单基因糖尿病（新生儿糖尿病和MODY）

在本页上：

• 什么是单基因型糖尿病？
• 什么是新生儿糖尿病（NDM）？
• 什么是年轻人的成熟型糖尿病（MODY）？
• 单基因糖尿病是如何诊断的？
• 关于基因检测和咨询，我需要了解什么？
• 单基因糖尿病是如何治疗和管理的？
• 临床试验

最常见的糖尿病，类型1和类型2是多基因的，这意味着它们与多个基因的改变或缺陷有关。环境因素，如2型糖尿病患者的肥胖，也在多基因型糖尿病的发展中发挥作用。多基因型糖尿病常发生在家族中。医生通过检测具有糖尿病危险因素或症状的个体的血糖（也称为血糖）来诊断多基因型糖尿病。

基因提供在细胞内制造蛋白质的说明。如果一个基因发生变化或突变，蛋白质可能无法正常工作。导致糖尿病的基因突变会影响影响身体生产能力的蛋白质胰岛素或胰岛素降低血液的能力葡萄糖人们通常拥有大多数基因的两个拷贝，父母各遗传一个基因。

什么是单基因型糖尿病？

一些罕见的糖尿病是由单个基因突变或改变引起的，称为单基因糖尿病。在美国，单基因型糖尿病约占所有糖尿病病例的1%至4%。^1,2,3,4在大多数单基因糖尿病病例中，基因突变是从父母一方或双方遗传来的。有时基因突变是自发发生的，这意味着突变不是由父母中的任何一方携带的。大多数导致单基因糖尿病的突变都会降低身体产生胰岛素的能力，胰岛素是胰腺中产生的一种蛋白质，有助于身体利用葡萄糖作为能量。

新生儿糖尿病（NDM）和青年成熟型糖尿病（MODY）是单基因糖尿病的两种主要形式。NDM发生于新生儿和婴儿。MODY比NDM更常见，通常首先发生在青春期或成年早期。

大多数单基因糖尿病患者被错误诊断。例如，当成年人首次检测到高血糖时，通常诊断为2型糖尿病，而不是单基因糖尿病。如果你的医疗服务提供者认为你可能患有单基因糖尿病，可能需要进行基因检测来诊断并确定其类型。对其他家庭成员进行测试也可以用来确定他们是否有患单基因糖尿病的风险，或者他们是否已经患有单基因糖尿病，这种糖尿病是代代相传的。一些单基因型糖尿病可以用口服糖尿病药物（药丸）治疗，而其他类型的糖尿病需要注射胰岛素。正确的诊断有助于进行适当的治疗，并可导致更好的血糖控制和长期健康状况的改善。

什么是新生儿糖尿病（NDM）？

NDM是一种单基因型糖尿病，发生在出生后的前6至12个月。NDM是一种罕见的疾病，在美国每400000名婴儿中就有一名患有NDM。⁴患有NDM的婴儿不能产生足够的胰岛素，导致血糖升高。NDM常被误认为是1型糖尿病，但在6个月大之前很少出现1型糖尿病。在出生后6个月内发生的糖尿病几乎总是有遗传原因。研究人员已经确定了一些可导致NDM的特定基因和突变。在大约一半的NDM患者中，这种情况是终身的，被称为永久性新生儿糖尿病（PNDM）。在其余患有NDM的患者中，这种情况是暂时的，在婴儿期消失，但在以后的生活中可能再次出现。这种NDM称为短暂性新生儿糖尿病（TNDM）。

NDM的临床特征取决于一个人的基因突变。NDM的症状包括尿频、呼吸急促和脱水。⁵NDM可以通过发现血液或尿液中的葡萄糖水平升高来诊断。胰岛素的缺乏可能会导致身体产生一种叫做酮导致潜在的生命威胁糖尿病酮症酸中毒大多数患有NDM的胎儿在子宫内发育不良，而且患有NDM新生儿比同胎龄的新生儿小得多，这种情况称为宫内生长受限。出生后，一些婴儿无法像其他同龄、同性别的婴儿一样快速增重和生长。适当的治疗可以改善生长和发育并使其正常化。

什么是年轻人的成熟型糖尿病（MODY）？

MODY是一种单基因型糖尿病，通常首先发生在青春期或成年早期。在美国20岁及以下人群中，MODY占所有糖尿病病例的2%。^三

许多不同的基因突变已被证明会导致MODY，所有这些都限制了胰腺产生胰岛素的能力。这会导致高血糖水平，并可能会及时损伤身体组织，尤其是眼睛、肾脏、神经和血管。

MODY的临床特征取决于一个人的基因突变。具有某些类型突变的人可能会有略高的血糖水平，在一生中保持稳定，有轻度或无糖尿病症状，并且不会出现任何长期并发症。他们的高血糖水平可能只有在常规血液测试中才能发现。然而，其他突变需要胰岛素或磺脲类口服糖尿病药物的特殊治疗。

MODY可能与1型或2型糖尿病混淆。过去，MODY患者通常没有超重、肥胖或其他2型糖尿病风险因素，如高血压或血脂水平异常。然而，随着美国越来越多的人超重或肥胖，MODY患者也可能超重或肥胖。

虽然2型糖尿病和MODY都可能在家族中发生，但MODY患者通常有多代糖尿病家族史，这意味着MODY存在于祖父母、父母和孩子中。

单基因糖尿病是如何诊断的？

基因检测可以诊断大多数形式的单基因糖尿病。一个正确的诊断和适当的治疗应该导致更好的血糖控制和改善健康的长期。

如果出现以下情况，建议进行基因检测⁶

• 糖尿病在出生后6个月内被诊断
• 糖尿病的诊断对象是儿童和年轻人，尤其是那些有强烈糖尿病家族史的人，他们没有1型或2型糖尿病的典型特征，例如存在糖尿病相关的自身抗体、肥胖和其他代谢特征
• 一个人有稳定、轻度的空腹高血糖，尤其是在没有肥胖的情况下

关于基因检测和咨询，我需要了解什么？

单基因糖尿病的基因检测包括提供血液或唾液样本DNA是孤立的。分析DNA中导致单基因糖尿病的基因变化。基因检测由专业实验室进行。

异常结果可以确定特定个体的糖尿病基因，也可以显示某人将来是否可能发展为单基因型糖尿病。基因检测有助于为单基因糖尿病患者选择最合适的治疗方法。如果你、你的伴侣或你的家庭成员患有单基因糖尿病，检测对计划怀孕和了解孩子患有单基因糖尿的风险也很重要。

大多数形式的NDM和MODY是由常染色体显性突变，这意味着当父母中只有一方携带或拥有该疾病基因时，这种疾病可以传染给孩子。在显性突变的情况下，携带该基因的父母有50%的几率患上单基因糖尿病。

相比之下常染色体隐性遗传疾病，必须从父母双方遗传突变。在这种情况下，儿童患单基因糖尿病的几率为25%。

对于隐性形式的单基因糖尿病，检测可以表明没有疾病的父母或兄弟姐妹是否是隐性遗传疾病的携带者，这些疾病可能由他们的孩子遗传。

虽然不那么常见，但有可能只从母亲那里遗传突变（X连锁突变）。自发发生的突变也不常见。

有关导致NDM和MODY的基因、导致疾病的突变类型（常染色体显性、常染色体隐性、X连锁等）以及临床特征的更多信息，请参阅美国糖尿病协会糖尿病医疗护理标准。

如果你怀疑你或你的家人可能患有单基因型糖尿病，你应该向在这方面有专门知识和经验的保健专业人员——医生和遗传顾问寻求帮助。他们可以确定基因检测是否合适；选择应该进行的基因测试；并提供有关遗传学基本原理、基因检测选项和保密问题的信息。他们还可以在测试后与患者或家长一起查看测试结果，就如何继续进行提出建议，并讨论其他家庭成员的测试选项。

单基因糖尿病是如何治疗和管理的？

治疗因引起单基因糖尿病的特定基因突变而异。患有某些形式的MODY和NDM的人可以使用磺酰脲类药物进行治疗，磺酰尿是一种口服糖尿病药物，可以帮助身体向血液中释放更多胰岛素。其他人可能需要注射胰岛素。一些MODY患者可能不需要药物治疗，并且能够通过改变生活方式（包括体力活动和健康饮食选择）来控制糖尿病。您的医生和糖尿病护理团队将与您合作制定治疗和控制你的糖尿病根据基因检测的结果。

临床试验

国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所（NIDDK）和国家卫生研究院（NIH）的其他组成部分对许多疾病和条件进行研究并提供支持。

什么是临床试验，它们适合你吗？

临床试验是临床研究的一部分，是所有医学进步的核心。临床试验着眼于预防、检测或治疗疾病的新方法。研究人员还利用临床试验来研究护理的其他方面，例如改善慢性病患者的生活质量。看看临床试验是否适合你。

哪些临床试验正在进行中？

目前正在开放和招募的临床试验可以在以下网址查看：www.ClinicalTrials.gov网站。

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