PennCNV：一种用于全基因组SNP中高分辨率拷贝数变化检测的集成隐马尔可夫模型基因分型数据
摘要
需要对拷贝数变化（CNV）进行全面识别和编目，以提供人类的完整视图遗传变异。在以前的实验设计中，CNV检测的分辨率被限制为几十或数百千基。这里我们提出了一种基于隐马尔可夫模型（HMM）的PennCNV方法，用于CNV的千基分辨率检测来自Illumina高密度SNP基因分型数据。该算法包含多个信息源，包括每个SNP标记的信号强度和等位基因强度比、相邻SNP之间的距离、等位基因频率SNP，以及可用的系谱信息。我们将PennCNV应用于112个HapMap个体的基因分型数据；平均而言，我们检测到每个个体约27个CNV，平均大小约为12 kb。排除淋巴母细胞中常见的重排在细胞系中，未在亲本中检测到的子代中的CNV比例（CNV-NDP）为3.3%。我们的结果证明了可行性通过高密度SNP基因分型对CNV进行全基因组精细定位。
脚注
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↵5通讯作者。
↵5电子邮件布坎{位于}pobox.upenn.edu; 传真：（215）573-2041。
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[补充材料可在线获取，网址为网址：www.genome.org。PennCNV软件可从http://www.neurogenome.org/cnv/penncnv.]
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文章在印刷前在线发布。文章和发布日期为http://www.genome.org/cgi/doi/10.1101/gr.6861907
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6AGRE财团：Dan Geschwind，加州大学洛杉矶分校；Maja Bucan，宾夕法尼亚大学，费城，宾夕法尼亚州；W.特德Brown，N.Y.S.发育障碍基础研究所，纽约州斯塔顿岛；Rita M.Cantor，加州大学洛杉矶分校Medicine，加利福尼亚州洛杉矶；约翰·康斯坦蒂诺，密苏里州圣路易斯华盛顿大学医学院；T.Conrad Gilliam，芝加哥大学，伊利诺伊州芝加哥；玛莎·赫伯特，哈佛医学院，马萨诸塞州波士顿；Clara Lajonchere，立即治愈自闭症/自闭症演讲，加利福尼亚州洛杉矶；David H.Ledbetter，佐治亚州亚特兰大埃默里大学；Christa Lese-Martin，亚特兰大埃默里大学，GA；Janet Miller，立即治愈孤独症/孤独症演讲，加利福尼亚州洛杉矶；Stanley F.Nelson，加州大学洛杉矶分校医学院，CA；Gerard D.Schellenberg，华盛顿大学，西雅图，华盛顿州；Carol A.Samango-Sprouse，乔治华盛顿大学，华盛顿特区；Sarah Spence，加州大学洛杉矶分校，加利福尼亚州洛杉矶；马萨诸塞州纽黑文市耶鲁大学马修·斯泰尔分校；马萨诸塞州Rudolph E.Tanzi马萨诸塞州波士顿综合医院。
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- 收到日期：2007年6月29日。
- 2007年9月5日接受。
- 版权所有©2007，冷泉港实验室出版社
