此条目使用数字符号（#），因为有证据表明心脏病-腕面部综合征（CSCF）是由染色体6q15上MAP3K7基因（602614）的杂合突变引起的。
额肌营养不良-2（FMD2；617137）包含与CSCF重叠的特征，也是由MAP3K7基因突变引起的。
心椎-腕面部综合征（CSCF）的特征是发育迟缓、面部畸形、短指畸形伴腕跗骨融合、广泛的颈椎后路融合、心脏间隔缺损伴瓣膜发育不良、耳聋伴内耳畸形（Le Goff等人，2016年总结）。
Forney等人（1966年）在一位母亲和两个女儿身上观察到先天性二尖瓣反流、镫骨底板固定导致的先天性耳聋、颈椎、腕骨和跗骨融合、面部和虹膜出现明显斑点以及身材矮小（母亲小于5英尺）。外祖父身材矮小，父亲又矮又聋。因此，这种情况可能已经传了4代。
Sousa等人（2010年）报告了一名9.6岁的摩洛哥-阿尔及利亚女孩和一名7.9岁的法国女孩，均为非血缘父母所生，具有类似的临床表现：新生儿期以来的张力减退、严重发育不良、产后生长迟缓、面部畸形、，先天性心脏缺陷（间隔缺损和非进行性多瓣膜发育不良）、肢体缩短、腕骨/跗骨和广泛椎体结合、腕骨骨龄延迟、耳聋和内耳畸形。尽管最初的张力减退和语言延迟可能与耳聋有关，但两例患者的精神运动发育均正常。Sousa等人（2010年）提出了心椎-腕面部（CSCF）综合征的命名，并认为Forney等人（1966年）报告的家族可能是其首次描述。
Morlino等人（2018年）描述了一名7岁女孩患有心型腕面部综合征，最初被怀疑患有遗传性结缔组织疾病。患者表现为皮肤柔软/营养不良、关节过度活动、先天性心脏病（卵圆孔未闭、2例小肌室间隔缺损、二尖瓣和三尖瓣发育不良、轻度主动脉弓发育不良）和上消化道运动障碍。4岁时检查时，患者精神运动发育正常，身材矮小（-2.3 SD），面部畸形，手指短，平足，全身关节活动过度，轻度漏斗胸，腹部突出伴有腰椎前凸，皮肤柔软光滑，术后瘢痕异常，轻度张力减退。手足X光片未见腕跗关节连接。脊髓MRI显示多发性颈椎间盘疝和后路椎体分割缺陷。听力学评估显示轻度传播性耳聋，无镫骨反射。
基于2名患者的非血液病性和无家族史，以及Forney等人（1966年）描述的家族，Sousa等人（2010年）建议该疾病为常染色体显性遗传。
Le Goff等人（2016年）研究了6名CSCF患者的DNA，其中包括一名父亲、女儿和儿子，一名无关女性，以及Sousa等人（2010年）最初报告的两名无关女孩，她们都符合包括身材矮小、双手短小、腕跗骨融合、脊椎骨结合、面部畸形、，和心脏缺陷。通过对两名女孩和这对父子进行外显子组测序，Le Goff等人（2016）确定了MAP3K7基因3种不同突变的杂合性：摩洛哥-阿尔及利亚女孩的帧内6-bp缺失（602614.0005）、法国女孩的错义突变（G110C；602614.0006）和父子的帧内3-bp缺失（602614.0007）在剩余患者中对MAP3K7的直接序列分析揭示了另一个错义突变的杂合性（W241R；602614.0008）。Le Goff等人（2016年）指出，尽管在人类癌症中观察到了体细胞MAP3K7突变，TAK1也参与了先天性和适应性免疫的调节，但没有一名CSCF患者发生癌症，其中3名患者的免疫学评估是正常的。
Morlino等人（2018年）在一名7岁女孩身上发现了MAP3K7基因中的一个从头开始的杂合剪接位点突变（602614.0009），该女孩具有心椎-腕面部综合征和结缔组织疾病的特征。ExAC数据库或500个种族匹配样本中均未发现该变体。作者指出，他们的报告扩展了CSCF表型，并加强了TAK1依赖的信号通路在人类形态发生中的作用。
排除研究
通过分子序列分析，Sousa等人（2010年）排除了其中一名患者的NOG基因（602991）突变和另一名患者FLNB基因（603381）突变。