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汉堡东南部，托马斯NS,库珀DN，Chuzhanova N。导致人类遗传病的翻译终止密码子（“非终止”突变）中单碱基对替换的荟萃分析。人类基因组学5(4):241-264, 2011.公共医学
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摘要 |
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Fechtel K、Osterbur ML、Kehrer-Sawatzki H、，斯坦森PD,库珀DN.描述止血法以帮助个体化分析血栓和出血性疾病的遗传基础。人类遗传学130(1):149-166, 2011.公共医学
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摘要 |
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张刚、裴Z、，球EV,莫特·M，Kehrer-Sawatzki H，库珀DN.人类、黑猩猩、尼安德特人和杰尼索娃人基因组序列的交叉比较确定了新的潜在补偿突变。人类基因组学5(5):453-484, 2011.公共医学
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摘要 |
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| Ivanov D、Hamby SE、，斯坦森PD,菲利普斯AD，Kehrer-Sawatzki H，库珀DN，Chuzhanova N。17个人类抑癌基因生殖系和体细胞微病变突变谱的比较分析。Hum变种32(6):620-632, 2011.公共医学 |
摘要 |
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| Bacolla A、Wang G、Jain A、Chuzhanova NA、Cer RZ、Collins JR、，库珀DNBohr VA，Vasquez KM。非B DNA形成序列和WRN缺乏独立增加人类细胞碱基替换的频率。生物化学杂志286（12）：10017-100262011年。公共医学 |
摘要 |
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| Hernandez RD、Kelley JL、Elyashiv E、Melton SC、Auton A、McVean G；1000基因组项目、Sella G、Przeworski M。在最近的人类进化中，经典的选择性清扫是罕见的。科学类331(6019):920-924, 2011.公共医学 |
摘要 |
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| 内克苏里亚A，波帕A，库珀DN,斯坦森PD、穆奇鲁德D、戈蒂埃C、杜蕾特L。减数分裂重组有利于有害突变在人群中传播。Hum变种32（2）：198-2062011年。公共医学 |
摘要 |
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| 库珀DN，Kehrer-Sawatzki H。探索人类特定基因与复杂疾病的潜在相关性。人类基因组学5(2):99-107, 2011.公共医学 |
摘要 |
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| Mills RE、Walter K、Stewart C、Handsaker RE、Chen K、Alkan C、Abyzov A、Yoon SC、Ye K、Cheetham RK、Chinwalla A、Conrad DF、Fu Y、Grubert F、Hajirasouliha I、，Hormozdiari F、Iakoucheva LM、Iqbal Z、Kang S、Kidd JM、Konkel MK、Korn J、Khurana E、Kural D、Lam HY、Leng J、Li R、Li Y、Lin CY、Luo R、Mu XJ、Nemesh J、Peckham HE、，Rausch T、Scally A、Shi X、Stromberg MP、Stütz AM、Urban AE、Walker JA、Wu J、Zhang Y、Zhan ZD、Batzer MA、Ding L、Marth GT、McVean G、Sebat J、Snyder M、Wang J、Ye K、，Eichler EE、Gerstein MB、Hurles ME、Lee C、McCarroll SA、Korbel JO；1000基因组项目.通过人口规模的基因组测序绘制拷贝数变化图。性质470(7332):59-65, 2011.公共医学 |
摘要 |
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| 1000基因组项目联盟Durbin RM、Abecasis GR、Altshuler DL、Auton A、Brooks LD、Durbin R2、Gibbs RA、Hurles ME、McVean GA。人群规模测序的人类基因组变异图。性质467（7319）：1061-10732010年。公共医学 |
摘要 |
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| Sudmant PH、Kitzman JO、Antonacci F、Alkan C、Malig M、Tsalenko A、Sampas N、Bruhn L、Shendure J；1000基因组项目艾希勒电气。人类拷贝数变异和多拷贝基因的多样性。科学类330(6004):641-646, 2010.公共医学 |
摘要 |
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| Stenson PD，Cooper DN。从科学文献中自动提取突变数据的前景。人类基因组学5(1):1-4, 2010.公共医学 |
摘要 |
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| 张G，裴Z，克劳扎克M，Ball EV，莫特·M，Kehrer-Sawatzki H，库珀DN.对人类、黑猩猩和尼安德特人基因组序列进行三角剖分，确定潜在的补偿突变。Hum变种31(12):1286-1293, 2010公共医学 |
摘要 |
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| Cooper DN、Mort M、Stenson PD、Ball EV、，Chuzhanova NA公司。5-甲基胞嘧啶的甲基化介导脱氨基似乎会引起CpNpG三核苷酸和CpG二核苷酸的突变，从而导致人类遗传疾病。人类基因组学4(6):406-410, 2010.公共医学 |
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| Xin F、Myers S、Li YF、，库珀DN、Mooney SD、Radivojac P。用于预测催化残基及其与人类遗传疾病的关系的基于结构的核。生物信息学26(16):1975-1982, 2010公共医学 |
摘要 |
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| 库珀DN,球EV,莫特·M.人类基因组中疾病基因的染色体分布。基因测试分子生物标记物14(4):441-446, 2010公共医学 |
摘要 |
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| 库珀DN,莫特·M.遗传性疾病基因有不同的功能特征吗？基因测试分子生物标记物14(3):289-291, 2010公共医学 |
摘要 |
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| 库珀DN、陈JM、，球EV,豪威尔斯K,莫特·M,菲利普斯ADChuzhanova N、Krawczak M、Kehrer-Sawatzki H、，斯坦森PD.基因、突变和人类遗传疾病在个性化基因组时代的黎明。Hum变种31(6):631-655, 2010公共医学 |
摘要 |
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| 库珀DN.功能性内含子多态性：我们基因中等待发现的宝藏。人类基因组学4(5):284-288, 2010公共医学 |
摘要 |
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| Quemener S、Chen JM、Chuzhanova N、Benech C、Casals T、Macek M Jr、Bienvenu T、McDevitt T、Farrell PM、Loumi O、Messaoud T、Cuppens H、Cutting GR、，斯坦森PD、吉托·K、奥德雷泽特议员、，库珀DN，费雷克C。基因内拷贝数突变（CNM）的完全确定CFTR公司该基因及其对其他常染色体位点CNM形成的影响。Hum变种31（4）：421-428，2010年公共医学 |
摘要 |
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| 莫特·M、Evani US、Krishnan VG、Kamati KK、Baenziger PH、Bagchi A、Peters BJ、Sathyesh R、Li B、Sun Y、Xue B、Shah NH、Kann MG、，库珀DN、Radivojac P、Mooney SD。生物信息学人类疾病相关和多态性氨基酸替代的功能分析。Hum变种31(3):335-346, 2010公共医学 |
摘要 |
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| Antonarakis东南部，库珀DN. 人类基因突变：机制和后果。第10章英寸人类遗传学。问题和方法. 第4版，斯派克先生，东南安东纳拉基斯&AG Motulsky（编辑）。海德堡施普林格，第319-3642010页。 |
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| Stenson PD、Ball EV、Howells K、Phillips AD、Mort M、Cooper DN。人类基因突变数据库：为分子诊断和个性化基因组学提供全面的中央突变数据库。人类基因组学4(2):69-72, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| 罗伯塔·帕根（Roberta A.Pagon）、阿达·哈莫什（Ada Hamosh）、约翰·登·邓宁（Johan den Dunnen）、海伦·弗斯（Helen V.Firth）、唐娜·马格洛特（Donna R.Maglott）、斯蒂芬·雪莉（Stephen T.Sherry），大卫·库珀、和彼得·斯坦森.人类和医学遗传学数据库。第29.3章沃格尔和莫托斯基的人类遗传学：问题与途径.M.R.斯派克等（编辑），柏林-海德堡施普林格-弗拉格出版社，第941-960页，2010年。 |
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| Li B、Krishnan VG、，Mort ME公司、Xin F、Kamati KK、，库珀DN，穆尼SD，Radivojac P:从氨基酸替换自动推断疾病的分子机制。生物信息学25(21):2744-2750, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| Chen JM、Ferec C、，库珀DN:紧密间隔的多重突变是人类基因瞬时超突变的潜在特征。Hum变种30（10）：1435-14482009年。公共医学 |
摘要 |
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| Chuzhanova N、Chen JM、Bacolla A、Patrinos GP、Ferec C、Wells RD、，库珀DN:导致人类遗传病的基因转换：非B-DNA形成序列和重组-表达基序参与DNA断裂和修复的证据。Hum变种30(8):1189-1198, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| Sanford JR、Wang X、，莫特·M，Vanduyn N，库珀DN、Mooney SD、Edenberg HJ、Liu Y:剪接因子SFRS1识别RNA转录物的功能多样性。基因组研究19(3):381-394, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| Wolf A、Millar DS、Caliebe A、Horan M、Newsway V、Kumpf D、，Steinmann K、Chee IS、Lee YH、Mutirangura A、Pepe G、Rickards O、，Schmidtke J、Schempp W、Chuzhanova N、Kehrer-Sawatzki H、Krawczak M、，库珀DN: 人类生长激素的基因转化热点(GH1公司)基因启动子。Hum变种30(2):239-247, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| Stenson PD、Mort M、Ball E、Howells K、Phillips A、Thomas NST、Cooper DN:人类基因突变数据库：2008年更新。基因组医学1(1):13, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| Bacolla A、Larson JE、Collins JR、Li J、Milosavljevic A、，斯坦森PD,库珀DN，井RD：脊椎动物基因组中简单重复序列的丰度和长度由其结构属性决定。基因组研究18(10):1545-1553, 2008.公共医学 |
摘要 |
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| 莫特·M伊万诺夫·D，库珀DN，Chuzhanova NA：对导致人类遗传病的无意义突变的荟萃分析。Hum变种29(8):1037-1047, 2008.公共医学 |
摘要 |
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| Radivojac P、Baenziger PH、Kann MG、，Mort我、Hahn MW、Mooney SD：人类癌症中磷酸化位点的获得和丢失。生物信息学24（16）：i241-2472008年。公共医学 |
摘要 |
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全文（PDF） |
| Stenson PD、Ball E、Howells K、Phillips A、Mort M、Cooper DN: 人类基因突变数据库：建立一个全面的中央突变数据库。医学遗传学杂志45(2):124-126, 2008.公共医学 |
提取 |
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| 陈JM，库珀DN、Chuzhanova N、Ferec C、Patrinos GP:基因转化：机制、进化和人类疾病。Nat Rev基因8(10):762-775, 2007.公共医学 |
摘要 |
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| Vogt G、Vogt B、Chuzhanova N、Julenius K、，库珀DN, Casanova JL：获得糖基化突变。当前操作基因开发17(3):245-251, 2007.公共医学 |
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| 猕猴基因组测序和分析协会：进化恒河猴基因组的生物医学见解。科学类316(5822):222-234, 2007.公共医学 |
摘要 |
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| 克劳扎克·M，托马斯NS、亨德里瑟B、，莫特·M, 维蒂格·M、汉普·J、，库珀DN：单基板替换人类基因的外显子-外显子连接：性质、分布和后果用于mRNA剪接。Hum变种28(2):150-158, 2007.公共医学 |
摘要 |
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Antonarakis SE，库珀DN.人类基因突变疾病。性质和后果。第7章原则与实践医学遗传学第5版DL Rimoin、JM Connor、RE Pyeritz、BR Korf（编辑），丘吉尔·利文斯通，爱丁堡，第101-1282007页。
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Chuzhanova N公司，库珀DN，Ferec C，Chen JM:在已知疾病相关的3’UTR变异体中寻找潜在的microRNA-binding位点突变。基因组医学1(1-2):29-33, 2007.公共医学
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摘要 |
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Chen JM、Ferec C、，库珀DN：Alu整合到人类基因组中的机制。基因组医学1(1-2):9-17, 2007.公共医学
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摘要 |
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韩S，库珀DN，Bowden PE：隐秘的利用KRT14基因中非标准供体剪接位点导致轻度表皮松解单纯性大疱病。英国皮肤病学杂志155(1):201-203, 2006.公共医学
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摘要 |
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Chen JM、Ferec C、，库珀DN：系统分析人类蛋白编码3′调控区的疾病相关变异基因I：一般原理和概述。人类遗传学120(1):1-21, 2006公共医学
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摘要 |
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| Chen JM、Ferec C、，库珀DN：LINE-1核酸内切酶依赖引起人类遗传病的逆转录转座子事件：突变检测靶基因干扰的偏倚和多重机制。生物技术杂志2006(1):56182, 2006.公共医学 |
公共医学中环 |
| Chen JM、Ferec C、，库珀DN：系统分析人类蛋白编码3′调控区的疾病相关变异基因II：mRNA二级结构在评估功能中的重要性3’UTR变体。人类遗传学120(3):301-333, 2006.公共医学 |
摘要 |
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| Vogt G、Chaggier A、，Chuzhanova N号，Feinberg J，费希C、 Boisson-Dupuis S、Alcais A、Abel L、，库珀DN，卡萨诺娃JL:[糖基化突变增益]。医学科学（巴黎）22(5): 480-482, 2006.公共医学 |
日记账 |
| Imtiaz A.Khan，马修·莫特、保罗·R·巴克兰、迈克尔C.O’Donovan，大卫·N·库珀和纳迪亚A.楚扎诺娃：单核苷酸的电子识别人类基因启动子区的多态性与病理突变通过局部DNA序列上下文和规则性。硅生物学6: 0003, 2006. |
摘要 |
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| 基本ME；国际NF2突变数据库的贡献者。这个神经纤维瘤病中体质突变和体细胞突变的分布2基因。Hum变种27(4): 297-306, 2006.公共医学 |
摘要 |
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| Stylianos E.Antonarakis、Ewan Birney、Anthony J.Brookes、Lon Cardon、，大卫·N·库珀Johan T.den Dunnen、Simon Heath、Karen肯尼迪、汉斯·莱赫拉赫、乔治·帕特里诺斯、斯特凡·施雷贝尔、卡里Stefánsson、Johan van der Lei、Gert-Jan van Ommen、Edgar Wingender、，理查德·伍斯特：欧盟欧洲数据库和分析资源研讨会报告用于人类遗传变异研究。布鲁塞尔研讨会，2006年3月2日至3日。 |
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完全文本 |
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| Abeysinghe党卫军，Chuzhanova N号,库珀DN:人类遗传病中的总缺失和易位。基因组Dyn1:17-34, 2006.公共医学 |
摘要 |
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| 大卫·N·库珀,彼得·斯坦森和娜迪娅·楚扎诺娃（Nadia A.Chuzhanova）：人类基因突变数据库（HGMD）及其在突变机制研究中的开发。当前生物信息学协议，第1.13单元，2005年。 |
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| 陈JM，Chuzhanova N号,斯坦森PD，费雷克C、，库珀DN：染色体内串行复制滑移in-trans引起涉及反转的多种基因组重排。Hum变种26(4): 362-373, 2005.公共医学 |
摘要 |
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| 球EV,斯坦森PD,阿贝辛格不锈钢，Krawczak M，库珀DN,楚扎诺娃纳：导致人类遗传病的微缺失和微插入：突变的常见机制和局部DNA序列复杂性的作用。Hum变种26(3): 205-213, 2005.公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| 陈JM，斯坦森PD,库珀DN，费雷克C： LINE-1内切酶依赖性反转录转座子的系统分析导致人类遗传病的事件。人类遗传学117(5): 411-427, 2005公共医学 |
摘要 |
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| 陈JM，Chuzhanova N号,斯坦森PD，费雷茨C、，库珀DN：由序列引起的复杂基因重排复制滑移。Hum变种26:125-134, 2005.公共医学 |
摘要 |
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Vogt G、Chaggier A、Yang K、，Chuzhanova N号范伯格J，Fieschi C、Boisson Dupuis S、Alcais A、Filipe-Santos O、Bustamante J、deBeaucoudrey L、Al-Mohsen I、Al-Hajjar S、Al-Ghonaium A、Adimi P、MirsaeidiM、 Khalilzadeh S、Rosenzweig S、de la Calle Martin O、Bauer TR、Puck JM、，Ochs HD、Furthner D、Engelhorn C、Belohradsky B、Mansouri D、Holland SM、，Schreiber路，Abel L，库珀DN、Soudais C、Casanova JL：糖基化的获得包含一个出乎意料的大组致病性突变。自然基因37(7): 692-700, 2005.公共医学
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摘要 |
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完全文本（PDF） |
| 陈JM，楚扎诺娃N,斯坦森PD，费雷克C、，库珀DN：引起粗插入的Meta分析人类遗传病：新的突变机制和复制的作用滑动。Hum变种25(2): 207-221, 2005.公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| 库珀DN,斯坦森PD：人类基因突变数据库。附录III，的代谢和分子基础遗传性疾病第9版。CR Scriver、AL Beaudet、WS Sly、D。Valle Eds.出版。McGraw-Hill，纽约，2005年。 |
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| Bacolla A、Jaworski A、Larson JE、Jakupciak JP、，楚扎诺娃N个,阿贝辛格党卫军、O'Connell CD、，库珀DN（公称直径），Wells RD：总删除的断点与非B一致DNA构象。美国国家科学院程序101(39): 14162-14167, 2004公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| Huang H、Winter EE、Wang H、Weinstock KG、Xing H、GoodstadtL、，斯坦森PD,库珀DN、史密斯·D、阿尔巴MM、Ponting CP、Fechtel K：人类的进化保护和选择大鼠和小鼠基因组中的疾病基因同源序列。基因组生物学5（7）：R472004年。公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| 大鼠基因组测序联盟：Brown的基因组序列挪威大鼠对哺乳动物进化的见解。性质428(6982): 493-521, 2004.公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| 阿贝辛格党卫军,斯坦森PD, 克劳扎克·M，库珀DN：总重排断点数据库（GRaBD）。Hum变种23(3):219-221, 2004.公共医学
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摘要 |
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完全文本（PDF） |
| 奥德雷泽特议员、陈杰明、Raguenes O、，Chuzhanova N号，吉托K、 Le Marechal C、Quere I、，库珀DN，Ferec C：基因组CFTR基因重排：广泛的等位基因异质性和多样性突变机制。Hum变种23(4):343-357, 2004 .公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| Antonarakis东南部，克劳扎克M,库珀DN: 人类基因组中引起疾病的突变。欧洲儿科杂志159补充3:S173-1782004。公共医学 |
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| Stenson PD、Ball EV、Mort M、Phillips AD、，Shiel公司青年成就组织、Thomas NS、Abeysinghe SKrawczak M，库珀DN（公称直径）：人类基因突变数据库（HGMD®）：2003年更新。Hum变种21(6): 577-581, 2003.公共医学 |
摘要 |
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Abeysinghe党卫军，Chuzhanova NKrawczak M，球EV，库珀DN：中的移位断点和总删除断点人类遗传性疾病与癌症I：核苷酸组成和重组相关图案。Hum变种22(3): 229-244, 2003.公共医学
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摘要 |
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完全文本（PDF） |
| Chuzhanova N，Abeysinghe SS公司Krawczak M，库珀DN（公称直径）：人类遗传的易位和严重缺失断点疾病与癌症II：重复序列元件的潜在参与在DNA末端之间的二级结构形成中。Hum变种22(3): 245-251, 2003.公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| Chuzhanova NA公司、阿纳西斯EJ、，球EV, 克劳扎克·M，库珀DN：导致indels的Meta分析人类遗传病：诱变机制和局部DNA的作用序列复杂性。Hum变种21(1): 28-44, 2003.公共医学
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摘要 |
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完全文本（PDF） |
| Antonarakis东南部，库珀DN：人类基因突变疾病：性质和后果。人类自然百科全书基因组第4卷，第227-253页。自然出版集团，伦敦，2003年。 |
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| Turner C、Killoran C、Thomas NS、Rosenberg M、，Chuzhanova NA公司, Johnston J、Kemel Y、，库珀DN，Biesecker LG：人类基因由线粒体核DNA从头转移引起的疾病。人类遗传学112(3): 303-309, 2003.公共医学 |
摘要 |
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| Terp BN公司,库珀DN、Christensen IT、，Jorgensen FS、Bross P、Gregersen N、，克劳扎克M：评估氨基酸取代生物物理性质的相对重要性与人类遗传病有关。Hum变种离子20（2）:98-109，2002公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| Antonarakis东南部，克劳扎克M,库珀DN: 人类基因突变的性质和机制。第2章遗传学人类癌症基础第二版。B Vogelstein，KW Kinzler，编辑。第7-41页。McGraw-Hill，纽约，2002年。 |
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| Antonarakis东南部，克劳扎克M,库珀DN: 人类疾病中的突变：性质和后果。中的第5章原则医学遗传学与实践第4版。DL Rimoin、JM Connor、，RE Pyeritz，BR Korf，编辑，第83-103页。丘吉尔·利文斯顿，爱丁堡，2002年。 |
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| Antonarakis东南部，克劳扎克M,库珀DN: 人类基因突变的性质和机制。中的第13章这个遗传性疾病的代谢和分子基础第8版。CR公司斯克里弗，AL Beaudet，WS Sly，D Valle，Eds.第343-377页。McGraw-Hill，新约克，2001年。 |
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| 克劳扎克M,Chuzanova NA，Stenson公司PD公司,约翰森BN,鲍尔电动汽车，库珀DN: 初级DNA序列复杂性的变化影响表型结果人类基因调控区的突变。人类遗传学107(4): 362-365, 2000.公共医学 |
摘要
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完全文本（PDF） |
| 克劳扎克M,球EV，芬顿我，斯坦森PD,Abeysinghe S公司,托马斯N个,库珀DN：人类基因突变数据库-a生物医学信息和研究资源。Hum变种15(1): 45-51, 2000.公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| Antonarakis东南部，克劳扎克M,库珀DN: 人类基因组中的致病突变。欧洲儿科杂志159: 补充3:S173-S1782000。公共医学 |
摘要 |
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| 克劳扎克M,Ball EV、Stenson PD、Cooper DN: HGMD：人类基因突变数据库。第8章生物信息学；数据库和系统SI Letovsky编辑。第99-104页，Kluwer学术出版商，波士顿，1999年。 |
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| 沃西AI，库珀DN、Liney D、Hovig E、，克劳扎克M：解开氨基酸的扰动效应p53的DNA结合域中的替换。人类遗传学104(1): 15-22, 1999.公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| Cooper DN，Ball EV公司Krawczak M：人类基因突变数据库。核酸研究26(1): 285-287, 1998.公共医学 |
摘要 |
完全文本（HTML） |
完全文本（PDF） |
| 克劳扎克M,球EV，Cooper DN: 相邻核苷酸对生殖系单碱基对率的影响人类基因的替代。美国人类遗传学杂志63: 474-488, 1998.公共医学 |
摘要 |
完全文本（HTML） |
完全文本（PDF） |
| 库珀DN,克劳扎克M，Antonarakis东南：人类基因突变的性质和机制。中的第3章遗传学人类癌症基础.B Vogelstein，KW Kinzler，Eds.第65-94页。麦格劳·希尔，纽约，1998年。 |
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| 克劳扎克M,库珀DN：该人类基因突变数据库。趋势Genet13(3): 121-122, 1997.公共医学 |
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| 克劳扎克M,库珀DN：人类基因突变数据库（HGMD）。基因组文摘3: 7-8, 1996. |
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| 库珀DN,克劳扎克M：人类基因突变数据库。人类遗传学98(5): 629, 1996.公共医学 |
摘要 |
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完全文本（PDF） |
| 克劳扎克M,库珀DN：核心数据库。性质374（6521）:4021995年。公共医学 |
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全文（HTML） |
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摘要 |
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全文（HTML） |
全文（PDF） |
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摘要 |
全文（HTML） |
全文（PDF） |
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摘要 |
全文（HTML） |
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摘要 |
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| 科瓦施A等：相关突变：表型氨基酸替代的标志。公共科学图书馆计算生物学6(9). pii:e10009232010年。公共医学 |
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| 哈沃森M等：改变RNA结构集合的疾病相关突变PLOS基因6:e10010742010年。公共医学 |
摘要 |
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| 张杰等突变定律：与人类疾病相关的小插入和小缺失的能量衰减。应用生物化学生物技术162(2):321-328, 2010.公共医学 |
摘要 |
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| 阿什利EA等：纳入个人基因组的临床评估。柳叶刀2010年第375:1525-1535页公共医学 |
摘要 |
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| 拉斯穆森M等：已灭绝古埃斯基奥的古代人类基因组序列。性质463:757-762, 2010公共医学 |
摘要 |
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| Kini RM和Chinnasamy A：核苷酸序列决定点突变的加速率。毒物56(3):295-304, 2010公共医学 |
摘要 |
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| 李斯（Li S）等：疾病中翻译后修饰位点的丢失。Pac-Symp生物组件2010:337-347, 2010公共医学 |
摘要 |
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| 杨JO等：ssSNP目标：全基因组剪接位点单核苷酸多态性数据库。Hum变种30（12）：E1010-202009年。公共医学 |
摘要 |
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| 钟Q等人类遗传疾病的边缘扰动模型。分子系统生物5:321, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| 沈TH等：评估功能SNP注释系统的准确性。BMC生物信息学10补充9:S112009。公共医学 |
摘要 |
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| 沈TH等：SNPit：用于功能SNP注释的联邦数据集成系统。生物识别计算方法程序95(2):181-189, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| McKernan KJ公司等：通过使用双碱基编码的短读大规模平行连接测序发现的人类基因组中的序列和结构变异。基因组研究19(9):1527-1541, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| 金吉（Kim JI）等：韩国个体的高度注释的全基因组序列。性质460(7258):1011-1015, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| Laurila K，Vihinen M：影响蛋白质定位的疾病相关突变预测。BMC基因组学10(1):122, 2009.公共医学 |
摘要 |
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| Li G，Ma L，Song C，Yang Z，Wang X，Huang H，Li Y，Li R，Zhang X，Yang H，Wang J，Wang J:YH数据库：第一个亚洲二倍体基因组数据库。核酸研究37（数据库问题）：D1025-10282009。公共医学 |
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| Seong-Jin Park、Sangho Oh、Daeui Park和Jong Bhak：疾病相关突变的结构生物信息学分析。基因组学与信息学6(3) 142-146, 2008. |
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| Appa Rao Allam、Sridhar R Gumpeny、MN Vamsi Thalatam、S Sita Ram Babu、N Ravi Shankar、P Anuradha：研究单核苷酸多态性和疾病的集成数据库管线系统。蛋白质组学生物信息杂志S1:S038-S0402008年。 |
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| Yang JO，Hwang S，Oh J，Bhak J，Sohn TK:研究单核苷酸多态性和疾病的集成数据库管线系统。BMC生物信息学9补充12:S192008。公共医学 |
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| Park D，Park J，Park SG，Park T，Choi SS：基因重要性背景下的人类疾病基因分析。基因组学92(6):414-418, 2008.公共医学 |
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| Won HH、Kim HJ、Lee KA、Kim JW：编目人类基因组数据库中的编码序列变异。Plos ONE公司3(10):3575, 2008.公共医学 |
摘要 |
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| 库尔卡尼五世等：详尽预测人类基因组中编码碱基变化的疾病易感性。BMC生物信息学9补充9:S3，2008年。公共医学 |
摘要 |
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| 罗卡X等：来自致病突变和比较基因组学的5'-剪接效率特征。基因组研究18(1):77-87, 2008.公共医学 |
摘要 |
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| 惠勒DA等：个体的完整基因组平行DNA测序。性质452(7189):872-876, 2008.公共医学 |
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| 利维·S等：一个人的二倍体基因组序列。公共科学图书馆生物5（10）：e2542007年。公共医学 |
摘要 |
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| Kryukov GV、Pennacchio LA、Sunyaev SR：大多数罕见的错义等位基因是人类有害物质：对复杂疾病的影响及其关联研究。美国人类遗传学杂志80(4):727-739, 2007.公共医学 |
摘要 |
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| Wu H，Ma BG，Zhao JT，Zhang HY:人类遗传病与进化。生物化学-生物物理研究委员会362(2):233-237, 2007公共医学 |
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| Subramanian S，Kumar S：位置和类型的进化解剖人类基因组中与疾病相关的中性氨基酸突变。
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摘要 |
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| Yue P，Melamud E，Moult J:SSNPs3D：关联研究的候选基因和SNP选择。BMC生物信息学7:166, 2006.公共医学 |
摘要 |
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| Yue P，Li Z，Moult J：蛋白质结构稳定性的丧失作为单基因疾病的主要致病因素。J摩尔 生物353(2):459-473, 2005.公共医学 |
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| Adie EA、Adams RR、Evans KL、Porteous DJ、Pickard BS：通过基于序列的候选优先级加快疾病基因发现。BMC生物信息学6:55, 2005.公共医学 |
摘要 |
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| Yampolsky LY，Stoltzfus A：解开密码子的影响突变和氨基酸交换性。Pac交响乐团 生物计算机433-444, 2005.公共医学 |
摘要 |
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| Thomas PD，Kejariwal A：编码与复杂与孟德尔病相关的单核苷酸多态性：分子效应差异的进化证据。美国国家科学院程序101:15398-15403, 2004.公共医学 |
摘要 |
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| Zhao Z，Fu YX，Hewett-Emetet D，Boerwinkle E：单核苷酸研究人类基因组多态性（SNP）密度及其对分子进化。基因312:207-213, 2003.公共医学 |
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| Thomas PD、Campbell MJ、Kejariwal A、Mi H、Karlak B、Daverman R、DiemerK、 Muruganujan A，Narechania A：PANTHER：蛋白质家族和按函数索引的子家族。基因组研究13(9):2129-2141, 2003.公共医学 |
摘要 |
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| Miller MP，Kumar S：通过利用种间遗传变异。人类分子遗传学10(21):2319-2328, 2001公共医学 |
摘要 |
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| Horvath MM、Fondon JW 3rd、Garner HR:低垂水果：人类的一个子集cSNP具有高度的不均匀性和可预测性。基因312:197-206, 2003公共医学 |
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| Venter JC公司等人类基因组序列。科学类. 291（5507）：1304-13512001年。公共医学 |
摘要 |
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