主要功能和细节
表达系统:大肠杆菌 纯度:>=76%SDS-PAGE 活动:是 标签:GST标签N端子 适用于:功能研究,SDS-PAGE
说明
-
产品名称 重组人KMT3B/NSD1蛋白 -
纯度 >= 76 %SDS-PAGE电泳。 -
表达式系统 大肠杆菌 -
加入 -
蛋白质长度 蛋白质片段 -
无动物 不 -
自然 重组 -
-
物种 人类 -
顺序 KAQKELRQLQED RKNDKKPPPY KHIKVNRPIG RVQIFTADLS EIPRCNCKAT DENPCGIDSE CINRMLYEC HPTVCPAGGR CQNQCFSKRQ YPEVEIFRTL公司 QRGWGLRTKT DIKKGEFVNE YVGELIDEEE CRARIRYAQE HDITNFYMLT公司 LDKDRIIDAG PKGNYARFMN HCCQPNCETQ KWSVNGDTRV GLFALSDIKA公司 GTELTFNYNL ECLGNGKTVC KCGAPNCSGF LGVRPKNQPI ATEE公司 -
预测分子量 54 kDa,包括标签 -
氨基酸 1849年至2094年 -
标签 GST标签N端子 -
附加序列信息 NM_022455。
-
规格
-
应用 功能研究 SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳 -
表格 液体 -
浓度信息加载。。。
准备和储存
-
稳定性和储存 采用干冰运输。 储存于-80°C。 避免冷冻/解冻循环。 pH值:8.00 成分:0.63%三氯化三钠、0.64%氯化钠、0.02%氯化钾、0.12%谷胱甘肽、20%甘油(甘油、甘油)、0.05%(R*、R*)-1,4-二巯基丁烷-2,3-二醇 该产品是一种活性蛋白,可能会在体内引起生物反应,请谨慎处理。
一般信息
-
替代名称 雄激素受体辅活化因子267kDa蛋白 267kDa雄激素受体相关蛋白 ARA267号
查看所有内容 -
功能 组蛋白甲基转移酶。 优先甲基化组蛋白H3的“Lys-36”和组蛋白H4的“Lys-20”(体外)。 转录中介因子能够对转录产生负面或正面影响,这取决于细胞环境。 -
组织特异性 在胎儿/成人的大脑、肾脏、骨骼肌、脾脏和胸腺中表达,在肺部微弱表达。 -
参与疾病 NSD1缺陷是Sotos综合征(SOTOSS)的原因[MIM:117550]; 也称为大脑巨人症。 这是一种以生长过快、肢端肥大症为特征的疾病,是一种伴有智力障碍的非进展性脑功能障碍。 一些患者的腭高弓和下颌突出。 大多数Sotos综合征病例是散发性的,可能代表新的显性突变。 NSD1缺陷是韦弗综合征(WES)的病因[MIM:277590]。 WES是一种生长加快、骨成熟加快、颅面外观异常、哭声嘶哑低沉、伴有钟乳症的高渗综合征。 NSD1缺陷是Beckwith-Weedemann综合征(BWS)的病因[MIM:130650]。 BWS是一种遗传异质性疾病,其特征是前腹壁缺陷,包括外翻(脐膨出)、出生前后过度生长和巨舌症。 其他不太常见的并发症包括特定的发育缺陷和易患胚胎性肿瘤。 注=在儿童急性髓细胞白血病中发现涉及NSD1的染色体畸变。 用NUP98易位t(5;11)(q35;p15.5)。 注=在成人型骨髓增生异常综合征(MDS)中发现涉及NSD1的染色体畸变。 将NUP98插入NSD1产生NUP98-NSD1融合产物。 -
序列相似性 属于组蛋白赖氨酸甲基转移酶家族。 包含1个AWS域。 包含4个PHD型锌指。 包含1个postSET域。 包含2个PWWP域。 包含1个SET域。 -
手机定位 核心。 染色体。 -
UniProt提供的信息
图像
协议
数据表和文件
-
SDS下载 -
数据表下载