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AADC缺乏 Aagenaes综合征 Aarskog综合征 Aarskog-Scott综合征 Aase-Smith综合征I Aase-Smith综合征II Aase综合征 Aase-Smith综合征 ABCB4基因突变相关胆汁增多症 ABCD综合征 Abderhalden-Kaufmann-Lignac综合征 腹主动脉瘤 腹部化疗瘤伴皮肤血管瘤 腹部囊性淋巴管瘤 腹部淋巴管瘤病 腹部肥胖代谢综合征 腹部腹膜后淋巴管瘤 Abernethy畸形 锁骨下动脉异常 阿贝塔菌蛋白血症 巨大脑挫裂伤综合征 无脑-巨口综合征 月经过多异常出血 心率异常缓慢 Abrikosoff颗粒细胞瘤 Abrikosov肿瘤 Abruzzo-Erickson综合征 指纹缺失 无指纹先天性Milia 臀肌缺失 月经不来 第二前磨牙和第三磨牙缺失 透明隔缺失 先天性或后天性睾丸缺失 Tibia缺席 胫骨缺失伴多指畸形 失神发作 先天性粟疹无指纹 乳房和乳头缺失 无胼胝体白内障免疫缺陷 2-5指中指骨缺失伴指甲发育不良 T淋巴细胞缺失 虐待侏儒综合征 ACAD8缺乏 ACADM缺乏 ACADS缺陷 ACADVL公司 阿卡瓦利亚 棘阿米巴感染 棘球绦虫病 持久性棘球绦虫病 棘细胞增多症 棘细胞增多症 棘细胞增多症伴神经疾病 棘皮瘤 黑棘皮病 黑棘球绦虫肌肉痉挛肢端扩大 阿卡迪亚 心绞痛 无头阿卡迪乌斯 ACAT2(ACAT2) ACAT2,乙酰辅酶A乙酰转移酶2 无酶血症 共济失调 加速肿瘤形成,易受 腓深副神经 副舟骨 附件胰腺 ACDC公司 无铜蓝蛋白血症 乙酰辅酶A硫解酶 乙酰酶A乙酰转移酶2 乙酰辅酶A乙酰转移酶2缺乏 乙酰肉碱缺乏 乙酰辅酶A:羧化酶缺乏 乙酰化,缓慢 ACF公司 ACFD公司 ACG1A公司 交流发电机1b ACG2系列 ACH公司 阿查拉西亚 贲门失弛缓症 Achalasia小头综合征 贲门失弛缓症,家族性食管 Achalasia-Addisoniamis-Alacrimia综合征 无足类 瘦腿足目 无软骨发生 无软骨发生Fraccaro型 无软骨发生Houston-Harris型 无软骨发生Kozlowski型 无软骨发生Langer-Saldino型 无软骨发生父母-Fraccaro型 无软骨发生综合征 无软骨发生1A型 无软骨发生1B型 无软骨发生2型 无软骨发生,巴西 无软骨发生,II型 无软骨增生 无软骨增生与严重联合免疫缺陷 无软骨增生症与瑞士型无丙种球蛋白血症 无软骨增生性侏儒症 无色素沉着症 无色视症2 无色视症4 X连锁不完全性色盲 酸性麦芽糖酶缺乏病 酸性磷酸酶缺乏 胃酸逆流 痤疮细胞癌 ACL损伤 ACLS公司 家族性倒痤疮,2 家族性倒痤疮,3 痤疮酒渣鼻 听神经鞘瘤 听神经瘤 听神经瘤 ACPS2型 获得性粒细胞缺乏症 获得性血管水肿 获得性言语失用症 后天性果糖不耐受 获得性血友病 获得性低凝血酶原血症 获得性肾病性糖尿病血脂异常 获得性部分脂肪营养不良 获得性纯红细胞再生障碍 获得性反应性穿孔胶原增生症(ARPC) 获得性Von Willebrand综合征 肢端隐匿性黑色素瘤 Acro-Coxo间皮发育不良 头心面部综合征 顶胸肌综合征 顶颌综合征 双侧下颌综合征 肢端胼胝体综合征 肢端胼胝体综合征,Schinzel型 肢端肥大症 头多关节发育不良 头端多能动性 头多趾2型 顶头并指畸形,1型 头端肺动脉狭窄性精神发育迟滞 肢端齿骨发育不良 肢端皮炎 肢端皮炎肠病 肢端骨骼发育不良 肢端发育不良2型,有或无激素抵抗 脊柱侧弯肢端发育不良 肢端发育不良伴骨化异常、身材矮小和腓骨发育不良 肢端红细胞角化病 面部强直 肢端面部发育不全模糊生殖器 不典型轴后顶面部肌张力障碍 卡塔尼亚型肢端面部肌张力障碍 头面部骨性关节炎Palagonia型 Preis型肢端肥大症 罗德里格斯型肢端面部肌张力障碍 额面部强直综合征 Acrogeria,Gottron型 科斯塔角化过度弹性体病 霍普夫疣状肢端角化病 巨细胞病毒改变、皮肤眩晕和角膜白细胞瘤 肢端肥大症面部外观综合征 肢端肥大症特征、过度生长、腭裂和疝气 肢端肥大症 肢端前鼻肌张力障碍 肢端额鼻发育不良 肢端中胚层发育不良 肢端中胚层发育不良2A 肢端中胚层发育不良3 肢端中胚层发育不良Hunter-Thompson型 Maroteaux型肢端中膜发育不良 肢端中胚层发育不良,Demirhan型 肢端中胚层发育不良,Grebe型 肢端发育不良 肢端骨溶解优势型 骨质疏松性肢端骨溶解与颅骨和下颌骨的变化 胸前肌综合征 肩胛骨发育不良F型 肢端肾下颌综合征 隐性肢端肾综合征 顶螺旋体瘤 ACRP综合征 ACRPS公司 ACS公司 ACTG2相关疾病 促肾上腺皮质激素缺乏 ACTH电阻 光化性唇炎 放线菌病 活化PI3K-delta综合征 急性酒精敏感性 急性闭角型青光眼 急性双表型白血病 急性支气管炎 急性播散性脑脊髓炎 急性红细胞白血病 急性红白血病 妊娠急性脂肪肝 急性发热性皮肤粘膜淋巴结综合征 急性片状髓膜炎 急性出血性白脑炎 急性特发性多神经炎 急性间歇性紫癜 急性肾衰竭 急性淋巴细胞白血病 急性淋巴细胞白血病先天性散在性念珠菌 儿童急性淋巴细胞白血病 急性淋巴细胞白血病 急性黄斑性神经视网膜病 急性巨核细胞白血病 急性单核细胞白血病 急性山地病 急性髓细胞白血病M2 急性髓细胞白血病1型 急性髓细胞白血病伴成熟(AML伴成熟) 未成熟的急性髓母细胞白血病 急性髓细胞白血病 急性髓性白血病 急性髓细胞白血病 急性髓性白血病伴成熟 急性髓系白血病,成人 急性髓细胞白血病,儿童 急性粒单核细胞白血病 急性坏死性溃疡性牙龈炎 急性神经病变性戈谢病 急性非淋巴细胞白血病 急性牙周炎 急性早幼粒细胞白血病 急性肾功能衰竭 急性呼吸窘迫综合征(ARDS) 急性带状隐匿性外视网膜病变 ACV公司 酰基辅酶A脱氢酶家族–成员8 酰基辅酶A脱氢酶家族,成员9,缺乏 酰基辅酶A脱氢酶超长链缺陷 酰基辅酶A氧化酶缺乏 AD中央核肌病 AD CNM公司 单侧Adactylia Adams-Oliver综合征 亚当斯-奥利弗综合征 ADCA公司 ADCA-DN综合征 ADCADN公司 ADCY5相关运动障碍 ADDH公司 艾迪生氏病 拇指内收和马蹄内翻综合征 隐性拇指内收综合征 内收拇指Dundar型 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏 腺母细胞瘤 腺癌样肿瘤 阑尾腺癌 腺样囊性癌 肾上腺腺瘤 大肠腺瘤性息肉病 子宫腺肌病 子宫腺肉瘤 腺苷脱氨酶缺乏 腺苷单磷酸脱氨酶1缺乏 红细胞三磷酸腺苷升高 腺苷酸激酶缺乏,溶血性贫血 腺苷酸琥珀酸酶缺乏 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏 阿德尔姆 无痛症 ADG公司 粘连性蛛网膜炎 粘连性囊炎 Adie综合征 多洛氏脂肪 脂肪酸生成 脂肪生殖器营养不良 ADLD公司 汗腺附件螺旋腺瘤/柱状瘤 ADNFLE公司 ADNP综合征 ADNP相关智力残疾和自闭症谱系障碍 ADNP相关的多发性先天性异常-智力障碍-自闭症谱系障碍 青少年甲状腺功能正常性甲状腺肿 青少年肌阵挛性癫痫 青少年肾病 青少年精神分裂症 ADP公司 肾上腺再生障碍 肾上腺功能减退 肾上腺肿瘤 21-羟化酶缺乏导致先天性肾上腺增生 肾上腺高血压 肾上腺发育不全 肾上腺功能不全,先天性,46,XY性反转,部分或完全 肾上腺功能不全(非艾迪生氏) 肾上腺皮质癌 肾上腺皮质癌,遗传性 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺髓质神经病 肾上腺肌营养不良 ADRVCL公司 ADSSL1肌病 成人心脏纤维瘤 成人蜡样脂褐病神经元4B 成人先天性心脏病 成人生长激素缺乏 成人低磷酸盐血症 成人NCL 成人NCL 成人神经性颈椎脂褐病4A 成人发作性血管水肿 成人发作性共济失调伴动眼神经失用症 成人型脊髓性肌萎缩 成人肌阵挛综合征 成人多糖体病 成人近端常染色体显性脊髓性肌萎缩 成人脊髓性肌萎缩 成人型柠檬酸缺乏症 成人型瓜氨酸血症II型 成人型瓜氨酸血症II型 成人发病的伴有轴突球体和色素性胶质细胞的白质脑病 成人型II型瓜氨酸血症 成人卵黄斑营养不良 晚期睡眠期综合征,家族性 AEM公司 Aemk阵发性共济失调伴神经肌强直,遗传性肌颤症伴周期性共济失调