Q9NZN5的UniProt功能注释

UniProt代码: 问题9NZN5.

生物体: 智人(人类)。
分类: 真核生物;后生动物;脊索动物;克兰亚塔;脊椎动物;真造口术;哺乳动物;Eutheria;尤阿古托格利尔斯;灵长类;Haplorhini;卡塔里尼;人科;人类。
 
功能: 可能通过鸟嘌呤核苷酸结合α-12(GNA12)和α-13(GNA1 3)在调节RhoA GTPase中发挥作用。作为RhoA GTPase的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF),并可能作为GNA12和GNA13的GTPase激活蛋白(GAP)。{ECO:0000269|PubMed:11094164}。
 
子单位: 可能通过RGS样结构域与GNA12和GNA13相互作用。与RHOA、PLXNB1和PLXNB2相互作用。通过其PDZ结构域与IGF1Rβ亚单位相互作用。与GCSAM互动。{ECO:0000269|PubMed:11094164,ECO:000269|PubMet:11724822,ECO:0000269|Pub Med:12183458,ECO:0000269| PubMed:12372594,ECO:%000269| PubMet:15331592,ECO:00 000269|1PubMed:18411422,ECO:0000269 |PubMed:20844236}。
亚细胞位置: 细胞质{ECO:0000305}。膜{ECO:0000305}。注=刺激后转移到膜上。{ECO:0000305}。
组织特异性: 普遍表达。在空肠和睾丸中发现了2型异型体。
疾病: 注=涉及ARHGEF12的染色体畸变可能是急性白血病的原因。用KMT2A/MLL1置换t(11;11)(q23;23)。{ECO:0000269|PubMed:10681437}。
序列警告: 序列=AAH63117.1;类型=其他差异;注=污染顺序。潜在的poly-A序列。;证据={ECO:0000305};

注释取自UniProtKB在EBI。