要点:蛋白质结构指导的局部测试
提供一种罕见变异关联测试的实现,该测试利用蛋白质三级结构来增加信号并识别可能的因果变异。执行结构引导的折叠,这将导致局部测试,该测试从蛋白质的相邻变体借用信息,并在特定于变体的水平上提供关联信息。有关实施方法的详细信息,请参见West,R.M.、Lu,W.、Rotroff,D.M.、Kuenemann,M.、Chang,S-M.、Wagner M.、Buse,J.B.、Motsinger-Reif,A.、Fourches,D.和Tzeng,J-Y.(2019)<doi:10.1371/journal.pcbi.1006722>。
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