条目-%612311-注意力不足-超敏反应紊乱,易感,5-OMIM公司
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注意力缺陷-超敏反应紊乱,易感,5


备选标题;符号

ADHD5公司
电机正时定量特性位置


细胞遗传学位置:第2季度21.1   基因组坐标(GRCh38):2:129,100,001-131,700,000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第2季度21.1 {注意缺陷-高运动障碍,易感,5} 612311 2

文本

注意缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性讨论,请参见143465.


临床特征

Rommelse等人(2008)引用了10项被证明是ADHD候选表型的神经心理认知和运动测量:停止任务、转移注意力、时间测试、视觉空间排序、数字广度、追踪、敲击、基线速度和运动计时(运动输出计时)。


映射

在国际多中心ADHD遗传学(IMAGE)研究的荷兰子样本中进行全基因组连锁分析,该研究包括238个DSM-IV合并型ADHD先证者及其112个受影响和195个未受影响的同胞,Rommelse等人(2008)使用8个神经心理学认知和运动测量值作为数量性状,这些测量值已被证明是ADHD候选表型(遗传度大于0.2的那些)。他们还使用了神经心理功能的整体成分得分。共有5407个常染色体单核苷酸多态性(SNP)用于进行基于多点回归的连锁分析。他们在染色体2q21.1上发现了一个重要的运动计时全基因组连锁信号,SNP的lod得分为3.944985162卢比.


参考文献

  1. Rommelse,N.N.J.、Arias-Vasquez,A.、Altink,M.E.、Buschgens,C.J.M.、Fliers,E.、Asherson,P.、Faraone,S.V.、Buitelaar,J.K.、Sergeant,J.A.、Oosterlaan,J.、Franke,B。全基因组连锁分析的神经心理内表型方法确定了2q21.1和13q12.11的ADHD易感性位点。Am.J.Hum.遗传学。83: 99-105, 2008. 注:勘误表:Am.J.Hum.Genet。仅限2008年的83:294。[公共医学:18599010,相关引文][全文]


创建日期:
Ada Hamosh:2008年9月23日
卡罗尔:2012年1月5日
阿洛佩兹:2008年12月3日
脱发:2008年9月23日

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注意力缺陷-超敏反应紊乱,易感,5


备选标题;符号

ADHD5公司
电机正时定量特性位置


完成日期:1094;  


细胞遗传学位置:2q21.1   基因组坐标(GRCh38):2:129100001-131700000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第2季度21.1 {注意缺陷-高运动障碍,易感,5} 612311 2

文本

注意缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性讨论,见143465。


临床特征

Rommelse等人(2008年)引用了10项已被证明是ADHD候选表型的神经心理学认知和运动测量:停止任务、转移注意力、时间测试、视觉空间排序、数字跨度、追踪、敲击、基线速度和运动计时(运动输出计时)。


映射

Rommelse等人(2008年)在国际多中心ADHD遗传学(IMAGE)研究荷兰子样本的全基因组连锁分析中,该研究包括238个DSM-IV复合型ADHD先证者及其112个受影响和195个未受影响的同胞使用8个神经心理学认知和运动测量值作为数量性状,这些测量值已被证明是ADHD候选表型(遗传度大于0.2的那些)。他们还使用了神经心理功能的整体成分得分。共使用5407个常染色体单核苷酸多态性(SNPs)进行基于多点回归的连锁分析。他们在染色体2q21.1上发现了一个重要的运动计时全基因组连锁信号,在SNP rs985162处的lod得分为3.944。


参考文献

  1. Rommelse,N.N.J.、Arias-Vasquez,A.、Altink,M.E.、Buschgens,C.J.M.、Fliers,E.、Asherson,P.、Faraone,S.V.、Buitelaar,J.K.、Sergeant,J.A.、Oosterlaan,J.、Franke,B。全基因组连锁分析的神经心理内表型方法确定了2q21.1和13q12.11的ADHD易感性位点。Am.J.Hum.遗传学。83: 99-105, 2008. 注:勘误表:Am.J.Hum.Genet。仅83:294,2008年。[公共医学:18599010][全文:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.06.006]


创建日期:
Ada Hamosh:2008年9月23日

编辑历史记录:
卡罗尔:2012年1月5日
阿洛佩兹:2008年12月3日
阿洛佩兹:2008年9月23日