此条目使用数字符号（#），因为有证据表明线粒体复合物II缺陷核4型（MC2DN4）是由染色体1p36上琥珀酸脱氢酶复合物亚基B基因（SDHB；185470）的纯合或复合杂合突变引起的。
线粒体复合物II缺陷核4型（MC2DN4）是一种严重的常染色体隐性遗传病，其特征是早期进行性神经变性伴白质脑病。急性神经退行性变常由分解代谢应激（如感染或禁食）触发。
Alston等人（2012年）报告了一名亚洲女孩，其父母为近亲，患有神经损伤、白质脑病和线粒体复合物II缺陷的生化证据。患者从1岁开始出现发育衰退。她因关节挛缩而出现低张力，4岁时便成了轮椅障碍。脑MRI显示深部白质有脑白质营养不良，胼胝体有信号异常。磁共振波谱显示营养不良的白质中乳酸和琥珀酸增加。
Ardissone等人（2015年）报道了一名巴基斯坦女孩，她在15个月大时出现急性精神运动性抑郁症，在发烧后几天出现。在一个月后的评估中，她出现全身张力减退、反射亢进、姿势控制不足和易怒。实验室研究显示，血浆乳酸和丙酮酸升高，尿液中2-酮戊二酸升高。脑MRI表现为半球白质和胼胝体弥漫性高信号，皮质下U纤维残留，双侧丘脑高信号，深部白质囊性变性。核磁共振波谱显示琥珀酸和乳酸峰值。视觉诱发电位检测显示中枢传导异常。她11岁的健康同胞在SDHB基因（D48V；185470.0020）中有相同的纯合子突变，导致Ardissone等人（2015年）假设产生临床表型可能需要触发刺激。
Vanderver等人（2016年）报告了一名土耳其男孩（患者LD_0756.0A），其父母为近亲，出生时出现运动迟缓，7个月大时严重失代偿。他患有共济失调、张力减退和痉挛。3.5岁时的脑部MRI显示幕上白质信号异常，U纤维少，胼胝体肿胀，脑干小脑白质受累。
Helman等人（2016年）报告了5名患者的临床和放射学特征，其中4名患者（患者10、11、16和19）的年龄范围为19个月至9岁，其中一名患者在1岁时死于呼吸衰竭（患者15）。发病年龄从出生到18个月不等。4例在出生后2年内进行MRI检查的患者，均累及胼胝体和丘脑核团，3例累及小脑中脚和脑桥，3例受累脊髓，3例受累及皮质脊髓束，2例受累小脑白质。患者10患有痉挛性四肢瘫，认知功能正常。患者11患有扩张型心肌病，伴有明显肥大和功能不良，粗大运动障碍伴挛缩，认知功能完整。患者16患有痉挛性双瘫，伴有严重的运动困难和严重的认知障碍。患者19患有全身性张力减退、缺乏姿势控制、易怒和中度认知障碍。
Gronborg等人（2017年）报告了2名不相关的患者患有复杂II缺陷症。患者1是一名黎巴嫩女孩，其父母为近亲，在出生后第一年出现轻微发育迟缓和张力减退。从12个月大开始，她的发育里程碑逐渐消失，在感染期间更为明显。15个月大时，她出现躯干张力减退，肌肉张力增加，四肢反射增强。她有轻微的双侧视神经萎缩，视力下降，水平眼球震颤伴视丘。16个月大时的脑部MRI显示额叶、顶枕叶和颞叶后白质的信号强度，并保留皮层旁纤维。实验室研究表明，血乳酸增加，尿中酮和克雷布斯循环中间产物（尤其是琥珀酸）增加。她在25个月大时死于呼吸道感染引起的多器官衰竭。患者2是一名出生于非血源性父母的男孩，患有宫内生长迟缓，出生时头围、身长和体重都有所下降。从6个月大开始，他的后天技能逐渐丧失，在感染期间情况更糟。9个月大时，他患有肺炎和呼吸衰竭，需要辅助通气，并且进一步丧失了发育技能。实验室研究显示血乳酸增加，ALAT和ASAT增加，肌酸激酶增加，INR增加。他患有心肌病，左室间隔和后壁严重扩张和肥大。11个月大时的MRI显示额叶、顶枕叶和颞叶后白质的信号强度，皮层旁纤维较少。他在1岁时因多器官衰竭和心脏骤停死亡，病情稳定并有所好转。
Kaur等人（2020年）报告称，一名印度男孩在1岁时出现了里程碑退化。他在18个月大时出现发热性癫痫。检查时，他所有肢体的紧张程度都有所增加，深部肌腱反射活跃。眼科检查显示双侧视神经萎缩。脑MRI显示脑室周围白质、胼胝体、丘脑背内侧区、脑干和脊髓融合性病变。血浆和脑脊液乳酸升高。
Alston等人（2012年）和Ardissone等人（2015年）报告的患者中MC2DN4的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Alston等人（2012年）在一名亚洲女孩身上发现了SDHB基因的纯合子错义突变（D48V；185470.0020），该女孩的父母为近亲，患有神经损伤、白质脑病和线粒体复合物II缺陷的生化证据。她未受影响的父母是该突变的杂合子。患者成纤维细胞显示完全组装的复合物II数量减少，SDHB亚单位几乎完全缺失。患者肌肉样本中的复合物II活性也降低。
Ardissone等人（2015年）在一名出生于近亲父母的巴基斯坦女孩身上发现了之前报道的SDHB基因中D48V突变的纯合子。该突变是通过对一组7个与复杂II缺陷症相关的基因进行测序发现的。临床上未受影响的同胞也是突变的纯合子。患者成纤维细胞和淋巴细胞以及临床上未受影响同胞的淋巴细胞中SDHB蛋白表达降低。SDHA蛋白在这些细胞中也减少，可能是由于复合物II组装不稳定。
Vanderver等人（2016）在一名出生于近亲父母的土耳其男孩身上发现了SDHB基因中D48V突变的纯合子。
Helman等人（2016年）在6名MC2DN4患者中发现SDHB基因突变。5例患者有D48V突变，4例（患者10、11、16和19）为纯合状态，1例（患者15）为复合杂合状态。
Gronborg等人（2017年）在2名患有MC2DN4的无血缘关系儿童中发现了SDHB基因的突变：一名黎巴嫩女孩出生于近亲父母，是错义突变的纯合子（L257V；185470.0022），一名男孩出生于非血缘父母，是D48V和另一个错义突变（R230H；18547.0023）的复合杂合子。在这两名患者中，患者成纤维细胞中的SDHB蛋白含量降低，肌肉纤维弥漫性严重缺乏SDH染色，肌肉中的复合II酶活性严重缺乏。两个孩子的父母都被证实是突变携带者。Gronborg等人（2017年）指出，包括Cereser-Gil等人（2010年）在内的几位作者之前在副神经节瘤患者中以杂合状态报告了R230H突变。
Kaur等人（2020年）在一名患有MC2DN4的男性婴儿中发现了SDHB基因中的纯合子错义突变（A102T；185470.0024）。父母是突变的杂合子。通过全基因组测序发现突变，并通过Sanger测序证实。