XHMM(eXome隐马尔可夫模型)

编写XHMM C++软件套件是为了调用下一代测序项目中的拷贝数变异(CNV),其中使用了外显子组捕获(或更普遍的目标测序)。

XHMM使用主成分分析(PCA)归一化和隐马尔可夫模型(HMM)检测和基因型拷贝数变异(CNV)读取目标测序实验的深度数据。

XHMM明确设计用于高覆盖率(至少60x-100x)的靶向外显子组测序,使用Illumina HiSeq(或类似)测序至少~50个样本。然而,XHMM的任何部分都没有明确要求这些特定的实验条件,只是许多样本的基因组区域的高覆盖率.