LOVD-NOS1的变体列表

关于此概述[显示]

6个条目
每页条数

外显子 隐藏Exon列 降序
升序

DNA改变   降序
升序

RNA变化 隐藏RNA更改列 降序
升序

蛋白质 隐藏蛋白质列 降序
升序

Re-site公司 隐藏右侧列 降序
升序

频率 隐藏频率列 降序
升序

数据库ID 隐藏DB-ID列 降序
升序
- NM_000620.4:c.1383-1514G>温度 - - - - 编号1_00005
- NM_000620.4:c.2531+161A>c - - - - 编号1_00004
- NM_000620.4:c.4289+720G>c - - - - 编号1_00003
- NM_000620.4:c.725+6610T>c - - - - 编号1_00006
- NM_000620.4:c.853-1043G>A - - - - 编号1_00001
- NM_000624:c.853-2109C>T - - - - 编号1_00002
1 - 6

保存 单击此处将此列表保存在以制表符分隔的文本文件中。

图例:[NOS1完整图例]
序列变异基本上按照Ad-Hoc突变命名委员会(AHCMN)的建议进行描述,最近建议添加(den Dunnen JT和Antonarakis SE[2000],Hum.Mut.15:7-12);有关摘要,请参阅术语.
外显子:外显子编号。DNA变化:DNA水平的变化。如果存在,“完整详细信息”将显示完整条目。RNA变化:RNA水平的变异,(?)未知,但可能与DNA相同。蛋白质:蛋白质水平的变化。Re-site公司:变异体创造(+)或破坏(-)一个限制性内切酶识别位点。频率:变异为非致病性时的频率。编号1 DB-ID:数据库标识符;如果可用,将提供OMIM ID的链接。