差异
延迟性周围神经系统再生(J： 104916个)
•右后肢坐骨神经横断后，运动功能恢复时间延迟

肌肉
左心室肥大(J： 75645人)
•与年龄相关
肌肉生理异常(J： 104916个)
•切断右后肢坐骨神经导致的肌肉萎缩减少
心肌收缩力下降(J： 75645人)
•β-肾上腺素能性肌力反应减弱，表明心肌收缩储备减少
心室肌收缩力增加(J： 103346人)
•在0.2和10 Hz之间的所有刺激频率下，分离的心室肌细胞显示出更大的整体缩短
•对β-肾上腺素能刺激的缩短反应大大增强
异常心肌松弛(J： 103346人)
•增加50%放松的时间

行为/神经
对雌性小鼠的攻击性增加(J： 29970个)
•在发情期与雌性一起放置时，雄性表现出过度和不适当的坐姿
对雄性小鼠的攻击性增加(J： 29970个)
•在一项常驻入侵检测中，雄性与野生型小鼠相比，表现出更具攻击性的遭遇，并发起更多的攻击性遭遇
•对于雄性，首次攻击的潜伏期约为野生型小鼠的1/5
•雄性小鼠表现出顺从姿态的频率约为野生型对照的1/10
•男性攻击性遭遇持续时间增加
•女性的攻击性没有增加
异常交配频率(J： 29970个)
•在发情期与雌性一起放置时，雄性表现出过度和不适当的坐姿
•将一只麻醉雌性引入笼子后1小时，坐骑数量没有显著减少
•引入雌性后7至8小时，雄性的坐骑数量是野生型雄性的2至3倍

体内平衡/代谢
稳态/代谢表型(J： 29970个)
N个
•尽管攻击性行为和性行为有所增加，但与野生型雄性相比，血睾酮水平没有显著差异
异常二氧化碳生成(J： 106328个)
•在清醒小鼠中，与突变小鼠中的100%氧气相比，12%氧气中的二氧化碳生成显著减少，但野生型小鼠中没有
异常耗氧量(J： 106328个)
•清醒小鼠在21%或12%氧气下的耗氧量减少幅度大于野生型对照组
对外源生物的生理敏感性增加(J： 106328个)
•与野生型小鼠相比，突变体中氰化钠诱导的呼吸刺激增加
慢沃勒变性(J： 104916个)
•右后肢坐骨神经横断后Wallerian变性延迟

呼吸系统
潮气量增加(J： 106328个)
•清醒小鼠在21%和12%氧气条件下潮气量的增加幅度大于野生型对照组
呼吸模式异常(J： 106328个)
•在21%或12%氧气条件下麻醉的小鼠显示出野生型小鼠所未见的呼吸频率周期性增加
肺呼吸频率异常反应(J： 106328个)
•在清醒小鼠中，短暂接触100%氧气后呼吸频率下降的幅度大于野生型小鼠
肺呼吸频率增加(J： 106328个)
•清醒和麻醉小鼠在21%和12%氧气条件下的呼吸频率增加幅度大于野生型对照组
•与野生型对照组不同，麻醉小鼠在12%氧气条件下不会出现呼吸抑制
•在麻醉突变小鼠中，21%氧气下通气量的增加是由于呼吸频率和潮气膈肌活动增加所致，而野生型小鼠只有潮气膈膜活动增加
•与野生型小鼠相比，突变体中氰化钠诱导的呼吸刺激增加
增加肺通气(J： 106328个)
•在清醒的小鼠中，在21%和12%的氧气下，分钟通气量显著增加，而在野生型对照中，仅在12%的氧气下，通气量显著增加
•在清醒和麻醉小鼠中，与野生型对照组相比，在21%和12%氧气条件下，分钟通气量增加的幅度更大

心血管系统
左心室肥大(J： 75645人)
•与年龄相关
心肌收缩力下降(J： 75645人)
•β-肾上腺素能性肌力反应减弱，表明心肌收缩储备减少
心室肌收缩力增加(J： 103346人)
•在0.2至10 Hz的所有刺激频率下，孤立的心室肌细胞表现出更大的整体缩短
•对β-肾上腺素能刺激的缩短反应大大增强
异常心肌松弛(J： 103346人)
•增加50%放松的时间

蜂窝式的
线粒体生理异常(J： 104558个)
•尽管线粒体与细胞核DNA的比率相似，但心脏、肾脏和肝脏匀浆中柠檬酸合成酶的数量显著增加

肝脏/胆道系统
肝脏形态异常(J： 104558个,J： 133437人)
•肝脏脂质含量增加（期刊：104558）
•与野生型肝脏不同，糖原含量在肝脏第3区相对于第1区增加（期刊：133437）
肝细胞形态异常(J： 133437人)
•肝细胞胞浆中没有脂肪滴

肾/泌尿系统
肾小管形态异常(J： 104558个)
•电子显微镜分析显示肾小管细胞线粒体密度较低
•然而，线粒体与核DNA的比率与对照组相似

生长/大小/身体
生长/大小/身体部位表型(J： 133437人)
N个
•1岁时未检测到体重差异
左心室肥大(J： 75645人)
•与年龄相关

贡献项目：
小鼠基因组数据库（MGD）、基因表达数据库（GXD）、人类癌症小鼠模型数据库（MMHCdb）（前身为小鼠肿瘤生物学（MTB））、基因本体（GO）
引用这些资源
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2024年4月16日
MGI 6.23标准		 杰克逊实验室