人类基因描述(OMIM){{OMimRES.TIT}}γ打开OMIM网站

MIM编号:{{OMIMRES.MIMON}}

没有由OMIM提供的摘要描述

Gene Phenotype关系奥米姆γ打开OMIM网站
表现型表型MIM数遗传
{{item:表型}}{{item·PrimeMimeNo}}{{item·PoopType继承}}

未发现OMIM基因表型关系

OMIM报告的等位基因NOS1γ打开OMIM网站

没有发现OMIM等位基因变异体

表现型突变数据库管理系统数据库中的条目
{{NET.Name }}{{item·突变}}{{NET.DNSNP}}
控制群体基因摘要日内曼数据库){GNOMADGNEMES。符号}γ在GNOMAD网站上打开γ{{符号}}
多类别版本号OBS变异号反向度量
同义词{GNOMADGNEMES,SYN.ExptoFIPED(1)}{{GnOMAdGuang.Sy.OBS}}Z= {{GNOMADEGNESS.SYN.Z.TopiCiPED(2)}O/E= {{GnOMADGNEMES。SYN.O.FtoIPED(2)}
({ GnOMADGANESS.SYN.OelWo.FotoIpCou缀(2)} -{{GnOMaDeGeNe.SYN.OEUPPE. FOPEIPED(2)})
错义{GNOMADGNEMES。MIS.Exp.(1)}{{GnOMADGANDS.MIS.OBS}}Z= {{GnOMADGANDES。MIS.Z.TopiCiPED(2)}O/E= {{GnOMADGNEMES。MIS.OE。TopiCube(2)}
({ GNOMADGNANDS.MIS.OelWo.FotoIpCad(2)} -{{GNOMADGNEMES。MIS.OEPPER。TopiPress(2)})
洛夫{{GNOMADGNENET.Lo.Exop.TopIp(1)}{{GnOMAdGuang.Fuff.OBS}}PLI这个度量估计了基因落入LOF单倍不足基因的概率,其中PLI>0.9意味着单倍不足不耐受的高可能性。= {{GnOMAdGNENOS.LOF.PLI. TopiPress(2)}O/EO/E(90% CI)=O/E=观察/预期。如果O/E CI值<0.35的上限,则存在功能丧失/单倍不足的高耐受性。= {{GnOMAdGNENOS.Lo.OE。toFITCEP(2)}
({ GnOMADGNEMES,Lo.OelWo.FotoIpCad(2)} -{{GnOMADGANDES,Lo.OEUPPE. FUTIPED(2)})

找不到匹配项

控制群体基因摘要{{CixGuanges,符号}}(ExAC Gene Table)γ在EXAC网站上打开γ{{符号}}

找不到匹配项

群体Allele频率(EXAC)数据库)γ在EXAC网站上打开
Allele数{{ExcRe.ExcLealEngult}}
等位基因数{{ExcRex.ActhEnimeNe}}
纯合子计数{{ExcRe.ExaCuMeCu}}
Allele频率{{CaseRex.ActhimeFrq}}
基因

    {{符号}}

    找不到匹配项

    GYO2MP总杂合子计数NOS1{{GeNO2MPPosith.HETNoToSuth}}
    GEOO2MP总纯合子计数NOS1{{GENO2MPPosith.HutoCutSuth}}
    疾病人群(GEO2MP)数据库)NOS1γ在GENO2MP网站上打开
    变体RSID羟基磷灰石型材六合一哼哼
    {{item .CH}}:{{item } Po}}{{ item } } }{{ item } ALT}}{{It.ValID==```?’Na:项目.VARIDID}{{item·HPOCUT}}{{NET.HETCOUNT}}{{ItAuth.HutCu}}

    找不到匹配项

    温和的克林瓦{{CLIVAR.COMPUCTION[ [良性] ] }
    可能良性克林瓦{{CLIVAR.COMPUCTION[很可能是良性的] }}
    致病的克林瓦{CulvaR.Cyp[[致病] ] }
    可能致病的克林瓦{ CLIVARAR。摘要[ [可能致病] }}
    危险因素克林瓦{CLIVAR.COMPACTION[ [风险因子] }}
    ClinVar报道的等位基因NOS1γ在NCBI Curvar网站上打开
    变异位置条件(S)临床意义审查状况
    {{ROUT.TIT}}{{ROW.TIT}}{{Ro.Chr?’CHR'Ro.CHR+′::''}{{Lo.St}}{{Lo.Stc}} -{{Lo.St}}{{Lo.Value}}{{Real.Valime.Debug }}{{Lo.Dyjal.ReVIEW Stase} }
    {{ROUT.TIT}}{{ROW.TIT}}{{Ro.Chr?’CHR'Ro.CHR+′::''}{{Lo.St}}{{Lo.Stc}} -{{Lo.St}}{{Lo.Value}}{{Real.Valime.Debug }}{{Lo.Dyjal.ReVIEW Stase} }

    NOS1没有发现Curvar变异体

    控制人口拷贝数变异(DGV)数据库){{DGVRES.CHR+`:`+DGVRES.POS }NOS1γγ
    位置大小类型亚型频率增益损失样本大小推荐信基因
    {{TION.CHR}}
    {{item } }}
    {{item } }}
    {{It.Endo-Test.item } }{{NET.VARTYPE } }{{NET.VARSyType } }{{(iEM.FrQui}(ITE.EnvestRealEdg+项目,观察损失)/item .SabpSeIe)。FutiPress(8)}{{Time.EnvestDeff}}{{item·观察损失}}{{TION.SAMPLESIZ}}{{Time.PubMedid}}

    {{AGENE}}

    找不到匹配项

    基因功能表{{OrthOrthReals}}

    找不到匹配项

    基因
    同系物屈光评分表情分子功能细胞成分生物过程
    人类

    {{OrthOrthReals}}

    {{OrthOrthReals}}

    没有可用数据

    • {{item·器官}}

    无实验条件

    • {{项}
    老鼠

    {{Real.GeNeSyMyBOL}}

    {{Lo.dioptReals}} / 11

    没有可用数据

    • {{NET.Name }}

    无实验条件

    • {{项}
    鼠标

    {{Real.GeNeSyMyBOL}}

    {{Lo.dioptReals}} / 13

    没有可用数据

    野生型无组织表达

    • {{item·描述}}

    无实验条件

    • {{项}
    斑马鱼

    {{Real.GeNeSyMyBOL}}

    {{Lo.dioptReals}} / 12

    没有可用的数据

    野生型无结构表达

    • {{item·描述}}

    无实验条件

    • {{项}
    果蝇

    {{Real.GeNeSyMyBOL}}

    {{Lo.dioptReals}} / 12
    • {{item·描述}}

    没有FlyAtlas器官/组织表达数据可用。

    无实验条件

    • {{项}
    雅典娜

    {{Real.GeNeSyMyBOL}}

    {{Lo.dioptReals}} / 12

    无实验条件

    • {{项}
    芽殖酵母

    {{Real.GeNeSyMyBOL}}

    {{Lo.dioptReals}} / 11

    无实验条件

    • {{项}
    裂变酵母

    {{Real.GeNeSyMyBOL}}

    {{Lo.dioptReals}} / 8

    无实验条件

    • {{项}
    人类基因蛋白结构域对于所有生物蛋白结构域,请访问DIOPT站点迪普特V6{{对齐符号}}γ在DIOPT网站上打开
    指数域名域启动域停止领域描述蛋白质ID外部标识
    {{Lo.index } }{{Lo.DopNeNe}}{{Lo.DimaList}}{{Lo.DistaEnter }}{{Lo.DimaDealth}}{{Real.CytoID}}{{Lo.ExelalID }}
    多重蛋白质排列迪普特V6{{对齐符号}}γ在DIOPT网站上打开

    没有可用的对齐数据

    {{Lo.Prime}}{{Lo.SIDX}}{{CCH}}{{{RON.Endix}}}
    {{Lo.Mark } }