缺陷B3GALTL不能将葡萄糖转移到O-岩藻糖基蛋白

稳定标识符
R-HSA-6785565型
类型
反应[过渡]
物种
智人
隔间
内质网膜, 内质网内腔
审查状态
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概述
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巴布亚新几内亚
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有缺陷的B3GALTL不会将葡萄糖转移到O-岩藻糖基蛋白
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人β-1,3-葡萄糖基转移酶样蛋白（B3GALTL，HGNC批准的基因符号：B3GLCT；MIM:610308；CAZy家族GT31），位于内质网膜上的葡萄糖基O-岩藻糖基化蛋白。由此产生的glc-beta-1,3-fuc二糖修饰血小板反应蛋白1型重复序列（TSR1）域蛋白被认为有助于从内质网腔分泌许多这些蛋白，并介导折叠TSR的内质网质量控制机制（Vasudevan等人，2015）。B3GALTL缺陷可导致彼得斯综合征（PpS；MIM:261540），这是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是前房缺陷、身材矮小、生长迟缓、智力发育迟缓以及唇腭裂（Heinonen&Maki 2009）。已知导致PsP的B3GALTL中有10多种突变（Weh等人，2014年），包括错义突变G393E（Dassie Ajdid等人，2009年）。
文献参考
公共医疗ID 标题 日记账 年份
19796186 Peters-plus综合征中新的B3GALTL突变

维古鲁，A,波德文，A,L·伯格伦,加尔瓦，P,麦芽糖，F,杜马，D,北恰赛因,考斯，A,P·蒂塞尔,J·卡普兰,达西-阿吉迪德，J,米歇尔·格拉尼埃

临床。遗传学。 2009
23889335 经典Peters-plus综合征中新的B3GALTL突变和具有类似表型的大样本患者中缺乏突变

比克，D,瑞典迪尔斯,JC穆雷,WJ·瑞德,路易斯安那州雷斯,EV塞米纳,S·华莱士,麦格雷戈，TL,呃，E,钢筋混凝土泰勒,MC赵

临床。遗传学。 2014
25544610 Peters plus综合征突变破坏了非经典内质网质量控制机制

瓦苏德万，D,RS哈尔蒂万格,SS乔哈尔,H·竹内,马杰鲁斯，E

货币。生物。 2015
18720094 彼得斯综合征是一种先天性糖基化障碍，由修饰血小板反应蛋白1型重复序列的β1,3-葡萄糖基转移酶缺陷引起

马基，M,蒂亚·海诺宁

医学年鉴。 2009
参与者
输入
参与人员
作为事件
催化剂活性

B3GALTL G393E[内质网膜]的糖基转移酶活性

物理实体
B3GALTL G393E[内质网膜]（智人）
活动
糖基转移酶活性（GO:0016757）
正常反应
B3GALTL将葡萄糖转移到O-岩藻糖基蛋白（智人）
功能状态

B3GALTL G393E[内质网膜]功能丧失

普通实体
疾病实体
状态
疾病
姓名 标识符 同义词
眼病 出生日期：5614 眼睛感染，眼部感染（疾病），眼睛感染
口面部裂 出生日期：0050567
作者
贾萨尔，B（2015-06-29）
检验过的
汉森，L（2015-12-18）
Joshi，HJ（2015年12月18日）
创建
贾萨尔，B（2015-06-29）
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