行车道:部分或完全未知的病例对照关联测试人口和谱系结构
版本2.0(Beta版)2013年11月13日
版权(C)蒂莫西·桑顿和玛丽·莎拉·麦克皮克
ROADTRIPS 2.0是一个执行单SNP、病例对照关联测试的C程序在部分或完全未知人群和谱系结构的样本中。该程序的主要参考文献是Thornton T.,McPeek M.S。“ROADTRIPS:案例控制部分或完全未知人群和谱系结构的关联检验” (2010)美国人类遗传学杂志,第86卷,第172-184页。ROADTRIPS使用经验协方差矩阵,通过全基因组SNP数据用于校正未知人群和系谱结构,而利用已知的家谱信息保持高功率可用。该程序是适用于相关和无关个人。可以进行全基因组分析(目前仅用于常染色体)。
ROADTRIPS适用于以下应用:
- 纠正可能的人口结构和/或指定错误的关系在…的背景下病例对照关联检测无关样本具有特征性家谱的个人和/或相关个人
- 家系分离人群样本的病例对照关联检验信息有限或不可用
ROADTRIPS 2.0文档
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带有部分或完整血统信息:
虽然运行ROADTRIPS不需要系谱信息,但当部分或完整系谱信息可用时,最好将此信息纳入分析以提高功率。在ROADTRIPS中,这是由输入可用系谱计算的工作亲属关系和近亲繁殖系数信息。一个软件程序,可用于从血统数据是
(1) KinInbcoef公司Catherine Bougain和Qian Zhang的软件。KinInbcoef程序的输出文件具有ROADTRIPS软件所需的确切格式。