半乳糖血症

独奏一曲 提问于2024-06-19 19:11:26
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生活中常见的疾病种类比较多,在对疾病治疗上方法选择很关键,尤其是对一些不了解的疾病,治疗的时候更是需要很好的方式,那半乳糖血症是什么疾病呢,对此也是很多人不太清楚的,这类疾病是不太常见的,在对这类疾病治疗的时候,也是选择选择适当的方法,使得能够改善患者病情。

那在治疗半乳糖血症的时候,对这类疾病症状、病因、因素都是要进行很好的认识,这样治疗的时候,才会知道该怎么治疗最佳,使得疾病可以得到改善。

半乳糖血症:

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。

半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

临床表现

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少,半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。

1.急性病程

多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

2.轻型病程

多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

通过以上介绍,对半乳糖血症也是有着很好的了解,所以在对这样疾病治疗的时候,一定要及时,这类疾病会诱发多种疾病来,所以在对这样疾病治疗的时候,要选择正确的治疗方法,这样对稳定患者疾病,才会有很好的帮助作用。

独奏一曲 2024-06-20 11:22:29

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