半乳糖血症试验

测试概述

半乳糖是一种糖，是牛奶和奶制品中乳糖的一部分。半乳糖血症测试是一种血液或尿液测试，用于检查酶将半乳糖转化为葡萄糖所需的糖类，这是一种身体用于能量的糖半乳糖血症没有这些酶，所以血液或尿液中会积累高水平的半乳糖。

当半乳糖在婴儿血液中积累时，会导致肝脏损伤、饮食问题和智力残疾。半乳糖血症引起的损害可能在婴儿开始喝母乳或配方奶后几周内开始。患有半乳糖血症的婴儿需要低半乳糖的食物，以增加体重，防止大脑损伤、肝脏问题、感染和白内障。

半乳症是一种罕见的由父母传给孩子的疾病(遗传性遗传条件). 通常进行半乳糖血症测试以确定新生儿是否患有该病。在一个有半乳糖血症患者的家庭中，可以对成年人进行基因测试，以确定他们是否有更多的机会生下患有这种疾病的孩子。

为什么要这样做

半乳糖血症试验用于：

• 了解新生儿是否具有将半乳糖转化为葡萄糖所需的酶。
• 看看饮食改变对患有半乳糖血症的孩子是否有效。

如何准备

你不需要做任何事情来准备这次考试。

如何完成

半乳糖血症的检测是在血液或尿液样本上进行的。

鞋跟棒的血样

用脚后跟棒从婴儿身上采集血样。婴儿的脚后跟被戳了一下，收集了几滴血。您的宝宝脚后跟被戳到的地方可能有一点瘀伤。

静脉血样

健康专家通常使用针头从手臂上采集血样。

尿液样本

为了检测婴儿尿液样本中的半乳糖，健康专家会在婴儿的生殖器部位贴上塑料收集袋。婴儿小便后，取下收集袋。

观看

感觉如何

鞋跟棒的血样

当刺刀刺穿皮肤时，通常会感到快速刺痛或捏痛。您的宝宝可能对皮肤穿刺有点不适，但这种情况不会持续很久。

静脉血样

您的宝宝可能根本感觉不到针的刺痛，或者他或她可能会感到很快的刺痛或捏痛。

尿液样本

婴儿使用尿液收集袋通常不会感到不适。但是，去掉将袋子贴在皮肤上的胶带可能会在短时间内引起不适。

风险

鞋跟棒血样

脚后跟有问题的风险很小。您的宝宝可能会在穿刺部位受到轻微擦伤。

静脉血样

这次测试出现问题的可能性很小。现场可能会形成轻微擦伤。

尿液样本

半乳糖血症尿检没有风险。撕下固定袋子的胶带可能会引起轻微的皮肤刺激。

结果

半乳糖血症测试结果可能为阴性（不存在半乳糖症）或阳性（存在半乳糖血症）。或者，结果可能包括特定的实验室值，这意味着患者有或没有半乳糖血症，或者是半乳糖症的携带者。

新生儿筛查试验表明，婴儿患半乳糖血症将通过其他测试进行确认。

许多情况都会改变半乳糖水平。您的医生将与您讨论任何与宝宝症状和以往健康相关的重大异常结果。