Your browser does not have JavaScript enabled and some parts of this website will not work without it.
为了使您在阿布卡姆官网的浏览体验更顺畅,请使用最新版本的浏览器比如谷歌浏览器
看看我们的BETA网站,看看我们到目前为止做了什么。
搜索和浏览所选产品
通过通常的分销商购买
欢迎光临
您还没有帐户?
定制化产品和商务合作加速您的诊断和治疗项目
定制化产品
与我们成为伙伴
获取研究建议和支持
查看
一步一步完成您的实验
查看协议
活动说明、摘要提交、演讲者、注册方式及更多信息
查看全球活动安排
查看所有通路
查看交叉通路
ASD公司是一种可遗传的异质性神经发育障碍,其特点为社交、沟通技巧障碍以及幼儿期出现重复动作1。患有 ASD公司的儿童行为怪异,例如眼神接触少、情绪控制或认知存在问题以及活动与兴趣范围狭窄。
ASD公司是一种多因素障碍,可能由遗传因素和环境因素造成。研究发现,10% - 20% 的 ASD公司患者的病因在于遗传因素,包括基因缺陷和染色体异常2。研究确认,ASD公司质量问题ASD公司患者中只存在极少数相同的基因变体三。
大规模基因研究结果表明,与 ASD公司相关的风险基因有数百个。研究证实,ASD公司相关基因与大脑发育、神经元活动、信号传导、转录调控及突触功能有关4。在 ASD公司中,与突触有关的风险基因会编码参与构建、稳定和维护功能性突触的蛋白,包括细胞粘附蛋白(神经氨酸酶、神经氨酸蛋白酶及 钙粘蛋白)、突触囊泡循环蛋白 同步1和SYN2、离子转运蛋白如 SCN2A、突触后致密蛋白 柄3和同步1以及许多其他蛋白三。
多项研究表明,患者 ASD公司风险基因调控因子中的从头开始突变增加5——7。影响转录和染色质重塑通路的易感基因有MeCP2型、UBE3A公司、染色质域解旋酶 DNA结合蛋白 8(瑞士法郎8)、活性依赖性神经保护蛋白同源框(ADNP公司)、ZNF结构域衍生 波戈转座因子(波格兹)、脆性 X(X)智力低下蛋白质(FMRP公司)以及 核糖核酸结合叉头框(RBFOX公司)基因三。
研究证实,ASD公司相关基因突变会影响 三条关键细胞通路:突触功能、翻译和 WNT公司信号传导。这些通路通过神经元活动互相连接。WNT公司信号传导调控影响神经元成熟和神经回路形成的关键转录过程,这些过程也依赖于发育过程中的突触活动。突触上的局部翻译是突触可塑性与认知能力的基础,而突触活动可刺激突触翻译4。
利用我们的交互通路,探索参与 ASD公司的主要通路;并阅读弹出窗口和包含 阿布卡姆全部产品的产品列表,找到可推进您 ASD公司研究的最佳工具。
点击下图预览并下载我们的交互通路。
ASD公司生物标志物的作用
尽早发现和治疗可以改善 ASD公司患者的预后,但目前缺乏个性化治疗所需的特异性工具。使用生物标志物可以在高异质性人群中识别出具有临床意义的亚组,有助于进行更加精准和个性化的医疗护理,从而潜在地改变 ASD公司患者的临床护理8。
关于 ASD公司潜在生物标志物的新兴研究涵盖遗传学、生物化学、代谢组学、免疫学、氧化应激标志物以及神经影像、电生理学、物理及行为特征。
生化标志物包括神经递质、激素和免疫功能及炎症标志物。例如,多项研究指出,与对照组相比,ASD公司患9——11。分析N个-水80%,特异性为 85%11。