介绍

恒河猴是我国广泛分布的非人灵长类动物模型,是一种独特的动物模型利用环境因素可控、方便快捷的优势探索人类进化规律采样和检测,以及与人类相似的基因组、生理和病理特征。因为这个动物模型的关键问题仍然没有得到很好的解决——有限的基因组注释基因结构、功能基因组数据缺乏、信息研究平台不成熟长期以来,猕猴仅主要用于临床前药物研究,而不是用作高精度分子医学模型,支持深入的功能和机制研究。

我们详细定义了恒河猴参考基因组和基因结构,建立了一个恒河猴群体遗传学研究平台,补充了大量以前遗漏的令人信服的转录本(72%现有权威注释遗漏了恒河猴的抄本),并清除了错误在约中找到30%基因组学平台Ensembl等提供的恒河猴基因结构注释。这个自产数据和公共数据深度集成近30%国际非人类灵长类组学数据。一些监管级别的注释的广度和深度与人类基因组注释的研究,极大地丰富了对恒河猴功能调控的认识。

通过进一步整合65个公共数据库,开发数十个在线接口,我们建立了一站式服务基因组信息知识库,RhesusBase公司它集成了基因组、基因的注释信息结构、群体遗传学、表达调控、分子进化、药物开发等。,完全与76亿功能注释记录。特别是,我们开发了分子进化网关,一个面向NGS的基因组框架访问并可视化有关人类同源基因和相关基因的猕猴注释法规,以及PopGateway网站,首次在全基因组范围内识别和可视化恒河猴的群体遗传学特征。总的来说,RhesusBase提供了以恒河猴为特征模型进行精确功能和机制研究的基础。

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