HGMD的新增功能

HGMD将不时更新其内容和结构。此页面将通知用户网站的更改，并应回答任何问题关于这些变化。

我们还应包括有关数据库。

HGMD的新功能^®

2019年3月

HGMD专业版2019.1发布

新的HGMD专业版共有256070个突变条目。这代表着7,370与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

现在可以根据是否有其他文献证据来观察突变（浏览突变-其他文献证据）。类别包括其他功能性证据，其他表型和其他病例报告。

2018年12月

HGMD专业版2018.4发布

新的HGMD专业版共有248,700突变条目。这代表着8,431与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

Clinvar链接和预测已添加到批量搜索结果中。

HGVS兼容蛋白（p-dot）命名法已添加用于小缺失。其他小损伤（插入和插入）将在未来版本中出现。

2018年9月

HGMD专业版2018.3发布

新的HGMD专业版共有240,269突变条目。这代表着7,826与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

表型搜索中增加了浏览映射到UMLS的HGMD表型（归入疾病概念，如血液疾病）的功能。批量搜索模式现在还允许使用这些疾病概念筛选结果。

添加了与~2800个基因的主要表型相关的典型遗传模式。

2018年6月

HGMD专业版2018.2发布

新的HGMD专业版共有232,443突变条目。这代表着7,801与先前版本相比发生了突变。

新增HGMD功能（仅限专业版）

现已添加参考标题。

2018年3月

HGMD专业版2018.1发布

新的HGMD专业版共有224,642突变条目。这代表着4,372与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

批量搜索模式现在允许按类别（例如DM类别）对变量进行优先级排序。

新的搜索选项

现在可以浏览ACMG推荐的基因中存在的预先查询的HGMD数据，以报告医学上可操作的次要发现。

2017年12月

HGMD专业版2017.4发布

新的HGMD专业版共有220,270突变条目。这代表着6,112与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

HGVS命名法已添加用于非编码微区和监管替代。

2017年9月

HGMD专业版2017.3发布

新的HGMD专业版共有214,158突变条目。这代表着5,790与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

扩展cDNA序列

最初的扩展cDNA序列只适用于少数基因，已经过时一段时间了。我们现在为每个基因添加了一个新的扩展cDNA序列链接基于hg38序列和注释。该序列在大写的完整外显子序列和小写的侧翼内含子序列之间分裂。外显子编号是连续的。这个该功能正在开发中，我们计划稍后添加更多的CDS注释。旧的扩展cDNA序列以及旧的突变观察者将从HGMD Professional中删除用于2018.1版本。

2017年6月

HGMD专业版2017.2发布

新的HGMD专业版共有208,368突变条目。这代表着4,483与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

变异查看器

由于支持美国国家石油协会被几个供应商放弃。现在有一个替代品（通过HGMD基因主页链接），通过cDNA页面将编码区突变映射到HGMD cDNA序列。此功能正在开发中。

2017年3月

HGMD专业版2017.1发布

新的HGMD专业版共有203,885突变条目。这代表着5,933与前一版本相比发生了变化。

新增HGMD功能（仅限专业版）

dbNSFP3预测

非同义函数预测数据库提供的预计算函数预测、注释和人口频率数据的子集[数据库NSFP3, 线路接口单元等. (2016)Hum变种37:235-241.公共医学]作为HGMD Professional的一部分提供。

其他文献支持

HGMD中的附加参考文献子集被额外整理为支持、中立或不支持将相关变体纳入HGMD。这些新数据将有助于用户对那些拥有额外支持性文献证据的变体（例如，那些发表了功能研究的变体）进行更高的排名，以及降级有额外文献证据质疑其病理相关性的变体。

HGMD计算等级

排名分数是0到1之间的一个分数，1是最有可能导致疾病的分数。分数使用机器学习方法计算，并基于多行证据，包括HGMD文献对致病性、进化保守性（100种脊椎动物排列）、变异等位基因频率和计算机致病性预测的支持。个人得分可能被解释为致病概率（即得分越高，变异越可能致病）。分数也可用于汇总，以确定多个HGMD的优先级和排名在同一样本中发现的变体。

所有上述新数据均可通过HGMD变体页面查看，并作为下载版本的一部分提供。

2016年12月

HGMD专业版2016.4发布

新的HGMD专业版共有197,952突变条目。这代表着5,951与前一版本相比发生了变化。

2016年9月

HGMD专业版2016.3发布

新的HGMD专业版共有192,001突变条目。这代表着4,006与前一版本相比发生了变化。

2016年6月

HGMD专业版2016.2发布

新的HGMD专业版共有187,995突变条目。这代表着4,495与前一版本相比发生了变化。

2016年3月

HGMD专业版2016.1发布

新的HGMD专业版共有183,500突变条目。这代表着4,265与前一版本相比发生了变化。

2015年12月

HGMD专业版2015.4发布

新的HGMD专业版共有179,235突变条目。这代表着第4236页与先前版本相比发生了突变。

HGMD的新功能（仅限专业版）

表型搜索

人类表型本体（HPO）术语已添加到表型搜索中。

2015年9月

HGMD专业版2015.3发布

新的HGMD专业版共有174,999突变条目。这代表着4,881与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

表型搜索

HGMD中存在的疾病/表型术语（根据原始文献参考记录）现在可以直接搜索。用户还可以按字母顺序（A-Z）浏览HGMD表型，通过染色体或映射的UMLS本体（当前为OMIM、SNOMED CT、MeSH和MTH术语）。这个新特性应该被视为当前版本的beta测试。

2015年6月

HGMD专业版2015.2发布

新的HGMD专业版共有170,118突变条目。这代表着3,350与前一版本相比发生了变化。

HGMD新闻

NCBI基因组构建38（GRCh38.p2/hg38）现已被纳入HGMD专业人员的默认基因组构建。基于GRCh37/hg19的坐标由以下公式导出升降机目前将继续提供参考。建议用户尽可能迁移到构建38（GRCH38/hg38）。

HGMD cDNA参考序列已更新，以匹配最新的GRCh38.p2注释集。

2015年3月

HGMD专业版2015.1发布

新的HGMD专业版共有166,768突变条目。这代表着3,098与前一版本相比发生了变化。

HGMD新闻

HGMD策展团队在与Qiagen达成一致的情况下，选择停止将FTV公司（帧移位和截断变量）类。预计这些变体会截断或以其他方式改变基因产物（即无义或移码变异体），但迄今为止没有报告疾病或表型关联。有人认为，继续纳入这种变体会减损我们的主要关注点包括表型相关的基因损伤。这一政策改变导致946个FTV变异体和348个基因从HGMD中删除。应注意，包括FTV的其他较大数据集可用（例如华盛顿EVS服务器和ExAC服务器).

2014年12月

HGMD专业版2014.4发布

新的HGMD专业版共有163,670突变条目。这代表着3,557与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

“DM？”变体类

“DM？”变体类现在可以通过颜色与“DM”类区分开来。

2014年9月

HGMD专业版2014.3发布

新的HGMD专业版共有160,113突变条目。这代表着3,163与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

批量搜索

PubMed ID已添加到批搜索工具中。

2014年6月

HGMD专业版2014.2发布

新的HGMD专业版共有156,950突变条目。这代表着4,595与前一版本相比发生了变化。

HGMD新闻

QIAGEN整合了BIOBASE的内容，包括广泛采用的HGMD，以及其领先的生物数据解释产品。请阅读新闻稿了解更多信息。

2014年3月

HGMD专业版2014.1发布

新的HGMD专业版共有152,355突变条目。这代表着3,942与前一版本相比发生了变化。

HGMD新闻

HGMD通过了另一个里程碑，现已完成编目150,000突变总数。

2013年12月

HGMD专业版2013.4发布

新的HGMD专业版共有148,413突变条目。这代表着3,837与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

dbNSFP2预测

非同义函数预测数据库提供的预计算函数预测和注释数据子集[数据库NSFP2，刘等. (2013)Hum变种34：E2393-E2402。公共医学]作为HGMD Professional的一部分提供。

2013年9月

HGMD专业版2013.3发布

新的HGMD专业版共有144,576突变条目。这代表着3,415与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

批量搜索

变量调用格式（VCF）已添加到批搜索工具中。

2013年6月

HGMD专业版2013.2发布

新的HGMD专业版共有141,161突变条目。这代表着4,205与前一版本相比发生了变化。

新增HGMD功能（仅限专业版）

批量搜索

现在可以使用包括dbSNP、HGMD和Entrez ID在内的标识符的批列表来搜索HGMD。此新功能应被视为正在测试当前版本。

2013年3月

HGMD专业版2013.1发布

新的HGMD专业版共有136,956突变条目。这代表着2,937与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

HGMD设计

HGMD Professional的设计和布局已更新，外观和感觉更现代。

2012年12月

HGMD专业版2012.4发布

新的HGMD专业版共有134,019突变条目。这代表着3,497与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

HGMD变型历史

现在可以通过每个突变页面获得变体编辑历史记录。编辑历史记录涵盖的字段包括位置、注释和变量类。还有一个选项可以通过变异特定搜索列出最近重新分类的条目（浏览变异-重新分类的条目的条目）。

HGMD超过5000个基因条目

HGMD达到了一个里程碑，现在对5000多个核基因的突变和疾病相关/功能多态性进行了分类。

2012年9月

HGMD专业版2012.3发布

新的HGMD专业版共有130,522突变条目。这代表着3,291与前一版本相比发生了变化。

新增HGMD功能（仅限专业版）

HGMD反馈

每个变异页面现在都有一个反馈按钮，允许用户请求（i）删除或（ii）重新分类变体，（iii）包含附加文献参考，（iv）对条目进行更正，（v）包含缺失突变或（vi）添加新特征。这个新设施应该是被视为当前版本的beta测试版，仅对具有HGMD专业人员在线许可证的用户可用。

2012年6月

HGMD专业版2012.2发布

新的HGMD专业版共有127,231突变条目。这代表着3,575与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

新突变类别

引入了一种新的突变类型。这个DM？该类别标志着一种可能的病理突变，据报道是致病的，但如果报告的作者表示可能存在一定程度的怀疑，或随后的证据在文献中已被发现，质疑变体的有害性质。因此，从疾病/表型字段中去掉了问号。

dbSNP频率数据

已映射到dbSNP中相应条目的HGMD条目现在将显示符号，其中关联的dbSNP条目包含人口频率数据。

2012年3月

HGMD专业版2012.1发布

新的HGMD专业版共有123,656突变条目。这代表着3,652与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

新变异搜索

以突变为中心的搜索（左侧菜单）已经更新和改进，现在包括一些额外的预定义搜索（例如所有同义突变），以及一个新的dbSNP标识符搜索。所有搜索结果都引入了寻呼功能。

HGMD新闻

基于NCBI构建36.3基因组（hg18）的基因组染色体坐标现已停止用于HGMD Professional的当前和未来的所有版本。HGMD基于hg19/GRCh37标准化了坐标。仍需要基于hg18的坐标的用户应使用升降机, 基于UCSC。

HGMD cDNA参考序列已更新，以匹配与组件GRCh37.p5相关的最新注释集。

2011年12月

HGMD专业版2011.4发布

新的HGMD专业版共有120,004突变条目。这代表着2,727与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

HGMD cDNA密码子编号

HGMD已经制定了一项从密码子1开始使用ATG对cDNA进行编号的政策（以更好地符合HGVS命名法）。所有HGMD cDNA序列和突变现在默认从ATG=1开始编号。为较老的基因（例如F8、LDLR、胶原蛋白、血红蛋白）提供了遗留编号，以帮助进行这种转换。

突变市场

HGMD高级搜索提供了一种新的批处理模式。用户可以通过提交dbSNP、PubMed或Entrez基因标识符列表来搜索HGMD。

HGMD新闻

由于HGMD正在标准化，基于NCBI构建36.3基因组（hg18）的基因组染色体坐标将无法用于HGMD Professional的未来版本基于hg19的坐标。仍需要基于hg18的坐标的用户应使用升降机，基于UCSC。

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HGMD（加的夫）目前拥有49000多名注册用户。

2011年9月

HGMD专业版2011.3发布

新的HGMD专业版共有117,277突变条目。这代表着4,030与先前版本相比发生了突变。

新增HGMD功能（仅限专业版）

基因组坐标和HGVS命名（剪接突变数据集）

HGMD剪接突变现已被映射到参考基因组的两种构建（NCBI37.2/hg19和传统NCBI36.3/hg18）。约96%的拼接已成功绘制了突变图。该数据集还提供了HGVS命名法。绝大多数（总体约98%）HGMD微区现已绘制参考基因组。

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2011年6月

HGMD专业版2011.2发布

新的HGMD专业版共有113,247突变条目。这代表着2,475与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

新的搜索功能

参考搜索已经升级，现在可以搜索HGMD中的主要和次要（附加）参考。

基因组坐标

HGMD突变（错义/无义、调控、小缺失、小插入和小indels）现已被映射到参考基因组的新构建中（NCBI37.2/hg19）。除非另有说明，HGMD中显示的坐标现在应被视为hg19。遗留NCBI36.3/hg18坐标将继续为提供（通过LiftOver）至2011年底。

cDNA参考序列

我们的许多cDNA参考序列现在要么已经更新到新版本，要么如果有新的RefSeq序列可用于该基因，则完全被替换。

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2011年3月

HGMD专业版2011.1发布

新的HGMD专业版共有110,772突变条目。这代表着2,726与前一版本相比发生了变化。

HGMD超过4000人类基因

HGMD的新功能

新的搜索功能（仅限专业版）

基因搜索已经更新，允许用户在不使用布尔全文索引的情况下搜索HGMD。新的非布尔型搜索不使用全文索引，也没有最小字长（布尔型全文中存在的功能搜索）。

现在可以进行新的变异搜索。现在可以通过染色体坐标（目前构建为36.3/hg18）搜索突变。单一坐标，可以通过此搜索功能返回映射到整个染色体的坐标范围或突变。

HGMD F.A.Q现在有自己的搜索页面。

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2010年12月

HGMD专业版2010.4发布

新的HGMD专业版共有108,046突变条目。这代表着2,911与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能

新的高级搜索功能（仅限专业版）

HGMD已经启动了用结构和功能信息源自（i）在体外和/或体内实验和（ii）生物信息学基于预测。这是以便于确定给定突变的功能效应。HGMD计划最终应存储（并可搜索）与50多种不同类型的功能位点，例如外显子剪接增强子，翻译后修饰，转录因子结合位点等。

HGMD现在还包括来自方法应用的数据适用于个人基因组解释，如SIFT和MutPred，从而促进有害物质的预测错义突变。

Nature文章

最近学习由发表于自然利用HGMD数据。

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2010年9月

HGMD专业版2010.3发布

新的HGMD专业版共有105,135突变条目。这代表着2,702与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能

NCBI RefSeqGene项目链接（仅限专业版）

如果确定，链接到NCBI参考SeqGene该项目现在在基因基础上可用。

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2010年6月

HGMD专业版2010.2发布

新的HGMD专业版共有102,433突变条目。这代表着2,104与前一版本相比发生了变化。

地标出版物

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HGMD目前拥有37000多名注册用户。

2010年3月

HGMD专业版2010.1发布

新的HGMD专业版共有100,329突变条目。这代表着3,698与前一版本相比发生了变化。

HGMD超过100000个突变条目

HGMD的新功能

基因组坐标扩展（仅限专业版）

基因组坐标数据已扩展到调控突变数据集，以补充已绘制的错义/无义、小缺失、小插入和小indel数据集。

HGMD布局更改（仅限专业版）

修改了突变摘要页面，以使HGVS命名更加突出，这将极大地便利用于HGVSs标准的用户的数据解释。

HGMD用户注册

HGMD目前拥有34000多名注册用户。

2009年12月

HGMD专业版2009.4发布

新的HGMD专业版共有96,631突变条目。这代表着3,284与前一版本相比发生了变化。

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HGMD目前拥有32000多名注册用户。

2009年9月

HGMD专业版2009.3发布

新的HGMD专业版共有93,347突变条目。这代表着2,214与先前版本相比发生了突变。

HGMD的新功能

HGVS命名法已扩展到小缺失、小插入和小indel突变数据集，以补充推出的错义/无意义HGVS命名法2009.1版（2009年3月）。

基因组坐标扩展（仅限专业版）

基因组坐标数据已扩展到小缺失、小插入和小indel突变数据集，以补充启动的错义/无义坐标数据2008.3版（2008年9月）。

dbSNP条目（仅限专业版）

验证的dbSNP条目现在可以与HGMD突变和疾病相关/功能多态性数据一起查看，以提供HGMD基因的等位基因变异的更完整概述。此功能是目前仅适用于错义/无义突变，接下来还有其他突变类型。

高级搜索（仅限专业版）

转录因子结合位点TRANSFAC公司已映射调节突变和疾病相关/功能多态性数据集。用户可以搜索HGMD来确定哪些调控突变/多态性会破坏或创建特定的绑定站点。

使用高级搜索的查询结果现在可以作为自定义基因组浏览器轨迹下载，准备导入UCSC的基因组浏览器此功能允许用户可视化HGMD数据以及UCSC提供的基因组注释。

添加的评论（公共站点）

编辑评论（针对突变数据）现在可首次在HGMD的公开版本中查看。

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HGMD目前拥有30000多名注册用户。

2009年6月

HGMD专业版2009.2发布

新的HGMD专业版共有91,133突变条目。这代表着2,816与前一版本相比发生了变化。

HGMD新闻

高度赞扬加的夫大学创新奖BIOBASE与医学院医学遗传学系合作网络，用于开发人类基因突变数据库（HGMD）。

cDNA序列（仅限专业版）

用户可以选择在（最近更新的）HGMD cDNA序列旁边显示翻译的蛋白质序列。

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HGMD目前拥有28000多名注册用户。

2009年3月

HGMD专业版2009.1发布

新的HGMD专业版共有88,317突变条目。这代表着2,759与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

HGMD很高兴宣布整合官方突变命名法由den Dunnen JT和Antonarakis SE提出（2001）哼，哼基因109:121-24。用户可以使用命名法搜索特定突变术语，也将与单独的HGMD条目一起显示。这个该功能目前仅适用于错义/无意义突变，其他在映射到基因组时要遵循的突变类型。

HGMD条目中添加的其他参考

现在将显示某些HGMD突变和功能多态性条目的其他参考。这些参考文献分为两大类；功能特性报告（例如。在体外表达研究）和其他附加报告（例如，突变的附加或进一步描述、附加表型等）。覆盖范围这些额外的参考文献并不全面，因为只有当HGMD馆长认为额外的报告能够增强突变条目时，才会添加报告。

目前，HGMD中有2860个突变/功能多态性条目，至少有一个额外的参考文献。

新的cDNA序列

HGMD cDNA序列已更新，以反映最新发布的NCBI refseq序列数据库。以前依赖的大多数HGMD条目更早的GenBank cDNA序列现已更新。这些序列将在适当的时候也可以在公共网站上找到。

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HGMD目前拥有26000多名注册用户。

2008年12月

HGMD专业版2008.4发布

新的HGMD专业版共有85,558突变条目。这代表着1,830与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

HGMD很高兴宣布整合基因本体论项目的本体术语（由基因本体联盟提供，国家基因(2000) 25: 25-9)成为HGMD专业人士。本体术语可能是直接搜索（例如。“DNA结合”)或通过加入编号（例如。'去：0003677'). HGMD基因也可以根据指定的基因进行浏览通过基因搜索链接的本体。基因特定本体显示在每个单独的基因页面。

新的搜索选项

用户现在可以通过染色体位置（1-22，X和Y）。能够查看预先查询的HGMD数据（随机HGMD基因条目，为当前版本新增的基因，用新的突变数据更新的基因对于当前版本，或按本体术语排序的基因）也可用。

HGMD用户注册

HGMD目前拥有23000多名注册用户。

2008年9月

HGMD专业版2008.3发布

新的HGMD专业版共有83,728突变条目。这代表着2,841与前一版本相比发生了变化。

新增HGMD功能（仅限专业版）

HGMD很高兴地宣布其独特全面的人类疾病相关/功能多态性数据库的首次发布。

包括多态性或与疾病相关（在许多情况下其他支持功能的证据），或具有体内或体外功能意义重大，尽管目前还没有相关疾病的报道。这些数据与我们现有的基因突变类型相同，在HGMD内亚定位致病突变数据（即错义/无意义、监管等），但被明确标记为多态性。提供了相应的dbSNP编号如果可能的话。用户应该很快就能使用现有的高级搜索工具集。也请阅读我们的夹杂物标准对于这些多态性。

目前，在HGMD中记录的1493个不同基因中有3983个疾病相关/功能多态性。预计这一总数将继续增长利用现有的致病突变数据集。

突变的基因组坐标

HGMD很高兴宣布将错义/无义突变数据集的基因组坐标纳入其中。此类型的数据已映射到构建36.3NCBI策划的人类基因组（类似于汞18UCSC基因组浏览器组件）。错义/无义突变的映射过程大约完成92%。其他突变类型的坐标将包含在HGMD的未来版本中。

HGMD搜索

现在可以使用已知的基因名称别名来搜索基因，以补充最近添加的基因符号别名搜索。

HGMD用户注册

HGMD目前拥有22000多名注册用户。

2008年6月

HGMD专业版2008.2（8.2）发布

新的HGMD专业版（现指定为2008.2）共有80,887突变条目。这代表着1,809与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

现在可以使用已知的基因符号别名、HGNC命名委员会ID和Entrez基因ID以及HGNC命名委员会官方基因符号。

几种生物的蛋白质序列（除小家鼠)已添加到HGMD Professional中，供蛋白质序列比对工具用于错义突变。蛋白质序列来自褐家鼠,五倍子,家犬,家猫,苏斯克罗法,Ovis白羊座,Bos金牛,猕猴,红色Takifugu、和黑猩猩最近被包括在内。对于所列的一些生物，只有少量的同源生物蛋白质序列目前由NCBI Entrez蛋白质参考数据库表征。因此，我们将继续添加出现的新序列。

HGMD用户注册

在两年多一点的时间里，HGMD已超过20000名注册用户。我们的用户不断作出巨大回应。

2008年3月

HGMD专业8.1发布

新的HGMD专业版（8.1）共有79,078突变条目。这代表着3,067与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

用户现在可以按字母顺序（A-Z）浏览HGMD基因。

“高级搜索”现在允许搜索发布的摘要中的相关关键字。这是对现有功能的补充搜索文章标题。

HGMD用户注册

在21个多月的时间里，HGMD已经超过18000个注册用户。我们的用户不断作出巨大回应。

其他HGMD新闻

HGMD对医学遗传学研究所（加的夫大学）工作的贡献最近获得了女王周年纪念奖“改变遗传性疾病家庭的医疗保健”2007年11月提交给研究所。

2007年12月

HGMD专业版7.4发布

新的HGMD专业版（7.4）共有76,011突变条目。这代表着2,600与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

当检索每个基因的突变时，用户现在可以用几种不同的方式对突变数据进行排序。数据可以按位置、疾病/表型、，作者姓名或出版年份。

现在已添加了更多有关小型指数的详细统计信息，可通过HGMD Professional统计页面访问。

HGMD用户注册

在18个多月的时间里，HGMD的注册用户已超过15500人。我们的用户持续的巨大反响。

2007年9月

HGMD专业版7.3发布

新的HGMD专业版（7.3）共有73,411突变条目。这代表着1,566突变上一个版本。

HGMD的新功能（仅限专业版）

现在可以通过密码子编号搜索HGMD。

现在可以通过点击“Get All”查看单个基因的所有突变突变按钮位于突变总数旁边的每个基因页面上。

HGMD用户注册

在15个多月的时间里，HGMD已经超过12500个注册用户。A继续来自用户的巨大响应。

2007年6月

HGMD专业7.2发布

新的HGMD专业版（7.2）共有71,845突变条目。这代表着2,111与前一版本相比发生了变化。

HGMD的新功能（仅限专业版）

错义突变与相应小鼠蛋白质序列的成对比对现在可用于1800HGMD中的基因。超过92%的错义突变现在将显示相关联的排列。

HGMD用户注册

在12个多月的时间里，HGMD已超过11000名注册用户。我们的用户不断作出巨大回应。

示例条目

加的夫网站的用户现在可能会看到例子进入（GH1基因）来自HGMD Professional 7.2。

科学类文章

猕猴基因组协会最近于科学类使用HGMD数据。

2007年3月

HGMD专业7.1发布

新的HGMD专业版（7.1）可用，共有69734个突变条目。这代表着2,704突变上一个版本。

HGMD的新功能（仅限专业版）

HGMD现在可以搜索变异特定属性。当前此功能仅支持HGMD登录号搜索。请参阅帮助页了解更多详细信息。

错觉突变现在有了额外的信息，包括进一步的描述每个突变的氨基酸序列上下文和与相应的当前可用的鼠标序列（APC、BRCA1、BRCA2、CFTR、FGFR3、GALT、，目前有GJB1、NF1、RET和TP53）。还显示氨基酸属性每个错义突变。

HGMD高级搜索

德国沃尔芬堡（Wolfenbüttel）：BIOBASE今天宣布了一项新的高级搜索设施，允许全面查询HGMD数据。从下一版本开始，HGMD Professional用户将可以使用高级搜索功能。

高级搜索工具允许用户

• 识别特定类型突变的其他示例。

• 在特定位置搜索其他基因的突变。

• 寻找创造或破坏特定序列基序的突变。

• 浏览每个病变的序列上下文数据。

• 基于dbSNP标识符等搜索突变。

• 下载搜索结果。

• 高级搜索将允许用户获取检测到的病变的病理学真实性的证据。

• 获得特定基因突变谱的概述。

• 大大减少了确定新发现的基因损伤是否为新的所需的时间。

• 对HGMD数据进行各种分析。

HGMD用户注册

在9个多月的时间里，HGMD已超过9000名注册用户。A继续来自用户的巨大响应。

2006年12月

HGMD Professional 6.4发布

新的HGMD专业版（6.4）可用，共有67030个突变条目。这代表着2,779与前一版本相比发生了变化。

HGMD用户注册

在6个多月的时间里，HGMD已超过6000名注册用户。我们的用户不断作出巨大反应。

2006年9月

HGMD Professional 6.3发布

新的HGMD专业版（6.3）共有64,251突变条目。这代表着2,069与前一版本相比发生了变化。

HGMD用户注册

在3个多月的时间里，HGMD的注册用户已经超过3000人。我们的用户不断作出巨大回应。

2006年6月

HGMD Professional 6.2发布

新的HGMD专业版（6.2）共有62,182突变条目。这代表着2,518与先前版本相比发生了突变。

新的HGMD搜索功能

最近出现了通配符（*）搜索和搜索词的替换拼写已添加到公共搜索工具中。

HGMD用户注册

HGMD已超过1000注册用户超过3个周。用户的强烈反应清楚地表明了HGMD的广泛性被学术界和商业科学界使用。

新条目

本月，HGMD新增625个条目。

2006年5月

HGMD实施用户注册

访问加的夫HGMD公共版本中保存的突变数据将仅对学术机构/非营利组织的注册用户免费组织。希望访问的商业和学术/非营利用户最新版本的数据库可能会授权HGMD和随附的来自的程序生物基，我们的商业合作伙伴。请访问我们的登记第页了解更多详细信息。

新条目

本月，HGMD新增482个条目。

2006年4月

HGMD有一个生日！

本月，HGMD已经在网络上运行了10年。巧合的是，我们有也超过了60,000变异条目！

新条目

本月HGMD新增1032个条目。

2006年3月

HGMD Professional 6.1发布

HGMD professional的第一个版本（6.1版）共有59664个突变条目。

新条目

本月，HGMD新增423个条目。

2006年2月

新条目

本月HGMD新增1361个条目。

2006年1月

新的协作

HGMD与博科生物2006年1月开始。BIOBASE，总部位于德国沃尔芬堡和贝弗利MA（美国）是生物数据库的领先内容提供商。这个合作社该协议涵盖人类基因突变的全球独家营销面向学术和商业用户的数据库（HGMD）。最初的5年合同将保证HGMD的连续性。你可以在Biobase上阅读最新消息网站（PDF）。

新建搜索

新的HGMD公司搜索设施现在可用。HGMD仍然可以在同一个目录中搜索方法-通过基因符号、基因名称、OMIM编号、GDB编号和疾病关键字。HGMD的旧版本将不再更新，因此我们要求用户从现在开始使用新的搜索。

新条目

本月，HGMD新增969个条目。

2005年12月

新条目

本月HGMD新增475个条目。

2005年11月

新条目

本月HGMD新增307个条目。

2005年10月

新条目

本月，HGMD新增626个条目。

2005年9月

新条目

本月HGMD新增476个条目。

2005年8月

新条目

本月HGMD新增549个条目。

2005年7月

新条目

本月，HGMD新增642个条目。

2005年6月

塞雷拉基因组

我们与Celera Genomics的5年独家合作现已结束了。

新条目

本月HGMD新增378个条目。

2005年5月

新条目

本月HGMD新增455个条目。

2005年4月

新条目

本月HGMD新增469个条目。

2005年3月

新条目

本月HGMD新增353个条目。

2005年2月

人类突变文章

发表于人类突变.

新条目

本月HGMD新增573个条目。

2005年1月

HGMD超过50,000突变条目

HGMD记录的独特遗传基因损伤总数超过50,000这个月。

新条目

本月HGMD新增409个条目。

2004年12月

新条目

本月，HGMD新增635个条目。

2004年11月

新条目

本月HGMD新增464个条目。

2004年10月

新条目

本月HGMD新增471个条目。

2004年9月

新条目

本月HGMD新增339个条目。

2004年8月

新条目

本月HGMD新增532个条目。

2004年7月

基因组生物学文章

一个同伴纸张大鼠基因组联盟自然文章发表于基因组生物学.

新条目

本月HGMD新增864个条目。

2004年6月

新条目

本月HGMD新增534个条目。

2004年5月

新条目

本月HGMD新增257个条目。

2004年4月

自然文章

最近出版年由大鼠基因组联盟自然使用HGMD数据。

新条目

本月HGMD新增561个条目。

2004年3月

新条目

本月，HGMD新增665个条目。

2004年2月

新条目

本月HGMD新增613个条目。

2004年1月

新条目

本月HGMD新增79个条目。

2003年12月

新条目

本月，HGMD新增515个条目。

2003年11月

新条目

本月HGMD新增607个条目。

2003年10月

新条目

本月HGMD新增494个条目。

2003年9月

新条目

本月HGMD新增842个条目。

2003年8月

新条目

本月HGMD新增547个条目。

2003年7月

新条目

本月HGMD新增434个条目。

2003年6月

新条目

本月HGMD新增341个条目。

新人类突变文章

HGMD的最新描述最近发布于人类突变(2003) 21:577-81.

2003年5月

新条目

本月HGMD新增387个条目。

2003年4月

新条目

本月HGMD新增464个条目。

2003年3月

新条目

本月HGMD新增245个条目。

2003年2月

新条目

本月HGMD新增559个条目。

2003年1月

新条目

本月HGMD新增449个条目。

2002年12月

新条目

本月HGMD新增289个参赛项目。

2002年11月

新条目

本月HGMD新增599个条目。

2002年10月

新条目

本月HGMD新增407个条目。

2002年9月

新条目

本月HGMD新增435个条目。

2002年8月

新条目

本月，HGMD新增613个条目。

2002年7月

新条目

本月HGMD新增239个条目。

2002年6月

新条目

本月HGMD新增1433个条目。

2002年5月

新条目

本月，HGMD新增1016个条目。

2002年4月

新建条目

本月HGMD新增275个条目。

2002年3月

新建条目

856本月HGMD新增条目。

2002年2月

新建条目

本月HGMD新增791个条目。

1月2002

新条目

新增249个条目本月提交给HGMD。

2001年12月

新建条目

本月HGMD新增266个条目。

11月2001

新条目

新增268条本月提交给HGMD。

2001年10月

新建条目

本月HGMD新增455个条目。

9月2001

新条目

新增422个条目本月提交给HGMD。

2001年8月

新建条目

本月HGMD新增570个条目。

七月2001

新条目

新增665条本月提交给HGMD。

2001年6月

链接至LSDB

HGMD现在包含未发布突变的链接在线公共场所特异性突变数据库中的可用数据。这些链接为了向HGMD用户提供简单、全面的获取已发布和未发布的突变数据。

新建条目

本月HGMD新增540个条目。

新建网址

我们的新永久网址是网址：www.hgmd.org. 我们的旧地址将在必要时保持有效，但请使用到达HGMD主页的新地址。

10月2000

HGMD与赛莱拉基因组公司合作

HGMD最近与塞莱拉基因组学作为本协议的一部分，该大学加的夫威尔士医学院已承诺为Celera提供对HGMD新增信息的独占访问期。因此HGMD数据将与SNP参考数据库一起提供给订阅者作为Celera基于web的Discovery System™的一部分。协议还允许未来的合作，包括联合软件和数据库发展。独家经营期结束后，新的HGMD数据将公开发布可在加的夫网站上找到。与Celera的合作不仅保证了HGMD的未来，但也将使我们能够大大改进和扩展我们的在公共网站上提供服务，同时仍保持我们的科学研究计划。

四月2000

HGMD超过1000个基因条目

核武器总数超过报告突变的基因10004月15日。

1月2000

线粒体基因符号的包含

HGMD现在可以搜索包含致病基因的线粒体基因突变。生成的基因页面包含指向米托马普以及与OMIM、GDB和HUGO命名法的常见链接数据库。

人类突变文章

HGMD的最新描述最近发布于人类突变15:45-51, 2000.

HGMD文章页面

最近使用HGMD数据撰写的期刊文章列表，由HGMD中的作者可以在HGMD上找到条款第页。

1999年12月

HGMD超过20,000突变条目

唯一遗传基因总数HGMD记录的病变超过20,0001999年12月1日。这代表在2年半内增加了10000人。

1999年4月

HGMD公司有一个生日！

本月，HGMD已经在网上运行了3年

新建搜索选项

Coriell链接已添加

1999年3月

包含疾病相关多态性

HGMD现在包括相关疾病文献中报道的多态性。截至本月，有HGMD中超过150个此类条目。有关更多信息，请访问我们的背景第页。

1999年1月

添加了GeneClinics Link

新链接位于外部链接在每个基因主页上在上有一个对应的页面基因诊所.

1998年11月

添加了HUGO命名数据库链接

新链接位于外部链接在每个基因主页上。这个命名数据库提供关于每个基因的官方符号的信息。

已添加GenAtlas链接

新链接位于外部链接在每个基因主页上。我们现在与GenAtlas公司。该链接旨在补充已由提供的数据我们与OMIM公司和GDB公司.

1998年10月

拼接添加的连接序列

此新选项位于相关数据在每个基因主页上。链接指向包含大约每个外显子/内含子边界的剪接接头两侧各25 bp。请注意这只适用于某些基因（目前约50个）。我们希望能够在这些序列可用时将更多的序列放到网上。更多信息关于此功能，可以从我们的背景第页。

1998年7月

出版物

HGMD团队成员撰写的论文发表在 美国人类遗传学杂志本文描述了研究利用我们关于基因内单碱基对取代的数据进行编码区域。

1998年6月

BioMedNet精选

HGMD已经被选为顶级网站医学数据库.

1998年4月

新增基因页面

这个新基因可以通过我们的搜索第页。本页详细介绍了过去2个月内哪些基因被添加到HGMD中。还给出了相关的表型，以及与相关的基因页面。

1998年2月

更新的web界面

重新设计了HGMD网页的布局。每个基因现在都有自己的“家”每个主页都包含一个表格，详细说明突变的类型和数量以及变异页面的链接。可以获得更多信息来自我们的背景第页。

1998年1月

核酸研究文章

HGMD的更新说明发布于核（Nucleic）酸类研究。1998年2月26日至28日。

1997年10月

突变地图已添加

此链接位于每个页面的底部相关数据。每个地图都以图形形式表示所有报告的错义/无意义氨基酸序列上的突变、缺失和插入因为那个基因。

1997年6月

HGMD超过10,000突变条目

HGMD达到了一个里程碑，现在正在编目10,000独特的遗传基因损伤。

1996年9月

cDNA已添加序列

在下面的每一页上关联数据，现在有包含衍生参考cDNA序列的文本文件的链接，编号为通过密码子。

1996年7月

Netscape选择

HGMD公司被选为“酷网站”Netscape公司.

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