小鼠模型对于进一步了解自闭症谱系障碍的机制基础以及测试潜在的治疗方法至关重要。越来越多的模型具有良好的结构效度，即它们携带已知风险基因的突变，并具有表面效度，或与人类疾病具有某些生理或行为相似性。
然而，从单个学术实验室快速分配这些资源仍然存在重大障碍。SFARI已承诺在杰克逊实验室建立这些模型中最好的群体，这将使任何感兴趣的研究人员能够在尽可能短的时间内以最低的成本使用这些模型。
单击此处以获取有关此倡议和其他相关鼠标项目的基本原理的更多信息。
以下鼠标线目前可从杰克逊实验室获得。我们感谢实验室培育出这些老鼠的主要研究人员，他们为社区提供了这些宝贵的资源。
有兴趣订购这些小鼠并想了解更多信息的研究人员应联系杰克逊实验室的Cathleen Lutz([电子邮件保护]).
有兴趣在Jackson实验室放置一只特定突变小鼠的研究人员应向[电子邮件保护].
16p11.2删除
捐赠研究人员/机构：Alea Mills，博士/冷泉港实验室
描述：这些突变小鼠在小鼠7号染色体上有一个跨越约0.39兆碱基的工程缺失，该区域与人类16号染色体具有保守的同源性1.
16p11.2删除
捐赠调查人员/机构：Ricardo Dolmetsch，博士/斯坦福大学；杰奎琳·克劳利博士/加州大学戴维斯医学院
描述：该品系在小鼠染色体7F3上缺失了440千碱基对的同基因区（在CORO1A到SPN之间，包括CORO1A到SPN），并且还在CAG启动子的控制下表达膜靶向荧光报告基因（mCherry）2.
16p11.2重复
捐赠研究人员/机构：Alea Mills博士/冷泉港实验室
描述：这些突变小鼠拥有约0.39兆碱基的小鼠7号染色体的工程复制，该区域与人类16号染色体具有保守的同源性1.
ADNP删除
捐赠研究人员/机构：Frank Kooy博士/安特卫普大学
说明：该CRISPR/Cas9产生了Adnp公司该基因第5外显子携带14个核苷酸缺失。
ARID1B漂浮
捐赠研究人员/机构：Hao Zhu，医学博士/德克萨斯大学西南医学中心
描述：ARID1B漂浮（ARID1B飞行高度层; floxed exon 5）小鼠有一个CRISPR/cas9-生成的C条件敲除等位基因三.
CACNA1C（TS2-neo）突变
捐赠研究人员/机构：Randall Rasmusson博士/布法罗大学、纽约州立大学
描述：这些突变小鼠在外显子8a中有一个G406R突变，以及一个倒置的新盒式录音带4.
CHD8漂浮
捐赠研究人员/机构：：Cathleen Lutz博士/杰克逊实验室
描述：这种CRISPR/Cas9产生的第8章该基因携带一个漂浮的外显子3。当这些突变小鼠被培育成表达Cre重组酶的小鼠时，产生的后代将在cre公司-表达组织。去除漂浮序列会产生一个空等位基因。
CNTNAP2（CASPR2）删除
捐赠研究人员/机构：Elior Peles博士/魏茨曼科学研究所
描述：通过标准的基因靶向方法生成CNTNAP2-null小鼠，导致其第一个外显子被替换，其中包括翻译起始位点及其信号序列新基因5,6.
CUL3漂浮
捐赠研究人员/机构：杰弗里·辛格博士/波特兰州立大学
描述：CUL3flox（loxP:：frt-neo-frt:：exons4-7:：loxP）是一个cullin 3低形态等位基因，在Cre重组酶暴露后转化为空等位基因7.
DYRK1A漂浮
捐赠研究人员/机构：John D.Crispino，博士/西北大学
描述：这些漂浮突变小鼠具有DYRK1A基因外显子5和6两侧的loxP位点8.
GRIN2B泡沫
捐赠研究人员/机构：Cathleen Lutz博士/杰克逊实验室
描述：该CRISPR/Cas9产生了格林2b基因拥有loxP599个核苷酸侧翼的位点（合集转录本201的第4外显子和转录本202的第5外显子）。当这些突变小鼠被培育成表达Cre重组酶的小鼠时，产生的后代将具有loxP在中删除的站点侧翼区域cre公司-表达组织。
GTF2I复制
捐赠研究人员/机构：Lucy Osborne，博士/多伦多大学；Jacqueline Crawley，博士/加州大学戴维斯分校
描述：GTF2I重复等位基因有一个功能性小鼠通用转录因子2I（TFII-I）的额外拷贝。该基因位于7q11.23重复综合征相关区域9.
RAI1漂浮
捐赠研究人员/机构：Liqun Luo，博士/斯坦福大学，HHMI
描述：这些突变小鼠在视黄酸诱导的1（RAI1）基因的外显子3的侧翼具有loxP位点。去除漂浮序列会产生空等位基因10.
已标记RAI1
捐赠研究人员/机构：Liqun Luo，博士/斯坦福大学，HHMI
描述：Rai1标签在Cre重组酶暴露前，敲除等位基因表达FLAG/myc标记的RAI1（RAI1-Tag）。C介导的FLAG-myc-STOP序列的缺失导致RAI1/EGFP融合蛋白（RAI1）的表达EGFP公司)10.
SHANK3删除
捐赠研究人员/机构：Joseph Buxbaum博士/西奈山医学院
描述这些突变小鼠的SH3/锚蛋白结构域基因3（SHANK3）锚蛋白重复域（外显子4-9）缺失；此删除阻止全长SHANK3表达11.
SHANK3删除
捐赠研究人员/机构：冯国平，博士/杜克大学
描述：这些突变小鼠的PDZ结构域缺失，消除了“a”和“B”亚型的表达12.
SYNGAP1条件删除
捐赠研究人员/机构：加文·伦博，博士/斯克里普斯研究所
描述：这些小鼠在SYNGAP1基因的外显子6至7两侧插入了一个loxP序列。在C介导的缺失中，该策略导致PH结构域编码序列的缺失，可能还包括C2结构域的一部分，导致目标等位基因的帧外缺失和消融13.
SYNGAP1有条件救援
捐赠研究人员/机构：加文·伦堡博士/斯克里普斯研究所
描述：这些小鼠在SYNGAP1基因的内含子5内插入了loxP_Neo-STOP_loxP盒。这导致SYNGAP翻译的过早停止和靶向等位基因的消融。当C介导的插入盒缺失后，内源性SYNGAP表达恢复13.
UBE3A变异体1过度表达
捐赠研究人员/机构：Scott Dindot，博士/德克萨斯农工大学
描述：除了内源性UBE3A的正常表达外，这些转基因小鼠还允许FLAG标记的UBE3A剪接变异体1蛋白的Tet-off/Tet-on表达。与合作资助Dup15q联盟.
UBE3A变异体2过度表达
捐赠研究人员/机构：Scott Dindot，博士/德克萨斯农工大学
描述：除了内源性UBE3A的正常表达外，这些转基因小鼠还允许FLAG标记的UBE3A剪接变体2蛋白的Tet-off/Tet-on表达。与合作提供资金Dup15q联盟.
UBE3A变异体2，3过度表达
捐赠研究人员/机构：Matthew Anderson，医学博士/哈佛医学院Beth Israel女执事医疗中心
说明：这些转基因小鼠允许表达FLAG标记的UBE3A长亚型（剪接变异体2和3，L），以及内源性的UBE5A14.
我们正在鉴定更多的突变鼠系，这些突变鼠系有望成为自闭症谱系障碍的模型。一旦新型号可用，我们将更新此页面。
SFARI正在与罗氏制药和心理基因公司合作，进一步表征上述几种小鼠模型。实验方法包括使用标准化测试以及新颖的基于计算机视觉的系统对核心自闭症领域进行分析。基于这些研究发表了两篇论文。第一篇论文1516p11.2删除的描述结果1和CNTNAP2缺失5, 6模型。第二篇论文16描述了CACNA1C（TS2-neo）的结果4和两个SHANK3删除12, 17模型。
此外，16p11.2缺失的原始行为表型数据1，碳纳米管25, 6和SHANK312小鼠模型（由SFARI授权生成特德·阿贝尔和桑德普·罗伯特·达塔)将在未来几个月通过SFARI基地阿贝尔的项目包括一个全面的行为组，包括十几个范式和在多个发育时间点对两性的测试。达塔的项目结合了他新颖的3D计算机视觉/无监督机器学习方法，其方法最近发表18.
